Lara – 5.11.2019 – Biotin thiamin basal ganglia disease

Srčne zgodbe – deklica Lara & donacija Sklada Viljem Julijan ❤️

Ko si ujet v telesu in ti zdravniki postavijo napačno diagnozo…

Lara ima osem let in je prestala že ogromno hudega. Ima zelo zelo redko težko neozdravljivo bolezen, obenem pa je njena mamica samohranilka. To je njena zgodba s strani njene srčne mami❤️:

»Lara ima skrajno redko genetsko bolezen imenovano Biotin thiamin basal ganglia disease, ki prizadene del možganov, ki je odgovoren za gibanje. Je edina s to prognozo v Sloveniji in baje 49 primer na svetu. To bolezen so identificirali komaj leta 1998. Tako, da je še velika uganka.

Lara je moja zlata punčka. Zaveda se vsega, tudi razume vse, vendar pa je praktično negibna. Zaradi bolezni se ne more premikati. Lahko bi rekla, da je ujeta v svojem telesu. Zato tudi ne govori – ne, ker ne bi znala ali hotela, ampak, ker ne more premikati obraznih mišic. Ne more jesti, zato ima gastrostomo, ima tudi epilepsijo in močno distonijo. Je popolnoma odvisna od druge osebe.

A je polna življenja. Ko se smeje, je to iskren smeh sreče, ko je žalostna, občutiš vso njeno žalost. Lara je prestala veliko hudega. Sprva so ji postavili napačno diagnozo in ji napovedali, da bo umrla v prvem letu življenja. Po 3 letih groznih izkušenj, saj nič ni več kazalo na postavljeno diagnozo, sem jo sama odpeljala v Salzburg, v bolnico za mitohondrijske bolezni. Tam so ji postavili pravilno diagnozo in mi povedali, da bo moja hčera živela. Vendar ima težke poškodbe na možganih, saj ni prejemala zdravil, ki so pomembni za to bolezen. Sedaj se borimo.«

Gregor in Nina sta se včeraj srečala z Laro in njeno mamico ter jima predala donacijo Sklada Viljem Julijan v višini 2.000€. Prisluhnila sta Larini zgodbi, ki je polna bolečine, stiske na eni strani ter upanja in ljubezni na drugi. Tako kot premnoge zgodbe otrok z neozdravljivimi boleznimi.

Naj se sliši glas malih borcev in naj z njih zmaga ljubezen!💛

  • Iris - 13.11.2019 - atrezija žolčevodov 1
  • Iris - 13.11.2019 - atrezija žolčevodov 2
  • Iris - 13.11.2019 - atrezija žolčevodov 4

Srčne zgodbe & donacija Sklada Viljem Julijan ❤ punčka Iris ❤ To [...]

  • Tia Sara - 9.11.2019 - Neozdravljiva genetska bolezen 1
  • Tia Sara - 9.11.2019 - Neozdravljiva genetska bolezen 2

Srčne zgodbe – Tia Sara & donacija Sklada Viljem [...]

  • Lara - 5.11.2019 - Biotin thiamin basal ganglia disease 1
  • Lara - 5.11.2019 - Biotin thiamin basal ganglia disease 3

Srčne zgodbe – deklica Lara & donacija Sklada Viljem [...]

  • Danay - 25.10.2019 - Pfeifferjev sindrom 1
  • Danay - 25.10.2019 - Pfeifferjev sindrom 2
  • Danay - 25.10.2019 - Pfeifferjev sindrom 3

Srčne zgodbe❤️ deklica Danay in donacija Sklada Viljem Julijan💛 Danay [...]

  • Taj - 18.10.2019 - mutacija gena STXBP1 in Ohtahara sindrom 1
  • Taj - 18.10.2019 - mutacija gena STXBP1 in Ohtahara sindrom 4

Srčne zgodbe – fantek Taj ❤ in donacija Sklada Viljem Julijan💛 [...]

  • Lorien-11.10.2019-Lizencefalija-tip-1-1

Srčne zgodbe - prikupna deklica Lorien❤ in donacija Sklada [...]

  • Kris - 27.9. - spinalna mišična atrofija 1

V Skladu Viljem Julijan z Gregorjem in Nino z [...]

  • Ladislav - 22.9.2019 - Duchennova mišična distrofija 1

💛Pomoč in donacija za Ladislava 💛 Gregor in Nina sta [...]

  • Gal-30.8.2018-Sindrom deformacije obeh rokic 1 naslovna
  • Gal-30.8.2018-Sindrom deformacije obeh rokic 3

💛Pomoč in donacija za Gala 💛 Gregor in Nina sta [...]

Maik je simpatičen štiri letni fantek, ki ima redko [...]

2019-11-17T17:05:46+00:00