Joubertov sindrom 

Joubertov sindrom je redka genetska bolezen, ki vpliva na razvoj možganov. Ime je dobil po priznanem kanadskem nevrologu Mariusu Joubertu, ki je prvič opisal to stanje. Bolezen je povezana z nenormalnim razvojem možganov, zlasti v področju, imenovanem cerebelarni vermis. Ta del možganov je odgovoren za koordinacijo gibanja in ravnotežje. Joubertov sindrom se kaže v različnih simptomih, ki vplivajo na razvoj motoričnih sposobnosti in lahko privedejo do različnih izzivov v vsakdanjem življenju. 

 

Joubertov sindrom se pogosto pojavlja v zgodnjem otroštvu in ima raznolike simptome. Otroci s to boleznijo pogosto kažejo znake hipotenzije mišic, kar vodi v težave pri nadzoru gibov. Poleg tega so pogoste težave s koordinacijo in ravnotežjem, kar lahko vpliva na sposobnost hoje. Različne vrste bolezni lahko vodijo do različnih simptomov in resnosti stanja. Pri nekaterih bolnikih so lahko simptomi blagi, medtem ko pri drugih povzročajo hujše težave. 

 

Včasih se simptomi Joubertovega sindroma pojavijo že v dojenčkovem obdobju, medtem ko se pri drugih lahko razvijejo pozneje v otroštvu. Bolezen ima lahko tudi vpliv na druge vidike zdravja, vključno s kognitivnim razvojem in funkcijo dihanja. Prognoza je odvisna od resnosti simptomov in vrste bolezni, vendar pa se lahko zgodnje zdravljenje in terapevtski pristopi pozitivno odražajo na potek bolezni. Raziskave so usmerjene v razvoj novih terapevtskih možnosti, ki bi lahko izboljšale kakovost življenja posameznikov s Joubertovim sindromom. 

 

Pogostost bolezni 

 

Joubertov sindrom je izjemno redka bolezen, kar pomeni, da se pojavlja le pri majhnem deležu populacije. Po nekaterih ocenah naj bi se Joubertov sindrom pojavil pri približno 1 od 80.000 do 100.000 novorojenčkov. Ta nizka pogostost pomeni, da je Joubertov sindrom ena izmed redkih genetskih bolezni, s katero se srečuje le omejeno število ljudi. 

 

Vzrok bolezni 

 

Vzrok za Joubertov sindrom je genetska mutacija, ki vpliva na določen gen. Bolezen je povezana s številnimi genetskimi variantami, vendar je večina primerov povezana s mutacijami v genih, ki so odgovorni za tvorbo ciliarnega aparata. Ciliarni aparat je mikroskopska struktura v celicah, ki ima pomembno vlogo pri prenosu signalov v možganih in drugih delih telesa. 

 

Eden od ključnih genov, povezanih z Joubertovim sindromom, je AHI1 (Abelson helper integration site 1). Mutacije v tem genu lahko vodijo do nenormalnega razvoja možganov in s tem povezanih simptomov. Poleg tega so tudi drugi geni, kot je CEP290, povezani s to boleznijo. Razumevanje genetskih osnov Joubertovega sindroma je ključno za razvoj ciljanih terapevtskih pristopov in genetske svetovanje za prizadete družine. 

 

Druga imena za ta sindrom 

 

Joubertov sindrom je znan tudi pod drugimi imeni, vključno s Joubert-Mikola sindrom, cerebellooculorenalni sindrom in vermalno-akvaduktalni sindrom. Ta raznolikost imen odraža različne vidike bolezni in simptomov, ki se lahko pojavijo pri posameznikih s to redko genetsko motnjo. 

 

Reference 

 

Parisi, M. A. (2009). Clinical and molecular features of Joubert syndrome and related disorders. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 151C(4), 326-340. 

 

Bachmann-Gagescu, R., Dempsey, J. C., Phelps, I. G., O’Roak, B. J., Knutzen, D. M., Rue, T. C., … & Doherty, D. (2015). Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity. Journal of Medical Genetics, 52(8), 514-522. 

 

Romani, M., Micalizzi, A., Valente, E. M., & Joubert, R. (2013). Delineation of the genetic and clinical spectrum of Joubert syndrome-related disorders. European Journal of Human Genetics, 21(5), 471-479. 

 

Brancati, F., Dallapiccola, B., & Valente, E. M. (2010). Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet Journal of Rare Diseases, 5(1), 20. 

 

Lee, J. E., Silhavy, J. L., Lee, H. J., Al-Gazali, L., Thomas, S., Davis, E. E., … & Gleeson, J. G. (2012). Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy