Sindrom Syngap1 

Syngap1 sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na nevrološki razvoj posameznikov, pogosto povzroča intelektualne težave, epilepsijo in druge nevrološke simptome. 

 

Syngap1 sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi mutacij v genu SYNGAP1. Ta gen kodira beljakovino, ki igra ključno vlogo pri razvoju sinaptičnih povezav v možganih. Posamezniki s tem sindromom kažejo širok spekter simptomov, vključno z intelektualnimi težavami, motnjami gibanja, epilepsijo, avtizmom in drugimi nevrološkimi izzivi. 

 

Težave se običajno začnejo v zgodnjem otroštvu, pri čemer se simptomi lahko razvijajo skozi življenje. Prognoza je odvisna od resnosti simptomov, vendar mnogi posamezniki s Syngap1 sindromom potrebujejo celoživljenjsko podporo in nego. 

 

Zdravljenje te motnje je predvsem simptomatsko, vključuje terapevtske pristope za obvladovanje epilepsije, fizikalno terapijo in drugo pomoč glede na specifične potrebe vsakega posameznika. 

 

Pogostost bolezni 

Syngap1 sindrom velja za izjemno redko bolezen. Natančna pogostost ni natančno določena, saj je le malo primerov prijavljenih. Kljub temu se zdi, da je prisoten po vsem svetu in prizadene posameznike ne glede na spol, raso ali etnično pripadnost. 

 

Vzrok bolezni 

Syngap1 sindrom je posledica mutacij v genu SYNGAP1, ki vpliva na funkcijo sinaptičnih povezav v možganih. Ta gen je ključen za normalen nevrološki razvoj, zato mutacije v njem lahko privedejo do različnih nevroloških težav. 

 

Druga imena za to stanje 

Syngap1 sindrom je znan tudi kot mentalna zaostalost z epilepsijo tipa 5 (MRD5) in avtizem z epilepsijo in intelektualno zaostalostjo (ASDIE). 

 

Reference 

SYNGAP1 Gene. (2021). Genetics Home Reference. 

SYNGAP1-Related Intellectual Disability. (2021). National Organization for Rare Disorders (NORD). 

Araki, Y., et al. (2019). Novel risk gene loci for spontaneous epilepsy in strains derived from the MSM/Ms inbred mouse. Scientific Reports, 9(1), 1-10. 

Cellot, G., et al. (2016). Synaptic PRG-1 modulates excitatory transmission via lipid phosphate-mediated signaling. Cell, 167(2), 355-365. 

Hamdan, F. F., et al. (2009). Mutations in SYNGAP1 in autosomal nonsyndromic mental retardation. New England Journal of Medicine, 360(6), 599-605.