Redke bolezni

Termin »redka bolezen« ne pove ničesar o teh boleznih, razen tega, da so redke – po definiciji redka bolezen prizadene največ 5 ljudi na 10.000 prebivalcev. Boleča resnica v ozadju te suhoparne terminologije pa je ta, da so te bolezni zelo pogosto skrajno težki sindromi, ki so večinoma neozdravljivi ter povzročajo zelo veliko bolečin, stisk in trpljenja. Večina bolnikov s temi boleznimi so otroci, skoraj tretjina pa jih ne dočaka petega leta starosti. Skratka, te bolezni so pogosto zelo krute tako za bolnike, kot za njihove družine.

Splošni skupni imenovalec redkih bolezni je torej njihova redkost, hkrati pa so to življenjsko ogrožajoče ali kronično izčrpavajoče bolezni ali motnje. V večini primerov so genetskega izvora in prizadenejo otroke, obenem pa so praviloma neozdravljive in doživljenjske. Pogosto imajo težak psihosocialni vpliv na bolnike in njihovo družino ter narekujejo zahtevno zdravstveno oskrbo.

Ker so bolniki z redkimi boleznimi v takšni manjšini javnost o njih ni (dovolj) osveščena, ne predstavljajo prioritete v javnem zdravju in so pomanjkljivo raziskane.

V svetu sicer ni splošno sprejete definicije redkih bolezni v Evropi pa velja opredelitev, da je bolezen redka, če prizadene 1 osebo na 2.000 ljudi (oziroma manj kot 5 ljudi na 10.000 prebivalcev). Čeprav so te bolezni redke, pa je na drugi strani bolnikov z redkimi boleznimi veliko, saj danes poznamo od 6.000 do 8.000 različnih redkih bolezni. Nekateri temu pravijo tudi »paradoks redkosti« saj dejansko ni tako nenavadno, da ima posameznik redko bolezen. V Evropski uniji tako po ocenah živi 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa po ocenah okrog 120.000, kar predstavlja od 6 do 8% prebivalstva.

Redke bolezni so pogosto kronične, kar pomeni, da jo ima človek celo življenje, napredujoče, kar pomeni, da se širijo, ter degenerativne, kar pomeni, da se zdravstveno stanje obolelega z leti slabša. Torej so to resne in težke bolezni, ki so pogosto smrtno nevarne, v številnih primerih pa tudi neizbežno smrtne, ali pa so kronično izčrpavajoče. Na drugi strani pa nekatere redke bolezni dopuščajo tudi normalno življenje, če so pravočasno diagnosticirane in ustrezno zdravljene.

Simptomi in posledice redkih bolezni se lahko izrazijo že ob rojstvu ali v otroštvu, nekatere pa se pojavijo šele v odrasli dobi. Kar 75% redkih bolezni prizadene otroke, med temi pa jih skoraj 1/3 umre pred starostjo 5 let. Večina, kar 80% redkih bolezni, je genetskega izvora, ostale redke bolezni pa so lahko posledica virusnih ali bakterijskih okužb ali izpostavljenost okolijskim dejavnikom med nosečnostjo ali kasneje v življenju.

Za redke bolezni je značilna tudi visoka stopnja bolečine in trpljenja obolelih ter njihovih družin. Tako imajo te bolezni pogosto težak vpliv na kakovost življenja obolelih ter njihovih bližnjih. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Obenem pa za večino redkih bolezni ni učinkovitega zdravljenja ali zdravila, lahko pa se z ustrezno zdravstveno nego izboljša življenje obolelega in podaljša njegova pričakovana življenjska doba. Trpljenje pacientov z redkimi boleznimi in njihovi družin povečuje tudi psihološki obup, pomanjkanje upanja za ozdravitev in odsotnost praktične podpore v vsakodnevnem življenju. Redke bolezni so zelo zahtevne tudi v tem, da se družine srečujejo z velikimi težavami pri iskanju primerne oskrbe oziroma zdravljenja.

Ker je za posamezno redko bolezen tako malo pacientov, je trg za zdravila zelo majhen, kar pomeni, da je farmacevtska industrija zadržana glede investicij v razvoj zdravil in zdravljenje za redke bolezni.

