Angelmanov sindrom 

Angelmanov sindrom predstavlja redko genetsko motnjo, ki vpliva na živčni sistem, povzroča razvojne izzive in specifične značilnosti vedenja. To kompleksno stanje je pogosto prepoznano že v zgodnjem otroštvu in zahteva celostno obravnavo. 

Angelmanov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi zaradi pomanjkljivosti v genu UBE3A. Ta gen ima ključno vlogo pri nadzoru sinteze beljakovin in razvoju živčnih celic. Posamezniki s Angelmanovim sindromom kažejo značilne simptome, med katerimi so intelektualna ovira, težave z govorom, nepravilnosti v gibanju, nagnjenost k nasmehu in specifično vedenje, kot so ekstatični smeh, nenehno mahanje z rokami ter hiperaktivnost. 

Intelektualna ovira je značilnost, ki se pojavi pri vseh posameznikih s to motnjo, pri čemer je stopnja ovire lahko različna. Govorne težave so prav tako pogoste, s posamezniki, ki morda ne razvijejo sposobnosti verbalnega izražanja. Motnje gibanja se kažejo v nepravilnem ravnotežju, nihanju rok in telesa ter nepravilnostih v hoji. 

Simptomi se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu, pogosto pa so prvi opaženi med 6. in 12. mesecem življenja. Kljub značilnostim ovire v razvoju, posamezniki s Angelmanovim sindromom pogosto izražajo izrazito prijaznost, nagnjenost k nasmehu ter ljubeč odnos do drugih. 

Zdravljenje Angelmanovega sindroma je simptomatsko in vključuje terapevtske pristope za izboljšanje motoričnih in komunikacijskih sposobnosti. Fizioterapija, govorna terapija in posebna izobraževanja igrajo ključno vlogo pri spodbujanju funkcionalnih veščin. 

Pogostost bolezni 

Angelmanov sindrom se pojavi pri približno 1 od 12.000 do 20.000 novorojenčkov. Kljub temu, da gre za redko motnjo, je bila prepoznana po vsem svetu. Zaradi raznolikega izraza simptomov in stopnje ovire se lahko diagnoza postavi s presejalnimi testi in molekularnimi analizami gena UBE3A. 

Vzrok bolezni 

Angelmanov sindrom je posledica pomanjkljivosti v genu UBE3A, ki se nahaja na kromosomu 15. Ta gen vodi do tvorbe beljakovine E6-AP, ki ima ključno vlogo pri razgradnji drugih beljakovin v možganih, vključno z beljakovinami, ki sodelujejo pri razvoju živčnih celic. 

Pomanjkljivost v tem genu lahko nastane zaradi različnih genetskih vzrokov, kot so de novo mutacije, dedovanje od nosilcev ali pomanjkanje aktivnosti v enem od dveh alelov. Raziskave kažejo, da je nagnjenost k Angelmanovemu sindromu povezana s pomanjkanjem delovanja matičnega alela na kromosomu 15, ki je aktiven le v možganih. 

Razumevanje genetskih mehanizmov te motnje je ključno za razvoj ciljanih terapevtskih pristopov. Potekajo tudi raziskave glede možnosti aktivacije nedejavnega alela, kar bi lahko odprlo nove terapevtske možnosti za posameznike s to redko motnjo. 

Druga imena za to stanje 

Angelmanov sindrom je znan tudi kot “happy puppet syndrome” ali “srečni lutkovni sindrom”. Ta imena odražajo značilno veselo in prijazno vedenje posameznikov s to motnjo, saj se pogosto smejijo, izražajo navdušenje in kažejo ljubezen do interakcij z drugimi. 

Reference 

Williams, C. A., Beaudet, A. L., Clayton-Smith, J., Knoll, J. H., Kyllerman, M., Laan, L. A., … & Wagstaff, J. (2006). Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics Part A, 140(5), 413-418. 

Tan, W. H., Bird, L. M., Thibert, R. L., Williams, C. A., (2016). If not Angelman, what is it? A review of Angelman-like syndromes. American Journal of Medical Genetics Part A, 170(6), 1546-1554. 

Buiting, K., Williams, C., & Horsthemke, B. (2016). Angelman syndrome—insights into a rare neurogenetic disorder. Nature Reviews Neurology, 12(10), 584-593. 

Laan, L. A., den Boer, A. T., Hennekam, R. C., Renier, W. O., & Brouwer, O. F. (1996). Angelman syndrome in adulthood. American journal of medical genetics, 66(3), 356-360. 

Lossie, A. C., Whitney, M. M., Amidon, D., Dong, H. J., Chen, P., Theriaque, D., … & Driscoll, D. J. (2001). Distinct phenotypes distinguish the molecular classes of Angelman syndrome. Journal of Medical Genetics, 38(12), 834-845.