Adisa in Semina – 22.10.2020 – kongenitalni miastenični sindrom

Adisa in Semina imata obe isto, zelo hudo, življenjsko ogrožajočo in neozdravljivo redko bolezen. Obe sta imeli ob rojstvu tudi sestrico dvojčico, ki sta obe ob rojstvu umrli. Dihanje, ki je za vse nas tako samoumevno, je zanju vsak dan zmaga Zaradi bolezni tudi praktično ne smeta biti bolni, saj je vsaka okužba zanju izredno nevarna. To je njuna srčna zgodba:

Ljubki 6-letna Adisa in 8-letna Semina sta prelepi in zelo mili deklici, ki sta na prvi pogled povsem običajni in zdravi punčki, hodita tudi v posebno osnovno šolo za sluh in govor, kjer se nadebudno učita. Vendar pa njuno življenje ves čas ogroža huda prirojena genetska bolezen, zaradi katere morata imeti vsake 4 ure posebno terapijo, brez katere bi umrli. To terapijo morata imeti vsak dan, do konca življenja. Pri svoji rosni starosti sta bili že neštetokrat v bolnici, urgentno hospitalizirani, kjer so se zdravniki borili za njuno življenje. Njuno življenje je velikokrat izgledalo takole…1 dan doma, nato 4 tedne v bolnici, potem zopet 1 dan doma in zatem 5 tednov v bolnici…Pri Semini so bolezen odkrili, ko je bila stara eno leto in je skoraj umrla, nato pa so na grozo staršev isto bolezen odkrili še pri njeni sestrici Adisi in sicer pri starosti dveh let.

Njuna bolezen – kongenitalni miastenični sindrom – namreč povzroča prekinitev povezave med mišicami in živčevjem, kar pomeni, da mišice brez rednih posebnih zdravil preprosto ne delujejo, tudi dihalne mišice ne. To pomeni, da preprosto ne moreta dihati. Zato pogosto doživljata življenjsko ogrožajoče pomanjkanje kisika, kar pomeni, da kar naenkrat pomodrita, tudi med spanjem. Njuna starša pravita, da zato že osem let ne spita več kot dve uri skupaj, saj sta nenehno v strahu in na preži, da njuni punčki ne bi nehali dihati. Stres in psihična obremenjenost ob tem je nepredstavljiva. Adisa in Semina zaradi bolezni tudi praktično ne smeta biti bolni, saj je vsaka okužba zanju izredno nevarna. Zato se ves čas pazita in sta s starši večino svojega življenja doma. Drugače se njuna bolezen kaže tudi kot nenadna, hitra in pogosta utrujenost, v resnici pa to pomeni, da so njune mišice začele pešati.

Da je situacija družine še toliko težja, je oče povrhu vsega še brezposeln, mama pa zaradi bolezni hčerk ne more hoditi v službo in prejema nadomestilo za izgubljen dohodek (okrog 580€). Zaradi bolezni ima družina veliko dodatnih stroškov. Zato sta Gregor –

in Nina s Skladom Viljem Julijajn deklicama nedavno z vsem srcem podarila donacijo 3.000€.

V Društvu Viljem Julijan želimo ob zgodbi Adise in Semine glasno opozoriti tudi, da so med nami otroci z redkimi boleznimi, za katere so vsakršne okužbe izredno nevarne. Naj nam bo to v tej siloviti epidemiji koronavirusa to v resen in dodatne opomin, da smo odgovorni eden do drugega, da upoštevamo ukrepe in da naredimo vse, da ne okužimo sebe ali drugih. Bodimo solidarni!

Naši mali borci nas potrebujejo -> otrokom z redkimi boleznimi lahko pomagate z donacijo za naš Sklad Viljem Julijan, z SMS VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR SI56 0510 0801 6022 452