Von Hippel-Lindau sindrom 

Von Hippel-Lindau (VHL) sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene več organe, predvsem pa vpliva na tvorbo krvnih žil. Ime sindroma izhaja iz dveh zdravnikov, ki sta ga prvič opisala – Eugen von Hippel in Arvid Lindau. 

Von Hippel-Lindau sindrom je povezan z mutacijami v VHL genu, ki se nahaja na kromosomu 3. Ta gen ima ključno vlogo pri regulaciji rasti krvnih žil. Mutacije v tem genu vodijo do nenadzorovane rasti krvnih žil, kar lahko prizadene različne organe, vključno s centralnim živčnim sistemom, ledvicami, nadledvičnimi žlezami in mrežnico oči. 

Simptomi sindroma se lahko razlikujejo glede na prizadete organe. Pri nekaterih bolnikih se lahko pojavijo krvavitve in izbokline v mrežnici, ki lahko privedejo do izgube vida. Tumorji v ledvicah so pogosti in se lahko pojavijo v mlajših letih. Nadledvični tumorji pa lahko povzročijo različne hormonske motnje. 

Poleg tega so možne tudi druge manifestacije, kot so ciste in tumorji v trebušni slinavki, trebušni votlini ter drugod v telesu. Zgodnje odkrivanje in spremljanje teh tumorjev sta ključna za upravljanje z VHL sindromom. 

Ker je VHL gen podedovan avsomalno dominantno, obstaja 50% možnost, da bo otrok podedoval mutiran gen, če ima enega od staršev prizadet VHL gen. Diagnoza se pogosto postavi na podlagi genetskih testov, še posebej, če obstaja družinska anamneza za to motnjo. 

Zdravljenje VHL sindroma se osredotoča na nadzorovanje simptomov in zgodnje odkrivanje ter zdravljenje tumorjev. Kirurški posegi, obsevanje in zdravila so možnosti, odvisno od prizadetega organa in resnosti simptomov. 

Pogostost bolezni 

Von Hippel-Lindau sindrom je redka bolezen, pri kateri se ocenjuje, da je prizadeta ena oseba na 36.000 do 45.000 prebivalcev. Zaradi genetske narave bolezni ima pomembno vlogo družinska anamneza, saj je možnost za prenos mutiranega gena na potomce 50%. 

Vzrok bolezni 

Von Hippel-Lindau sindrom je posledica mutacij v VHL genu na kromosomu 3. Ta gen ima vlogo pri regulaciji rasti krvnih žil in celic. Mutacije v tem genu vodijo do prekomerne tvorbe krvnih žil in razvoja tumorjev v različnih organih. Pomanjkanje normalne regulacije rasti krvnih žil povzroča raznolike simptome, značilne za VHL sindrom. 

Poleg tega so nekatere mutacije VHL gena povezane s povečanim tveganjem za razvoj določenih vrst raka, kar dodatno poudarja pomen zgodnjega prepoznavanja in spremljanja bolnikov s tem sindromom. 

Druga imena za to stanje 

Von Hippel-Lindau sindrom ni znano pod drugimi imeni ali sopomenkami, saj je imenovan po zdravnikih, ki sta ga prvič opisala. 

Reference 

Von Hippel-Lindau Syndrome. (2021). MedlinePlus. 

VHL Alliance. (2021). Understanding VHL. 

Richard, S., Campello, C., Taillandier, L., & Parker, F. (2018). Von Hippel-Lindau: How a rare disease illuminates cancer biology. Seminars in Cancer Biology, 53, 3-9. 

Maher, E. R., & Kaelin Jr, W. G. (2017). Von Hippel-Lindau disease. Medicine, 45(2), 123-130. 

Clear Cell Renal Cell Carcinoma – Genetics Home Reference. (2021). U.S. National Library of Medicine.