DiGeorge sindrom 

DiGeorge sindrom, znan tudi kot 22q11.2 deletcijski sindrom, je kompleksna genetska motnja, ki vpliva na razvoj več organov, vključno z obližem timusa, srčnim sistemom in obližem obščitnic. Sindrom je poimenovan po ameriškem pediatru dr. Angelo DiGeorge, ki je prvič opisal to genetsko motnjo. DiGeorge sindrom je pogosto povezan s deletcijo dolgega kraka kromosoma 22 in ima različne simptome, ki se lahko pojavijo pri posameznikih v zgodnjem otroštvu. 

DiGeorge sindrom je genetska motnja, ki se kaže v številnih fizičnih in nevroloških simptomih. Deletcija na lokaciji 22q11.2 vpliva na razvoj različnih organov in sistemov v telesu. Ena od ključnih značilnosti sindroma je hipoplazija timusa, kar vodi v oslabljen imunološki sistem. Posamezniki s DiGeorge sindromom so pogosto dovzetni za okužbe, ki jih povzročajo različni patogeni. 

Poleg imunoloških težav sindrom vpliva tudi na srčni sistem, kar lahko privede do prirojenih srčnih napak. Poleg tega so lahko prisotne težave z obščitnicami, ki so odgovorne za uravnavanje ravni kalcija v telesu. Otroci s to motnjo lahko kažejo tudi zamude v razvoju, težave s hranjenjem in težave s socialno interakcijo. 

Potek bolezni se lahko razlikuje med posamezniki, vendar se večina simptomov običajno pojavi v zgodnjem otroštvu. Zdravljenje DiGeorge sindroma vključuje terapevtske pristope, usmerjene v obravnavo specifičnih simptomov, kot so operacije srčnih napak, imunoterapija in nadomeščanje kalcija. Ključno je tudi multidisciplinarno sodelovanje zdravnikov, ki lahko nudijo celovito oskrbo posameznikom s to kompleksno genetsko motnjo. 

Pogostost bolezni 

DiGeorge sindrom je relativno redka genetska motnja, s pogostostjo približno 1 na 4000 živorojenih otrok. Kljub temu, da gre za redko stanje, je DiGeorge sindrom ena izmed najpogostejših mikrodelecij na kromosomu 22. Pogostost se lahko razlikuje glede na populacijo, vendar gre za pomembno genetsko motnjo, ki zahteva posebno pozornost in zgodnje diagnosticiranje. 

Vzrok bolezni 

Vzrok za DiGeorge sindrom je deletcija dolgega kraka kromosoma 22 na lokaciji 22q11.2. Ta deletcija vključuje več genov, vključno s TBX1, ki igra ključno vlogo pri razvoju organov in tkiv v telesu. TBX1 gen sodeluje pri razvoju srca, obščitnic, timusa in drugih organov, ki so prizadeti pri DiGeorge sindromu. 

Pomanjkljivost TBX1 gena lahko vodi v nenormalen razvoj teh organov in povzroči številne simptome sindroma. Dejavniki, kot so genetske variacije in okoljski vplivi, lahko vplivajo na resnost simptomov in raznolikost manifestacij DiGeorge sindroma. Raziskave na področju genetskih mehanizmov te motnje so ključne za razvoj ciljanih terapevtskih pristopov in boljše razumevanje patogeneze sindroma. 

Druga imena za to stanje 

DiGeorge sindrom je znan tudi kot 22q11.2 deletcijski sindrom, CATCH 22 sindrom (zaradi pomanjkanja v nekaterih kritičnih genih) in velofacijalna območna sindromatika. Različna imena odražajo različne vidike genetske mutacije, ki povzroča to motnjo, in pomagajo zdravstvenim strokovnjakom pri prepoznavanju in diagnosticiranju stanja. 

Reference 

McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., Philip, N., Swillen, A., Vorstman, J. A., … & Bassett, A. S. (2015). 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 1(1), 15071. 

Shprintzen, R. J. (2008). Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study. Developmental Disabilities Research Reviews, 14(1), 3-10. 

Bassett, A. S., Chow, E. W., Husted, J., Hodgkinson, K. A., Oechslin, E., Harris, L., … & Silversides, C. K. (2009). Premature death in adults with 22q11.2 deletion syndrome. Journal of Medical Genetics, 46(5), 324-330. 

Goodship, J., Cross, I., & Scambler, P. (1995). A second common mutational event in the long-range SHH enhancer in three families with a single additional digit. Human Molecular Genetics, 4(3), 449-452. 

Jerome, L. A., & Papaioannou, V. E. (2001). DiGeorge syndrome phenotype in mice mutant for the T-box gene, Tbx1