Phelan Mc-Dermid sindrom 

Phelan Mc-Dermid sindrom, znan tudi kot sindrom 22q13.3 deletcije, je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj možganov. Sindrom je bil prvič opisan v začetku 21. stoletja in je bil poimenovan po dr. Kathleen Phelan in dr. Josephu Mc-Dermidu, ki sta pomembno prispevala k razumevanju te bolezni. Phelan Mc-Dermid sindrom je povezan s deletcijo dolgega kraka kromosoma 22 in ima raznolike simptome, ki vplivajo na razvoj motoričnih sposobnosti, jezikovnih veščin in socialnih interakcij. 

Phelan Mc-Dermid sindrom je kompleksna genetska motnja, ki se kaže v številnih simptomih. Pri posameznikih s to motnjo je pogosto prisoten globalni razvojni zaostanek, ki vpliva na motorične sposobnosti, kognitivni razvoj in jezikovne veščine. Otroci s Phelan Mc-Dermid sindromom se običajno soočajo s težavami pri učenju, zamudo pri razvoju govora in omejenimi socialnimi interakcijami. 

Simptomi se lahko razlikujejo glede na posameznika, vendar so pogosto prisotne tudi nepravilnosti vedenja, kot so ponavljajoče se gibe in omejene interese. Težave s spanjem, epilepsija in pomanjkanje sposobnosti vzpostavljanja stika z drugimi so tudi pogoste značilnosti. Potek bolezni se lahko spreminja s starostjo, pri nekaterih posameznikih pa se simptomi lahko omilijo ali poslabšajo. 

Prognoza Phelan Mc-Dermid sindroma je raznolika, saj je resnost simptomov odvisna od različnih dejavnikov, vključno z genetskimi variantami. Terapevtski pristopi vključujejo zgodnje intervencije, fizioterapijo, logopedijo in prilagojeno izobraževanje, ki lahko izboljšajo kakovost življenja posameznikov s to redko genetsko motnjo. 

Pogostost bolezni 

Phelan Mc-Dermid sindrom je izjemno redek, pri čemer se po nekaterih ocenah pojavi pri približno 1 od 20.000 do 50.000 novorojenčkov. Ta nizka pogostost kaže na to, da je Phelan Mc-Dermid sindrom ena izmed manj pogostih genetskih motenj, s katero se srečuje le majhen del populacije. 

Vzrok bolezni 

Vzrok za Phelan Mc-Dermid sindrom je deletcija dolgega kraka kromosoma 22, natančneje na lokaciji 22q13.3. Ta deletcija vključuje gen SHANK3, ki igra ključno vlogo pri razvoju sinaps in povezav med nevroni. SHANK3 gen je odgovoren za tvorbo beljakovin, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji sinaptičnih povezav, ključnih za prenos signalov med možganskimi celicami. 

Deletcija tega gena lahko vodi do različnih nevroloških težav in vpliva na razvoj možganov. Posledično se pojavijo številni simptomi, značilni za Phelan Mc-Dermid sindrom. Raziskave na področju genetskega izrazja in funkcije SHANK3 gena so ključne za razvoj ciljanih terapevtskih pristopov za zdravljenje te redke genetske motnje. 

Druga imena za to stanje 

Phelan Mc-Dermid sindrom je znan tudi kot 22q13.3 deletcijski sindrom ali monozomija 22q13.3. Različna imena odražajo različne vidike genetske mutacije, ki povzroča to motnjo, in pomagajo zdravstvenim strokovnjakom pri prepoznavanju in diagnosticiranju stanja. 

Reference 

Phelan, K., & McDermid, H. E. (2012). The 22q13. 3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). Molecular Syndromology, 2(3–5), 186–201. 

Sarasua, S. M., Boccuto, L., Sharp, J. L., Dwivedi, A., Chen, C. F., Rollins, J. D., … & Kaufmann, W. E. (2014). Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome. Human Genetics, 133(7), 847-859. 

Bonaglia, M. C., Giorda, R., Beri, S., De Agostini, C., Novara, F., Fichera, M., … & Zuffardi, O. (2011). Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome. PLoS Genetics, 7(7), e1002173. 

Wilson, H. L., Wong, A. C. C., Shaw, S. R., Tse, W. Y., Stapleton, G. A., Phelan, M. C., … & Firth, H. V. (2003). Molecular characterisation of the 22q13 deletion syndrome supports the role of haploinsufficiency of SHANK3/PROSAP2 in the major neurological symptoms. Journal of Medical Genetics, 40(8), 575-584.