Mala borka Nensi, ki se pogumno sooča s težko redko boleznijo❤

Srčne zgodbe & donacija Sklada Viljem Julijan💛

To je srčno zgodba deklice Nensi, s katero sta se ta teden srečala Gregor in Nina ter njenima staršema predala donacijo Sklada Viljem Julijan:

»Nensi se je rodila 10. 2. 2012. Ne morem opisati, kako smo bili vsi srečni, posebej brata, ki nista vedela, kako bi se dotaknila tega nežnega bitja.

Kmalu smo opazili, da naša dojenčica nima pravilnih gibov, njen razvoj je bil upočasnjen, rokice in nogice so bile zelo fleksibilne, nestabilne. Rokice je imela mlahave, kar nas je zelo zaskrbelo. Zamujala je pri vseh gibih, zelo pozno je samostojno sedela in ko je začela hoditi, je pogosto padala.

Že pred dopolnjenim enim letom, smo ugotovili, da je slabovidna. Med rednimi pregledi je oftalmologinja ugotovila, da so se ji pretrgale vezi v očesu. Zdravnica nas je napotila na genetsko raziskavo, ki je pokazala genetsko motnjo na genu FBN1, ki prizadene vezivna tkiva in posledično veliko različnih organov. Diagnosticirana je redka genetska bolezen Marfanov sindrom, ki prizadene enega od 20.000 ljudi.

S tem sindromom smo se prvič srečali in ker nismo vedeli ničesar o njem, smo pobrskali po internetu. Kmalu smo se zavedali, da nas čaka dolga in težka pot, saj za bolezen ni zdravila.

Marfanov sindrom se pri vsakem posamezniku odraža z različnimi simptomi, najpogostejše težave pa so srčno-žilne, zato so jo tudi takoj napotili h kardiologu, ki je ugotovil dilatacijo in razširjeno aortao ter popuščanje. Nensi redno jemlje betabloker za upočasnjevanje napredovanja stanja. Za uvajanje in povečanje doze tega zdravila je bila velikokrat hospitalizirana, saj ji povečujejo dozo pod nadzorom.

Januarja 2017 je morala Nensi na prvi poseg na desnem očesu, saj je pred posegom videla manj kot 20%. Junija 2017 pa še levega očesa. Posega sta bila precej komplicirana, saj so ji odstranili očesni leči in vsadili umetne leče. Kljub vsemu, kar je prestala, je bila Nensi po operaciji neverjetno vesela in se čudila vsaki stvari, ki jo je videla in se smejala ob srečanju vsakega sorodnika in znanca. Tako je nekega dne, ko je opazovala očeta od neke oddaljenosti, rekla, da mu sedaj vidi tudi oči, nos in usta. Pred operacijo je videla samo obrise obrazov.

Nensi pa ima veliko smolo, saj ima poleg z očmi in srčno-žilnih problemov tudi veliko drugih simptomov. Izredno hitro raste in je med svojimi vrstniki zelo visoka. Ima visoko in zelo vitko telo, dolge roke in izredno dolge in tanke prste. Na ortopedskem pregledu v Valdoltri in na Ortopedski kliniki v Ljubljani, ima diagnosticirano skoliozo. Ostale sklepe ima hipermobilne, pogosto ima izpahe v kolenih, kar je zelo boleče. Pogosto ima bolečine v nogah in hrbtenici – hudo je, ker noben analgetik ne pomaga.

Kljub vsem težavam je Nensi zelo srčkana, vedno pripravljena priskočiti na pomoč in zelo potrpežljiva.«

Nensi je izjemno pogumna deklica, sta po srečanju z družino povedala Gregor in Nina. Nensi in staršema sta podala vso svojo podporo, kot si jo lahko med sabo podajo le starši, ki so šli skozi težko zgodbo redke bolezni.

S Skladom Viljem Julijan smo Nensi podarili donacijo v višini 3.000€, za samoplačniške terapije in lajšanje njenega zdravstvenega stanja.💛