Skraban-Deandorff sindrom 

Skraban-Deandorff sindrom, redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj možganov in kognitivne sposobnosti posameznika. Ta kompleksna motnja ima specifične značilnosti, ki se kažejo že v zgodnjem otroštvu. 

Skraban-Deandorff sindrom je redka genetska motnja, ki se pojavi zaradi mutacij v genu ANKRD11. Ta gen ima ključno vlogo pri regulaciji rasti in razvoju možganov ter sodeluje pri nadzoru različnih celičnih procesov. Posamezniki s Skraban-Deandorff sindromom kažejo specifične simptome, med katerimi so intelektualna ovira, težave v govoru, različne stopnje epilepsije in fizične nepravilnosti. 

Simptomi se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu. Intelektualna ovira je ena od ključnih značilnosti, pri čemer se stopnja ovire lahko razlikuje med posamezniki. Govorne težave so prav tako pogoste, pri čemer se razvoj govornih sposobnosti lahko počasen in omejen. Prisotnost epilepsije je pogosta, vendar se njena resnost razlikuje. 

Potek bolezni je raznolik, vendar se simptomi pogosto ohranijo skozi življenje posameznika. Zgodnje prepoznavanje in celostna obravnava, ki vključuje terapevtske pristope, lahko izboljšata funkcionalne sposobnosti posameznika. Prognoza je odvisna od resnosti simptomov in stopnje ovire. 

Zdravljenje Skraban-Deandorff sindroma je simptomatsko in vključuje terapijo za izboljšanje kognitivnih, motoričnih in govornih funkcij. Multidisciplinarni pristop, ki vključuje fizioterapevte, logopede in specialne pedagoge, je ključen za celostno obravnavo posameznika. 

Pogostost bolezni 

Skraban-Deandorff sindrom spada med izjemno redke genetske motnje, kar pomeni, da je pogostost pojava te motnje izredno nizka. Po ocenah raziskav se pojavi pri omejenem številu posameznikov, vendar natančna pogostost ni natančno določena. 

Vzrok bolezni 

Skraban-Deandorff sindrom je posledica mutacij v genu ANKRD11. Ta gen kodira beljakovino, ki sodeluje pri regulaciji rasti in razvoju možganov ter drugih tkiv v telesu. Mutacije v tem genu vodijo do funkcionalnih sprememb, ki negativno vplivajo na razvoj možganov in druge telesne procese. 

Beljakovina ANKRD11 ima pomembno vlogo pri nadzoru celične delitve, diferenciacije in razvoja organov. Mutacije povzročijo disfunkcijo beljakovine, kar vodi v nenormalnosti v razvoju možganov in drugih tkiv. Kljub prepoznavanju gena in njegove vloge v razvoju, je potrebno še več raziskav, da bi bolje razumeli natančne mehanizme, ki pripeljejo do pojava sindroma. 

Druga imena za to stanje 

Skraban-Deandorff sindrom ni znano po drugih imenih. Zaradi specifičnosti genetskih sprememb, ki ga povzročajo, se sindrom prepoznava in imenuje glede na ključni gen ANKRD11, povezan s to redko genetsko motnjo. 

Reference 

Deardorff, M. A., Kaur, M., Yaeger, D., Rampuria, A., Korolev, S., Pie, J., … & Noon, S. E. (2007). Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of Cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation. The American Journal of Human Genetics, 80(3), 485-494. 

Kaur, M., DeScipio, C., McCallum, J., Yaeger, D., Devoto, M., Jackson, L. G., … & Krantz, I. D. (2005). Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 138(1), 27-31. 

Kline, A. D., Krantz, I. D., Sommer, A., Kliewer, M., Jackson, L. G., FitzPatrick, D. R., … & Dobyns, W. B. (2007). Cornelia de Lange syndrome: clinical review, diagnostic and scoring systems, and anticipatory guidance. American Journal of Medical Genetics Part A, 143(12), 1287-1296. 

Parenti, I., Teresa-Rodrigo, M. E., Pozojevic, J., Ruiz Gil, S., Bader, I., Braunholz, D., … & Lyonnet, S. (2019). Missense mutations in the N-terminal domain of the ANKRD11 gene. Genes, 10(1), 41.