Muenke sindrom 

Muenke sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj lobanje in obraza ter lahko privede do različnih zdravstvenih težav. 

 

Muenke sindrom je genetska motnja, ki je povezana z mutacijami v genu FGFR3. Ta gen je odgovoren za kodiranje beljakovine, ki sodeluje pri rasti in razvoju kosti in tkiv. Posamezniki s Muenke sindromom kažejo zgodnje zapiranje šivov lobanje (kraniosinostoza), kar lahko vodi do oblikovnih sprememb lobanje in obraza. 

 

Simptomi te motnje vključujejo ploskost vek, različne oblike lobanje, okvare sluha, intelektualne težave in druge razvojne izzive. Potek bolezni je raznolik, nekateri posamezniki imajo blage simptome, medtem ko pri drugih lahko Muenke sindrom povzroči resnejše zdravstvene težave. 

 

Zdravljenje Muenke sindroma vključuje kirurške posege za korekcijo zaprtih šivov lobanje in druge možne kirurške posege, odvisno od posameznih simptomov. Zgodnje odkrivanje in pravilno upravljanje lahko izboljšata prognozo in kakovost življenja posameznika. 

 

Pogostost bolezni 

Muenke sindrom velja za redko genetsko motnjo. Natančna pogostost ni dobro raziskana, vendar se domneva, da je relativno redka, saj je večina primerov posameznikov z Muenke sindromom naključna genetska pojava. 

 

Vzrok bolezni 

Muenke sindrom je posledica mutacij v genu FGFR3, ki sodeluje pri rasti in razvoju kosti in tkiv. Te genetske spremembe vplivajo na normalen razvoj lobanje in obraza, kar povzroča zgodnje zapiranje šivov lobanje in druge povezane simptome. 

 

Druga imena za to stanje 

Muenke sindrom je tudi znan kot Muenkeov sindrom s kraniosinostozo. 

 

Reference 

Muenke Syndrome. (2021). Genetics Home Reference. 

Muenke Syndrome. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD). 

Muenke FGFR3-Related Craniosynostosis. (2021). GeneReviews. 

Muenke Syndrome. (2021). MedlinePlus. 

Muenke, M., et al. (1997). Pro153Arg mutation of FGFR3 in a family with coronal synostosis. Clinical Genetics, 52(1), 37-40.