Sindrom Pallister-Killian 

Pallister-Killian sindrom je redka genetska motnja, ki je povezana z dodatnim kromosomom 12. Ta kromosom 12 je prisoten v nekaterih telesnih celicah, vendar ne v vseh, kar povzroča raznolike simptome pri posameznikih s to motnjo. 

 

Pallister-Killian sindrom je kompleksna genetska motnja, ki prizadene različne dele telesa. Simptomi se lahko razlikujejo in vključujejo motnje v intelektualnem razvoju, hipotoničnost (zmanjšano mišično tonusnost), specifične obrazne značilnosti, srčne nepravilnosti in druge sistemske težave. Otroci s to motnjo pogosto kažejo zamudo v razvoju in imajo težave s komunikacijo. 

 

Potek bolezni je raznolik, pri nekaterih posameznikih so simptomi blagi, medtem ko pri drugih lahko povzročijo hude zdravstvene težave. Prognoza je odvisna od resnosti simptomov in sistemskih zapletov. 

 

Zdravljenje Pallister-Killian sindroma je usmerjeno v lajšanje specifičnih simptomov, ki se pojavljajo pri posamezniku. Terapevtski pristop vključuje skrb za intelektualne in fizične potrebe posameznika, pogosto pa je potrebno tudi kirurško posredovanje pri srčnih nepravilnostih. 

 

Pogostost bolezni 

Pallister-Killian sindrom je izjemno redka genetska motnja. Točna pogostost ni znana, saj se simptomi razlikujejo in mnogi posamezniki s to motnjo niso pravilno diagnosticirani ali zabeleženi. 

 

Vzrok bolezni 

Pallister-Killian sindrom je povezan z dodatnim kromosomom 12 v nekaterih telesnih celicah. Ta pojav, imenovan mozaicizem, pomeni, da so nekatere celice telesa normalne, medtem ko druge nosijo dodaten kromosom 12. Vzrok tega genetskega dogodka ni povsem razumljen, vendar se verjame, da gre za naključen dogodek, ki se zgodi v zgodnji fazi razvoja ploda. 

 

Druga imena za to stanje 

Pallister-Killian sindrom je tudi znan kot tetrasomija 12p, kar odraža prisotnost štirih kopij dela kromosoma 12. 

 

Reference 

Pallister-Killian Syndrome. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD). 

Pallister-Killian Syndrome. (2021). Genetics Home Reference. 

Pallister-Killian Syndrome. (2021). MedlinePlus. 

Pallister, P. D., & Meisner, L. F. (1981). Pallister-Killian syndrome. Journal of Medical Genetics, 18(2), 103-106. 

Schinzel, A. (1991). Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome). Journal of Medical Genetics, 28(2), 122-125.