Noonanov sindrom
Noonanov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na različne sisteme v telesu, kar povzroča različne fizične in razvojne izzive pri posameznikih s to motnjo.
Noonanov sindrom je genetska motnja, ki se pojavi zaradi mutacij v več genih, vključno s PTPN11, SOS1, RAF1 in drugimi. Ta sindrom ima širok spekter simptomov, ki se lahko razlikujejo med posamezniki. Značilnosti vključujejo obrazne značilnosti, kot so širok vrat, ušesne deformacije, nepravilnosti v oblikovanju prsi, srčne nepravilnosti, nizka rast in intelektualna ovira.
Obrazne značilnosti vključujejo širok vrat, nizek nivo ušes, nagnjenost oči navzdol, kratek vrat in druge značilnosti, ki so prisotne ob rojstvu. Srčne nepravilnosti so pogoste in se lahko razlikujejo po resnosti. Nizka rast je še ena pogosta značilnost, pri čemer se posamezniki pogosto soočajo z izzivi glede rasti in razvoja.
Intelektualna ovira je raznolika in se lahko giblje od blage do zmerno hude. Kljub temu večina posameznikov doseže neodvisnost in uspešno vključitev v družbo z ustreznimi terapevtskimi pristopi.
Spremembe in simptomi Noonanovega sindroma se lahko pojavijo že v zgodnjem otroštvu in se nadaljujejo skozi življenje posameznika. Redno spremljanje in multidisciplinarno sodelovanje so ključni za učinkovito obvladovanje simptomov.
Pogostost bolezni
Noonanov sindrom je relativno redka motnja, ki se pojavi pri približno 1 od 1000 do 2500 novorojenčkov. Kljub svoji redkosti je prepoznavanje in diagnosticiranje tega sindroma pomembno, saj omogoča pravočasno uvedbo terapevtskih pristopov za izboljšanje kakovosti življenja posameznikov s to motnjo.
Vzrok bolezni
Noonanov sindrom je posledica mutacij v več genih, ki so vključeni v različne signalne poti, vključno s potjo RAS-MAPK. Najpogostejše mutacije so v genih PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS in drugih, ki sodelujejo pri nadzoru rasti in razvoja celic.
Napake v teh genih povzročajo nepravilnosti v signalnih poteh, kar vodi do različnih telesnih sprememb in izzivov. PTPN11 gen je najpogosteje prizadet, odgovoren pa je za nadzor celic v razvoju, zlasti srčnih celic.
Raziskave na področju Noonanovega sindroma so usmerjene v razumevanje natančnih mehanizmov, kako mutacije vplivajo na razvoj telesa in možnosti ciljanega zdravljenja za izboljšanje življenja posameznikov s to motnjo.
Druga imena za to stanje
Noonanov sindrom je znan tudi kot Noonanov-Ehmkeov sindrom in Turnerjev fenotip. Ta druga imena odražajo zgodnje opise in povezave s podobnimi fenotipi ter izvor te motnje.
Reference
Roberts, A. E., Allanson, J. E., Tartaglia, M., & Gelb, B. D. (2013). Noonan syndrome. The Lancet, 381(9863), 333-342.
Tartaglia, M., Kalidas, K., Shaw, A., Song, X., Musat, D. L., van der Burgt, I., … & Gelb, B. D. (2002). PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity. The American Journal of Human Genetics, 70(6), 1555-1563.
Allanson, J. E., Bohring, A., Dörr, H. G., Dufke, A., Gillessen-Kaesbach, G., Horn, D., … & Wieczorek, D. (2010). The face of Noonan syndrome: does phenotype predict genotype. American Journal of Medical Genetics Part A, 152(8), 1960-1966.
[van der Burgt, I., Berends, E., Lommen, E., van Beersum, S., Hamel, B., & Mariman, E. (1999). Clinical and molecular studies in a large Dutch family with Noonan syndrome. American Journal of Medical Genetics, 85(5), 521-527.](https://pubmed.ncbi.nlm.nih