Usherjev sindrom

Usherjeva bolezen, znana tudi kot Usherjev sindrom, je redka genetska motnja, ki vpliva na sluh, vid in v nekaterih primerih tudi na ravnotežje. Gre za dedno stanje, ki se pojavlja v različnih oblikah, vsaka s svojimi značilnostmi in stopnjo resnosti. Usherjeva bolezen predstavlja izzive v vsakdanjem življenju posameznikov, saj vpliva na dva ključna čutila, sluh in vid. 

Usherjeva bolezen je genetska motnja, ki se kaže v kombinaciji izgube sluha in postopne izgube vida. Glavni simptomi vključujejo postopno poslabšanje sluha od otroštva naprej, običajno povezano s progresivno izgubo perifernega vida, kar lahko vodi do slepote. Bolezen je razdeljena v tri glavne tipe, odvisno od resnosti simptomov in stopnje izgube sluha ter vida. 

Prvi tip je značilen z izgubo sluha od rojstva in postopno izgubo vida v otroštvu ali adolescence. Drugi tip se kaže z zmerno ali hudo izgubo sluha ter postopno izgubo vida v adolescenci ali mladostništvu. Tretji tip vključuje le izgubo sluha brez vpliva na vid. Potek bolezni se lahko razlikuje med posamezniki, vendar je progresija simptomov neizogibna. 

Usherjeva bolezen je pogosto povezana z težavami v ravnotežnem sistemu, kar lahko povzroča težave pri hoji. Dodatno se lahko pojavijo tudi težave s koordinacijo gibov. Kljub izzivom, ki jih prinaša, se posamezniki s Usherjevo boleznijo soočajo z njeno kompleksnostjo s pogosto izjemno močno voljo in prilagodljivostjo. 

Zdravljenje Usherjeve bolezni je predvsem simptomatsko in usmerjeno v izboljšanje kakovosti življenja posameznika. To vključuje uporabo slušnih aparatov, korektivnih očal ali kontaktnih leč, terapevtske pristope za izboljšanje ravnotežja ter podporno terapevtsko delo za obvladovanje psihosocialnih izzivov, povezanih z izgubo sluha in vida. 

Pogostost bolezni 

Usherjeva bolezen je redka genetska motnja, pri čemer se pojavnost razlikuje glede na geografsko območje in populacijo. Po ocenah prizadene približno 1 do 6 posameznikov na 25.000 ljudi. Kljub temu, da je redka, ima pomemben vpliv na tiste, ki so prizadeti, saj vpliva na ključna čutila, ki igrajo pomembno vlogo v vsakdanjem življenju. 

Vzrok bolezni 

Usherjeva bolezen je genetsko pogojena, pri čemer so za različne tipe bolezni odgovorne različne genetske mutacije. Večina primerov Usherjeve bolezni je povezana z mutacijami v genih, ki nadzirajo proizvodnjo beljakovin, ki so ključne za delovanje notranjega ušesa in mrežnice oči. 

Najpogostejše genetske spremembe, povezane z Usherjevo boleznijo, vključujejo mutacije v genih MYO7A, USH2A, in CDH23. Beljakovine, ki jih te genske spremembe vplivajo, igrajo ključno vlogo pri vzdrževanju strukture in funkcije cilialnih dlak na celicah notranjega ušesa ter fotoreceptorjev v mrežnici oči. 

Ker je Usherjeva bolezen dedna, se prenaša avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata biti obe kopiji gena prizadeti, da se bolezen razvije. To pomeni, da sta oba starša običajno nosilca mutacije, vendar pa nimajo simptomov bolezni. 

Druga imena za to stanje 

Usherjeva bolezen je znana tudi kot Usherjev sindrom ali Retinitis Pigmentosa – Deafness – Vestibular Dysfunction (RP-DVD). 

Reference 

Boughman, J. A., Vernon, M., & Shaver, K. A. (1983). Usher syndrome: definition and estimate of prevalence from two high-risk populations. Journal of Chronic Diseases, 36(8), 595-603. 

Keats, B. J., & Corey, D. P. (1999). The usher syndromes. American Journal of Medical Genetics, 89(3), 158-166. 

Millán, J. M., Aller, E., Jaijo, T., Blanco-Kelly, F., Gimenez-Pardo, A., Ayuso, C., & Roux, A. F. (2011). An update on the genetics of usher syndrome. Journal of Ophthalmology, 2011. 

El-Amraoui, A., & Petit, C. (1996). Usher I syndrome: unravelling the mechanisms that underlie the cohesion of the growing hair bundle in inner ear sensory cells. Journal of Cell Science, 109(2), 257-268.