Sindrom Harel-Yoon

Harel-Yoonov sindrom je redka genetska motnja, ki se kaže z različnimi nevrološkimi težavami. Gre za dedno stanje, ki vpliva na razvoj možganov in lahko povzroči številne zaplete. 

Harel-Yoonov sindrom je povezan z mutacijami v genih MED17. Bolezen se običajno začne manifestirati v zgodnjem otroštvu. Glavni simptomi vključujejo duševno zaostalost, nepravilnosti v strukturi lobanje, razvojne zamude, težave z mišično koordinacijo, težave s prehranjevanjem in morebitne srčne nepravilnosti. 

Potek bolezni je raznolik in se lahko razlikuje glede na posameznika. Nekateri otroci lahko razvijejo resne nevrološke težave, medtem ko pri drugih simptomi ostanejo blagi. Prognoza je pogosto negotova in odvisna od stopnje resnosti simptomov. 

Zdravljenje Harel-Yoonovega sindroma je predvsem simptomatsko in vključuje multidisciplinarni pristop, ki lahko vključuje fizikalno terapijo, terapijo govora in druge oblike podpore. 

Pogostost bolezni 

Harel-Yoonov sindrom je izjemno redek in njegova pogostost ni natančno znana. Zaradi svoje redkosti se lahko diagnoza postavi pozno ali sploh ne, kar dodatno otežuje razumevanje razširjenosti te genetske motnje. 

Vzrok bolezni 

Vzrok Harel-Yoonovega sindroma so mutacije v genu MED17. Ta gen igra ključno vlogo pri razvoju možganov in njegovih nepravilnosti povezujemo z nevrološkimi simptomi, značilnimi za to motnjo. 

Mutacije v MED17 vodijo do nenormalnega razvoja možganov, kar povzroči različne simptome, povezane z nepravilnostmi v delovanju centralnega živčnega sistema. 

Druga imena za to stanje 

Harel-Yoonov sindrom je znan tudi kot MED17-soroden intelektualni primanjkljaj. 

Reference 

arel-Yoon Syndrome. (2021). MedlinePlus. 

Yoon, G., Malam, Z., & Paton, T. (2015). MED17-associated intellectual disability in a non-consanguineous family. American Journal of Medical Genetics Part A, 167(9), 2163-2169. 

Ortega-Recalde, O., Beltrán, O., & Córdoba, M. (2015). A novel MED17 mutation associated with syndromic Galloway-Mowat syndrome. European Journal of Medical Genetics, 58(9), 459-463. 

Harel, T., Yoon, W. H., & Garone, C. (2016). Recurrent de novo and biallelic variation of ATAD3A, encoding a mitochondrial membrane protein, results in distinct neurological syndromes. American Journal of Human Genetics, 99(4), 831-845. 

Harel, T., Yesil, G., Bayram, Y., et al. (2016). Monoallelic and biallelic variants in EMC1 identified in individuals with global developmental delay, hypotonia, scoliosis, and cerebellar atrophy. American Journal of Human Genetics, 98(3), 562-570.