Norriejeva bolezen 

Norriejeva bolezen je redka genetska motnja, ki prizadene oči in vodi do slepote. Ime bolezni izvira iz imena britanskega oftalmologa Sir Georgea Norrieja, ki je prvič opisal to stanje. Gre za resno dedno stanje, ki ima pomembne posledice za vid in zaznavanje sveta okoli posameznika. 

Norriejeva bolezen je genetska motnja, povezana z nepravilnostmi v genih in njihovem vplivu na razvoj oči. Značilna značilnost bolezni je kongenitalna slepota, kar pomeni, da se pojavlja od rojstva. Otroci s Norriejevo boleznijo pogosto kažejo simptome, kot so mikroftalmija (majhne oči), katarakta (zamegljenost leče) in odstop mrežnice. 

Poleg očesnih težav lahko Norriejeva bolezen vpliva tudi na druge organe in sisteme v telesu. Nekateri posamezniki kažejo znake intelektualne zaostalosti, težave s koordinacijo gibov in različne nevrološke izzive. Bolezen se običajno diagnosticira v zgodnjem otroštvu, ko se pojavijo očesni simptomi. Potek bolezni se lahko razlikuje med posamezniki, vendar pa je slepota zaradi nepravilnosti v očeh ključna značilnost Norriejeve bolezni. 

Glede na genetsko osnovo bolezni se Norriejeva bolezen povezuje z mutacijami v Norrin (NDP) genu. Norrin gen igra ključno vlogo pri razvoju krvnih žil v očesu, še posebej pri razvoju mrežnice. Mutacije v tem genu lahko vodijo do nepravilnosti v razvoju mrežnice, kar povzroča očesne težave in slepoto. Kljub temu, da se Norrin gen nahaja na kromosomu X, se Norriejeva bolezen prenaša na avtosomno recesiven način, kar pomeni, da so prizadeti posamezniki običajno moški. 

Pogostost bolezni 

Norriejeva bolezen je izjemno redka, pri čemer je pogostost te genetske motnje težko natančno določiti. Po nekaterih ocenah naj bi se pojavila pri manj kot 1 na 100.000 novorojenčkov. Zaradi svoje redkosti je Norriejeva bolezen ena izmed manj poznanih genetskih motenj, kar pomeni, da se srečuje le omejeno število posameznikov s to boleznijo. 

Vzrok bolezni 

Norriejeva bolezen je posledica mutacij v Norrin (NDP) genu, ki se nahaja na kromosomu X. Norrin gen je ključen za razvoj mrežnice, zlasti za tvorbo krvnih žil, ki zagotavljajo oskrbo s kisikom in hranili v očesu. Mutacije v tem genu povzročijo pomanjkanje funkcionalnega Norrin proteina, kar vodi v nepravilnosti v razvoju mrežnice in posledično slepoto. 

Ker se Norriejeva bolezen povezuje z mutacijami na kromosomu X, je tveganje za bolezen višje pri moških. Ženske lahko nosijo mutacijo, vendar so običajno manj prizadete, saj imajo dva X kromosoma, kar lahko delno nadomesti funkcijo prizadetega gena. 

Druga imena za to stanje 

Norriejeva bolezen je znana tudi kot Norriejev sindrom ali kongenitalna slepota z eksudativno retinopatijo. 

Reference 

Sims, K. B., Lebo, R. V., Benson, G., Shalish, C., Schuback, D., Chen, Z. Y., … & Searby, C. (2000). The Norrie disease gene maps to a 150-kb region on chromosome Xp11. 3. Human Molecular Genetics, 9(18), 2615-2620. 

Chen, Z. Y., Battinelli, E. M., Hendriks, R. W., Powell, J. F., Middleton-Price, H. R., Sims, K. B., & Breakefield, X. O. (1993). Norrie disease gene: characterization of deletions and possible function. Genomics, 17(2), 387-394. 

Shastry, B. S., & Trese, M. T. (1997). Norrie disease and exudative vitreoretinopathy in families with affected female carriers. European Journal of Ophthalmology, 7(1), 21-26. 

Pagon, R. A., Adam, M. P., Ardinger, H. H., & Wallace, S. E. (1993). X-Linked Congenital Stationary Night Blindness. SourceGeneReviews®