Alekseja – 3.12.2019 – Mitohondrijska miopatija

Mala borka Alekseja – bistra in življenja polna punčka, ki je ujeta v nemo telo

Srčne zgodbe & donacija Sklada Viljem Julijan💛

To je pripoved o ljubki štiriletni Alekseji iz Kamnika, s katero sta se ta teden srečala Gregor in Nina ter ji predala donacijo Sklada Viljem Julijan. Zgodbo sta povedala njena ljubeča starša Rok Pavlin in Tina Bajt:

»Pred štirimi leti nama je s prihodom na svet življenje polepšala najina Alekseja. Najina »srčika« je bila ob porodu ocenjena z 9 in bila sva najsrečnejša in najponosnejša starša na svetu. Postali smo prisrčna družinica, ki se je veselila skupnih uric »crkljanja«, uživanja in bili smo polni načrtov za prihodnost.

A pri dveh letih Alekseja še ni dosegla nekih razvojnih mejnikov; ni se premikala, sedla, govorila, le v očeh se ji je videla želja po vsem tem, kar počnejo otroci njene starosti. Redno smo bili in smo še vodeni v razvojni in nevrološki ambulanti, tako da smo po dogovoru z nevrologinjo dogovorili, da se vnovič naredi MR glave ter biopsija mišice.

In potem se nama je v trenutku, ko sva izvedela za Aleksejino diagnozo, porušil svet kot hišica iz kart. »Alekseja ima redko živčno-mišično obolenje. Izvid iz Milana je pokazal znižanje encimov dihalne verige kompleksa IV, kar govori v prid mitohondrijske miopatije.« Nekako tako so se glasile besede njene nevrologinje ob predaji diagnoze, ter seveda nespodbudna prognoza, v smislu, da bo po vsej verjetnosti vedno odvisna od pomoči. Med najpogostejše simptome te bolezni sodijo oslabelost mišic (kar se kaže tudi pri Alekseji), popuščanje srca, motnje gibanja, gluhost, slepota, itd.

Ne moram opisati žalosti, ki sva jo oba takrat čutila. V trenutku, ko se znajdeš na ruševinah želja, ciljev, namenov za prihodnost, si zmeden, ne veš kako naprej, kam se obrniti, in tako se je zgodilo tudi nama. Na srečo sva se kmalu pobrala in začela razmišljati konstruktivno in se odločila, da bova naredila vse, kar bo v najini moči, da bo nekoč zaživela samostojno življenje.

Glede na to, da je Alekseja kognitivno zelo visoko, ima željo in motivacijo, sva takoj stopila v akcijo. Povečali smo fizioterapevtske obravnave, šli celo v celostni razvojni program. Telovaditi in spodbujati vse vidike razvoja smo začeli intenzivno vsakodnevno tudi doma.

Alekseja se sedaj počasi krepi in napreduje. Skupaj z njo se neznansko veseliva vsakega še tako majhnega napredka, giba, izgovorjenega zloga ipd. Trenutno še ne sedi povsem samostojno, se ne plazi, kobaca, ne hodi, ne govori ter ima težave tudi v fini motoriki, skratka še vedno je stoodstotno odvisna od najine pomoči.

Aleksejo vodi naprej motivacija in njena želja po igranju z vrstniki. Je zelo družabna, nasmejana in polna življenja, skratka najino sončece, ki s svojo energijo, očmi in celotno pojavo ogreje vsakogar

Kot starša verjameva v Aleksejo, prepričana sva, da bo nekega dne samostojna, saj nad njo nikoli ne bova dvignila rok. Skupaj z njo se bova še naprej borila za njeno srečo, njena sreča je tudi najina sreča. Gre nam sicer počasi, a smo vztrajni, ker vemo, da nam bo uspelo, saj ima Alekseja, kot tudi midva, voljo in upanje za boljši jutri. In kjer je volja tam je pot.«

S Skladom Viljem Julijan smo Alekseji podarili donacijo v višini 2.000€, s katero ji bosta starša lahko omogočila dodatne terapije, s pomočjo katerih bo imela možnost napredovati.

»Alekseja je prekrasna in zvedava punčka, zaveda se vsega in vse razume, le govoriti ne more in se premikati. Povsem naju je očarala,« sta ob srečanju zapisala Gregor in Nina.

Srčno navijamo za malo Aleksejo in močno stiskamo pesti, da bo nekoč govorila in hodila. Naj tudi za njo zmaga ljubezen! 💖

Brez besed…neskončna tragedija 💔😪💔 Bratec in sestrica imata isto [...]

  • Gal-–-17.2.2020-–-genetska-mitohodrijska-bolezen-naslovna
  • Gal – 17.2.2020 – genetska mitohodrijska bolezen 2

"Gal je junak in borec, ki nam vsem daje [...]

  • Mia & Tia - 31.1.2020 - neznana redka bolezen 1
  • Mia & Tia - 31.1.2020 - neznana redka bolezen 3
  • Mia & Tia - 31.1.2020 - neznana redka bolezen 5

Sva čisto pravi dvojčici Mia & Tia, sva prekrasni [...]

  • Gaja - 24.1.2020 - Pompejeva bolezen 1
  • Gaja - 24.1.2020 - Pompejeva bolezen 2

Srce se nam para💔😪…mali Gaji odpoveduje srce in njeni [...]

  • Nensi - 17.1.2020 - Marfanov sindrom 1

Mala borka Nensi, ki se pogumno sooča s težko [...]

  • Lina - 29.12.2019 - 1
  • Lina - 29.12.2019 - 2

❤ Ljubka mala borka Lina ❤ Zadnjo donacijo Sklada Viljem Julijan💛 v [...]

  • Rosa - 15.12.2019 - Cistična fibroza naslovna
  • Rosa - 15.12.2019 - Cistična fibroza 1
  • Rosa - 15.12.2019 - Cistična fibroza 2
  • Rosa - 15.12.2019 - Cistična fibroza 4

Mala borka Rosa ❤ pogumna, ljubka in bistra deklica - vsi [...]

  • Alekseja - 3.12.2019 - Mitohondrijska miopatija - naslovna
  • Alekseja - 3.12.2019 - Mitohondrijska miopatija 1

Mala borka Alekseja – bistra in življenja polna punčka, [...]

  • Adam in sofija 1
  • Adam in sofija 2
  • Adam in sofija 3
  • Adam in sofija 4
  • Adam in Sofija 5

Brez besed…neskončna tragedija 💔😪💔 Bratec in sestrica imata isto smrtonosno redko [...]

  • Marko - 19.11.2019 - 1
  • Marko - 19.11.2019 - 3
  • Marko - 19.11.2019 - 4

Mali borec Marko – pri rosnih letih že večkrat [...]

2019-12-19T19:33:45+00:00