Gal, 12 let – Lesch-Nyhanov sindrom

Ariana, 3 leta – trisomija 9, mozaična oblika

Amelie, 3 leta – Bainbridge-Ropers sindrom

Evelyn, 3 leta – Spinalna mišična atrofija, tip 2

Vita Nia, 1 leto – Pfeiffer sindrom

Karolina, 6 let – Cockayne sindrom, tip B

Loti, 7 let – genetska okvara v genu UNC80

Tjaž, 6 let – Epizarna displazija

Zala, 2 leti – Cri du Chat sindrom

Anna, 2 leti – Prader Willi sindrom

Petra, 1 leto – mozaični Turnerjev sindrom

Klemen, 13 let – Delecija XQ24

Eva, 1 leto – Haddad sindrom

Leon, 3 leta – Noonan sindrom

Maša, 5 let – metakromatska levkodistrofija

Loti, 5 let – žilna malformacija – ognjeno znamenje

Matic, 8 let – Duchennova mišična distrofija

Franja, 3 leta – nepojasnjen zaostanek v razvoju

Lana, 9 let – kromosomska napaka .x28

Lovro, 2 leti – artrogripoza

Nikita, 8 let – Mutacija gena FOXP1 sindrom

Karin, 7 let – Coffin Siris sindrom

Val, 6 let – Apertov sindrom

Oskar, 7 let – Usherjev sindrom, tip 2

Clara in Claudy, 16 let – Wonwillenbrandova bolezen, težka oblika

Eva, 6 let – Hipomielinizacijska levkodistrofija 9

Ivan, 7 let – farmakorezistenčna epilepsija

Ivan, 9 let – malformacija vratnih žil

Matjaž, 9 let – Kongenitalni miastenčni sindrom

Brina, 10 let – delecija 15q11.2 – q12

Adam in Sofija, 6 in 8 let – metakromatska levkodistrofija

Loti, 7 let – genetska okvara v genu UNC80

Nik, 3 leta – Spastična diplegija – Cp

Nejc, 8 let – dedna demielinizacijska polinevropatija – CMT1A

Izak, 5 let – HHH sindrom

Leo, 4 leta – SYNGAP1

Jakob, 14 let – prirojena okvara proksimalnega dela desne stegnenice

Marsel, 3 leta – prenatalna CMV okužba

Loti, 5 let – žilna malformacija – ognjeno znamenje

Ajda, 9 let – epilepsija in spastična tetrapareza

Eva, 6 mesecev – Haddadov sindrom

Teo, 4 leta – Escobar sindrom

Benjamin, 11 let – neozdravljiv možganski tumor, gliom 4. stopnje

Samanta, 12 let – neopredeljena mišična distrofija, mitohondrijska miopatija

Oskar, 3 leta – Mrežnična distrofija, tip LCA10

Anastasija, 1 leto – Joubertov sindrom

Karolina, 5 let – Cockayne sindrom tip B

Aleks, 4 leta – atrezija požiralnika

Luka, 1 leto – okvara možganov in 3. kategorija slepote

Liam in Aiden, 4 leta – Fanconijeva anemija

Lana, 1 leto – Williamsov sindrom

Maksim, 4 leta – farmakorezistentna idiopatska epilepsija, prirojena aplazija kože