Značilnosti redkih bolezni

• v Evropski uniji je redka bolezen definirana kot bolezen, ki prizadene največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev
• redke bolezni so pogosto kronične, napredujoče in pogosto so življenjsko ogrožajoče
• redke bolezni so onesposabljajoče: pogosto je ogrožena kakovost življenja obolelih zaradi pomanjkanja izgube ali avtonomije
• visoka raven bolečine in trpljenja pri obolelih in njihovih družinah, psihosocialno zelo obremenjujoče
• za 95% redkih bolezni ni zdravila ali zdravljenja
• poznamo med 6.000 in 8.000 redkih bolezni
• 75% redkih bolezni prizadene otroke
• 30% bolnikov z redkimi boleznimi umre pred starostjo 5 let
• 80% redkih bolezni je genetskega izvora. Ostale redke bolezni so posledica okužb (bakterijskih ali virusnih), alergij in vplivov iz okolja

Težave, s katerimi se soočajo pacienti z redkimi boleznimi in njihove družine:

• nedostopnost do pravilne diagnoze
• dolgotrajno pridobivanje diagnoze
• pomanjkanje kakovostnih informacij o bolezni
• pomanjkanje znanstvenega znanja o bolezni
• težke psiho-socialne posledice za bolnike in njihove družine
• pomanjkanje ustrezne kakovostne zdravstvene oskrbe
• težave pri dostopu do zdravljenja in nege

Organizacije in povezave za redke bolezni:

Slovenija:

Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni

Tujina:

EURORDIS – krovna evropska organizacija za redke bolezni

NORD – ameriško združenje za redke bolezni

ORPHANET – portal za redke bolezni in zdravila sirote

RARE DISEASES INTERNATIONAL – svetovno združenje za redke bolezni

GLOBAL GENES  – organizacija za redke bolezni

V Skladu Viljem Julijan podpiramo in spodbujamo ozaveščanje o redkih boleznih in problematiki, ki jih te bolezni prinašajo. Pri tem so bistvenega pomena tudi zgodbe otrok z redkimi boleznimi, ki prikazujejo realnost teh bolezni in posledice s katerimi se soočajo tako mali borci, kot njihove družine.

Ozaveščanje o redkih boleznih podpirajo in spodbujajo tako državne, kot nevladne institucije ter organizacije v tujini, EU in v Sloveniji.

Zdravstveni vidik

Širjenje osveščenosti o redkih boleznih je ključna za spodbujanje raziskav in razvoj zdravil, saj za večino redkih bolezni (poznamo od 6.000 do 8.000 redkih bolezni) ni zdravila. Prav tako je eden od problemov pozna diagnoza saj pogosto traja več let, preden je otroku postavljena pravilna diagnoza, ki pa je nujna za učinkovito zdravljenje ali oskrbo bolezni. Zato ozaveščanje o redkih boleznih naslavlja tudi spodbudo za razvoj novih in učinkovitejših metod za diagnosticiranje, kar je pogosto življenjskega pomena za bolnike. Zaradi kronične in degenerativne narave redkih bolezni, je specifična tudi nega in oskrba bolnikov, ki zahteva poseben pristop in celovito medicinsko obravnavo.

Osebni in socialni vidik

Redke bolezni ne prizadenejo samo bolnikov, ampak imajo velik vpliv tudi na starše in širšo družino. Zaradi svoje narave predstavljajo zahtevno osebno in čustveno situacijo, ki je pogosto travmatična in tragična. Zato je pomembno, da imajo tako bolniki, kot njihovi starši in družine podporo, da zmorejo, da se ne zaprejo med štiri stene in osamijo. Posebej pomembna je podpora s strani širše družine, prijateljev, znancev, sodelavcev ter lokalne skupnosti.

Redke bolezni pogosto spremljajo tudi predsodki, stigmatizacija in celo diskriminacija, tako bolnikov, kot njihovih družin. Zato je zelo pomembno, da kot družba naslavljamo to problematiko, ki lahko vodi v socialno izključenost, ki za starše otrok z redkimi boleznimi predstavlja še dodatno stisko in bolečino. Bistveno je zavedanje, da imajo otroci z redkimi boleznimi enake pravice kot njihovi zdravi sovrstniki in da spodbujamo sprejemanje, razumevanje in vključevanje teh otrok v družbo.