Sindrom Pallister-Killian 

Sindrom Pallister-Killian je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj in funkcijo različnih organov. Gre za kompleksno stanje, ki se pojavi zaradi kromosomske nepravilnosti in ima raznolike učinke na fizični in intelektualni razvoj posameznika. 

Sindrom Pallister-Killian je posledica prisotnosti dodatnega kromosoma 12 v nekaterih celicah telesa. To stanje se imenuje mozaicizem, saj so nekatere celice običajno razvite, medtem ko so druge prisotne z dodatnim kromosomom 12. Simptomi se razlikujejo glede na stopnjo mozaicizma, vendar vključujejo različne težave s telesnim razvojem, intelektualnimi sposobnostmi in obraznimi značilnostmi. 

Pri nekaterih posameznikih se sindrom kaže z blago motorično zaostalostjo in blago intelektualno oviro, medtem ko pri drugih lahko povzroči resnejše težave, kot so epilepsija, huda intelektualna zaostalost in težave s srcem. 

Težave, povezane s sindromom Pallister-Killian, se lahko pojavijo že ob rojstvu in se spreminjajo skozi življenje posameznika. Zdravljenje je predvsem simptomatsko in usmerjeno v izboljšanje kakovosti življenja bolnika. 

Pogostost bolezni 

Sindrom Pallister-Killian je izjemno redka genetska motnja, pri kateri se dodaten kromosom 12 pojavlja le v nekaterih celicah telesa. Natančna pogostost bolezni ni natančno znana, vendar je zaradi svoje redkosti veliko manj pogosta kot nekatere druge genetske motnje. 

Vzrok bolezni 

Vzrok sindroma Pallister-Killian je prisotnost dodatnega kromosoma 12 v mozaicizmu. Ta genetska nepravilnost se običajno pojavi spontano in ni povezana s starostjo ali spolom staršev. Ključno vlogo igrajo geni, ki se nahajajo na dodatnem kromosomu 12 in vplivajo na razvoj organov in tkiv. 

Čeprav je vzrok jasen, je napoved bolezni težko napovedati, saj je izrazitost simptomov zelo variabilna med posamezniki. 

Druga imena za to stanje 

Sindrom Pallister-Killian je znan tudi pod imenom Pallister-Mosaic Syndrome. 

Reference 

Pallister-Killian Syndrome. (2021). MedlinePlus. 

Pallister-Killian Syndrome. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD). 

Pallister-Killian Syndrome. (2021). Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 

Pallister-Killian Mosaic Syndrome. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD). 

Battaglia, A., Filippi, T., South, S. T., & Carey, J. C. (2013). Spectrum of epilepsy and electroencephalogram patterns in Pallister-Killian syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 161(3), 522-526.