Prader-Willi sindrom 

Prader-Willi sindrom predstavlja redko genetsko motnjo, ki vpliva na različne vidike telesnega in duševnega razvoja posameznika. Gre za kompleksno stanje, ki ima pomembne vplive na prehranjevalne navade, telesno sestavo ter vedenjske in čustvene vidike prizadetih oseb. 

Prader-Willi sindrom (PWS) je genetska motnja, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu in ima širok spekter simptomov. Glavna značilnost sindroma je hiperfagija, nenadzorovana lakota, ki vodi v prenajedanje in kasneje do prekomerne teže. Otroci s PWS imajo običajno šibke mišice in težave s hranjenjem v zgodnjem otroštvu, kar lahko vodi do zaostanka v razvoju. 

V kasnejšem otroštvu se pojavi prekomerna teža, ki lahko privede do debelosti, če ni strogo nadzorovana prehrana. Poleg težav s prehranjevanjem lahko otroci s PWS kažejo tudi druge simptome, kot so nizka rast, nepravilnosti v obraznih potezah, nizka mišična masa, težave s spanjem in težave s socialno interakcijo. 

Z napredovanjem starosti se lahko pojavijo tudi duševne in vedenjske težave, vključno s čustvenimi nihanji, obsesivno-kompulzivnimi vedenji in težavami v socialnem okolju. PWS je tudi povezan z intelektualnimi težavami in učnimi ovirami, ki se lahko razlikujejo od posameznika do posameznika. 

Zdravljenje Prader-Willi sindroma je predvsem usmerjeno v upravljanje s simptomi in spodbujanje zdravega načina življenja. To vključuje strogo omejevanje kaloričnega vnosa, fizioterapijo za izboljšanje mišičnega tonusa in socialno terapevtsko podporo za obvladovanje čustvenih izzivov. Ker sindrom vpliva na več vidikov življenja, je multidisciplinarni pristop ključen za celovito obravnavo posameznika s PWS. 

Pogostost bolezni 

Prader-Willi sindrom je redka genetska motnja, pri čemer se pojavnost razlikuje glede na geografsko območje in populacijo. Po ocenah prizadene približno 1 na 10.000 do 30.000 novorojenčkov. Kljub svoji redkosti je PWS ena izmed najpogostejših genetskih motenj, ki vodijo v debelost in s tem povezane težave v otroštvu. 

Vzrok bolezni 

Prader-Willi sindrom je posledica izgube genetskega materiala v določenem delu kromosoma 15. Na kromosomu 15 se nahajajo geni, ki igrajo ključno vlogo pri razvoju možganov in nadzoru prehranjevalnih občutkov. Večina primerov PWS se pojavlja zaradi delecij ali izgube genetskega materiala na stranskem delu kromosoma 15 od očeta. 

Pomemben del PWS je povezan z imprintingom, procesom, ki vpliva na izražanje genov glede na to, ali so podedovani od matere ali očeta. Pri PWS se izguba genetskega materiala pojavi na stranskem delu kromosoma 15, ki je podedovan od očeta. To vodi do pomanjkanja izražanja genov, ki so ključni za razvoj možganov in nadzor prehranjevalnih občutkov. 

Ker se PWS pojavi zaradi napak v dedovanju od očeta, je to stanje pogosto povezano s specifičnimi vzorci dedovanja. Pomembno je tudi poudariti, da je večina primerov PWS spontana in ne podedovana od staršev. 

Druga imena za to stanje 

Prader-Willi sindrom je znan tudi kot PWS ali praderlabhardwilli sindrom. 

Reference 

Cassidy, S. B., Schwartz, S., Miller, J. L., & Driscoll, D. J. (2012). Prader-Willi syndrome. Genetics in Medicine, 14(1), 10-26. 

Holm, V. A., & Cassidy, S. B. (2010). Prader-Willi syndrome: health care surveillance and screening. American Family Physician, 81(4), 358-364. 

Sinnema, M., Einfeld, S. L., Schrander-Stumpel, C. T., Maaskant, M. A., Boer, H., Curfs, L. M., & Didden, R. (2011). Behavioral phenotype in adults with Prader-Willi syndrome. Research in Developmental Disabilities, 32(2), 604-612. 

Butler, M. G., & Lee, P. D. K. (2006). Whitman syndrome. Endocrinology and Metabolism Clinics, 35(2), 319-332. 

Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). The changing purpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics, 108(5), E92.