Leighov sindrom 

Leighov sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene centralni živčni sistem. Gre za progresivno nevrološko stanje, ki se običajno začne v zgodnjem otroštvu in vodi do resnih težav z motoričnimi sposobnostmi. 

Leighov sindrom je posledica okvare mitohondrijev, celičnih organelov, odgovornih za proizvodnjo energije. Bolezen se kaže z degeneracijo možganskega tkiva, kar vodi do številnih simptomov, vključno s slabostjo, težavami z dihanjem, krči, slabim usklajevanjem in izgubo motoričnih sposobnosti. Otroci s Leighovim sindromom pogosto ne dosežejo tipičnih mejnikov razvoja. 

Težave s hranjenjem, težave s srcem in napadi so pogosti, kar poslabšuje potek bolezni. Prognoza za posameznike s Leighovim sindromom je običajno slaba, pričakovana življenjska doba pa je pogosto omejena na zgodnje otroštvo ali adolescenco. 

Zdravljenje je simptomatsko in vključuje podporno terapijo za obvladovanje simptomov, vendar ni specifičnega zdravila za to redko genetsko motnjo. 

Pogostost bolezni 

Leighov sindrom je izjemno redka bolezen, ki prizadene približno 1 do 3 od 100.000 novorojenčkov. Zaradi svoje redkosti je pogosto spregledan ali napačno diagnosticiran. 

Vzrok bolezni 

Vzrok Leighovega sindroma je povezan s genetskimi mutacijami, ki vplivajo na mitohondrije. Pogosteje se pojavlja pri dečkih kot pri deklicah. Mutacije v različnih genih lahko povzročijo to bolezen, vključno z MT-ATP6, MT-TL1, in drugimi, ki so vključeni v energetski presnovi celice. 

Mitohondrijske okvare vodijo do pomanjkanja energije v možganih, kar povzroči degeneracijo možganskega tkiva in s tem povezane simptome. 

Druga imena za to stanje 

Leighov sindrom je znan tudi kot subakutna nekrotična encefalopatija. 

Reference 

Leigh Syndrome. (2021). MedlinePlus. 

Rahman, S. (2016). Mitochondrial disease and epilepsy. Developmental Medicine & Child Neurology, 58(4), 354-360. 

Leigh Syndrome. (2021). Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 

Sofou, K., De Coo, I. F., Ostergaard, E., et al. (2014). Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients. Journal of Medical Genetics, 51(2), 105-114. 

Finsterer, J., & Zarrouk-Mahjoub, S. (2018). Leigh and Leigh-like syndrome in children and adults. Pediatric Neurology, 87, 20-30.