Srčne zgodbe: Adam in Sofija – bratec in sestrica z neozdravljivo smrtonosno boleznijo

Adam in Sofija sta bratec in sestrica, ki imata zelo težko neozdravljivo redko bolezen, metakromatsko levkodistrofijo. Bolezen je smrtonosna in hitro napredujoča.

V Društvu Viljem Julijan smo z Gregorjem in Nino za Adama in Sofijo ter njuno družino naredili tudi dobrodelno akcijo v kateri smo do sedaj zbrali nekaj čez 81.000€ donacij (april 2020) in več kot 1000+ srčnih pisem podpore.

Za Adama in Sofijo ter njuno družino smo v Društvu Viljem Julijan odprli posebni račun in donirate lahko na TRR SI56 0510 0801 6768 867 ali z SMS AS5 na 1919 (s poslanim SMS-om prispevate 5€). Stroške samega zdravljenja v Milanu v Italiji bo krila tamkajšnja bolnišnica, vendar pa bo zdravljenje trajalo vsaj 8 let in situacija prinaša družini številne dodatne stroške (npr. potni stroški), obenem pa lahko bolnišnica odstopi od brezplačnega zdravljenja. Za povrhu Sofija nujno potrebuje dodatne fizioterapije in druge pripomočke za njeno nego ter oskrbo, ki so samoplačniške.)

Sofija se je rodila 18. februarja 2017 in je bila do drugega leta starosti povsem običajna in živahna punčka. Nato pa se ji je začelo zdravstveno stanje nenadoma slabšati in starša sta bila kmalu zatem soočena z njeno diagnozo – zelo redka genetska bolezen metakromatska levkodistrofija, ki napade živčni sistem. Za bolezen ni zdravila, obenem pa je smrtonosna. Ker je bolezen genetska so zdravniki testirali še ostale člane družine in so isto bolezen odkrili pri najmlajšem Adamu, ki se je rodil na isti dan, kot Sofija – 18. 2. 2019. Za Adama so zdravniki s Pediatrične klinike na UKC Ljubljana našli poskusno gensko zdravljenje v Milanu v Italiji. Adam je konec leta 2019 to zdravljenje tudi prejel in sedaj vsi držimo pesti, da bo zdravljenje uspešno, čeprav se bo to pokazalo šele čez čas. Celotno zdravljenje bo trajalo kar 8 let. Na drugi strani za Sofijo upanja več ni in bolezen pri njej nezadržno napreduje.

»Letošnji 18. februar. Poseben dan za našo družino. Tega dne je na tortici upihnila dve svečki najina mlajša hčerka Sofija. Za svoj rojstni dan je prejela najlepše darilo, brateca Adama. Poleg Sofije je Adama nestrpno pričakovala še štiriletna Julija. Zdelo se je, da se nam življenje na široko smehlja. Našo družino bogatijo trije angelčki. A oblaki zaskrbljenosti so kaj hitro skalili našo srečo.

Sofija je pri treh mesecih prvič zbolela za bronhitisom, kateri so se kasneje neprestano ponavljali. Vsaka bolezen jo je utrudila. Posledično je tudi njen motorični razvoj nekoliko zaostajal. Opažali smo razliko med Julijo, ki je otrok energije, živahnosti in neutrudnosti ter na drugi strani Sofijo, ki je bila ves čas nekoliko bolj umirjena, potrpežljiva in počasnejša. A otroci niso vsi enaki, ni nas skrbelo. Ko je dopolnila 18 mesecev smo mislili zdaj pa bo, Sofijini koraki so postali odločnejši in drža telesa stabilnejša.

Tako je bilo do enega popoldne v mesecu februarju letos, ko se zbudi iz popoldanskega počitka in ne zmore več stopiti na nogo. Pregled pri pediatru in ortopedu pove, da bo izzvenelo, le počivati mora. A Sofija je iz dneva v dan postajala šibkejša. V nekaj tednih je vso njeno telo postalo pretežko. Po nelahki poti smo prišli na nevrološki oddelek pediatrične klinike v Ljubljani. Vsa hvala njihovi zavzetosti, trudu in prijaznosti. V mesecih ponavljajočih se hospitalizacij so nam dali občutek varnosti. Postavili so diagnozo GBS. Bilo nam je dano upanje, da gre zgolj za trenutno stanje in bo okrevala. Naše življenje je bilo orientirano na aktivnosti, ki bi Sofijo okrepile. Ure in ure terapij. Ker pa se ji zdravstveno stanje v pol leta ni kaj veliko izboljšalo, so naredili dodatne preiskave.

Nikoli ne bova pozabila letošnjega deževnega poletnega dne, ko nama je nevrologinja povedala, da ima najina deklica redko neozdravljivo bolezen, metakromatsko levkodistrofijo. Gre za nevrodegenerativno bolezen. Pregledana sta morala biti še Julija in Adam. Sledilo je še eno grozotno spoznanje, da je bolezen prisotna tudi pri takrat 6 mesečnem Adamu.

Vse, kar sva si želela, je, da bi se zjutraj zbudila in bi vse to bile le grozne more, najini otroci pa bili zdravi in imeli prihodnost. A to se ni zgodilo.

Borimo se dan za dnem. S Sofijo, da ji omogočimo lepe trenutke in lajšamo velikokrat neznosne bolečine. Z Adamom pa nas je pot popeljala v Milano, kjer je vključen v študijo genske terapije, za katero upamo, da bo preprečila izbruh bolezni. Ta terapija je mogoča le pri otrocih, ki še nimajo simptomov. Ne gre za standardni medicinski postopek, gre za prostovoljni klinični poizkus, za katerega pa javno zdravstvo ne priznava nikakršnih pravic iz tega naslova.

Adam bo tako svoj prvi božič in novo leto preživel pod vplivom kemoterapije in stroge izolacije, ločen od svojih sestric.

Medtem pa bolezen pri Sofiji gre naprej svojo pot. V prihodnjih mesecih ji bo bolezen iz dneva v dan odvzela moč govora, vid, sluh, nekega jutra nas ne bo več spoznala. Ne bo več prepoznala najinega dotika. Nihče ne ve, koliko časa nam je ostalo. Vsak dan znova ji sporočamo, da je nekaj posebnega, da je korenjakinja in da jo imamo neizmerno radi. S svojo voljo, smehom in potrpežljivostjo je postala naša učiteljica.«

2020-04-26T20:30:56+00:00