Maša, 18 let – Tetralogija Fallot, kifoskolioza

Nejc, 8 let – dedna demielinizacijska polinevropatija – CMT1A

Nik, 3 leta – Cerebralna paraliza – spastična dipareza

Teodor, 5 let – kvadriplegična spastična cerebralna paraliza

Stefan, 4 leta – SYNGAP1 sindrom

Vid, 3 leta – SYNGAP1 sindrom

Vita Nia, 4 mesece – Pfeiffer sindrom

Anže, 5 let – spinalna mišična atrofija

Hana, 1 leto – Prader Willi sindrom

Eman, 11 let – Duchennova mišična distrofija

Bor, 8 let – mutacija gena MYT1L

Alekseja, 9 let – sum na mitohondrijsko miopatijo

Liam, 2 leti – ventrikulomengalija, prirojene možganske ciste, epilepsija

Klemen, 12 let – delecija XQ24

Zala, 2 leti – sindrom Cri du chat

Ladislav, 12 let – Duchennova mišična distrofija

Kranio levčki

Maša, 5 let – metakromatska levkodistrofija

Anaya, 6 let – mikrodelecija 3p26.1p25.3

Anastasia Isabela, 8 let – napaka na kromosomu GRIA1

Tim, 10 let – sindrom Goldenhar

Jon, 5 let – delecija na 6. in 10. kromosomu

Petra, 1 leto – mozaični Turnerjev sindrom

Nejla, 4 leta – huda prirojena redka bolezen z okvaro možganov

Lorien, 7 let – Lizencefalija tip 1

Amelie, 2 leti – Bainbridge-Ropers sindrom

Marko, 17 let – huda srčna deformacija in deformacija obeh nog

Ilda, 15 let – Spina bifida ledvene hrbtenice s hidracefalusom, 100% paraplegija

Luka, 13 let – tumor možganskega debla

Nace, 3 leta – Aicardi-Goutieres sindrom

Anna Veselič, 2 leti – Prader Willi sindrom

Nik, 6 let – Aleksandrova bolezen

Taj, 11 let – STXBP1, Ohtahara sindrom

Tija – 14.7.2022

Urban – 6.1.2022 – huda nevrorazvojna motnja, sindrom CTNNB1

Anže – 6.6.2022 –

Ilda – 7.3.2022 – deformacija in poškodba hrbtenice – spina bifida

Ivan – 25.4.2022

Miloš – 17.1.2022 – bulozna epidermoliza

Pomagajmo Bonu – 16.11.2021

Mia – 27.10.2021 – atrofija vidnega živca

Maša – 22.8.2021 – metakromatska levkodistrofija

Lara – 13.8.2021 – Miotonična distrofija

Samanta – 15.6.2021 – ni natančne diagnoze

Marko – 21.4.2021 – 28 operacij

Patrik – 6.4.2021 – Perthesov sindrom

Maša – 17.3.2021 – Trisomija 18

Pomagajmo Maši – 13.2.2021

Pomagajmo Lei – 21.1.2021

Anže – 8.12.2020 – spinalna mišična atrofija

Luna Sia – 24.11.2020 – asimptomatični nefrotski sindrom

Adisa in Semina – 22.10.2020 – kongenitalni miastenični sindrom

Lovro – 21.9.2020 – mitohondrijska encefalopatija

Evelin – 20.8.2020

Juš – 2.7.2020 – sindrom Cloves

Tija – 11.6.2020 – sindrom DiGeorge

Bor – 24.5.2020 – Duchennova mišična distrofija

Srčne zgodbe: Adam in Sofija – bratec in sestrica z neozdravljivo smrtonosno boleznijo

Gal – 17.2.2020 – genetska mitohodrijska bolezen

Mia & Tia – 31.1.2020 – neznana redka bolezen

Gaja – 24.1.2020 – Pompejeva bolezen

Nensi – 17.1.2020 – Marfanov sindrom

Lina – 29.12.2019

Rosa – 15.12.2019 – Cistična fibroza

Alekseja – 3.12.2019 – Mitohondrijska miopatija

Adam in Sofija – 11.12.2019

Marko – 18.11.2019

Iris – 13.11.2019 – atrezija žolčevodov

Tia Sara – 9.11.2019 – Neozdravljiva genetska bolezen

Lara – 5.11.2019 – Biotin thiamin basal ganglia disease

Danay – 25.10.2019 – Pfeifferjev sindrom

Taj – 18.10.2019 – mutacija gena STXBP1 in Ohtahara sindrom

Lorien – 11.10.2019 – Lizencefalija, tip 1

Kris – 27.9.2019 – spinalna mišična atrofija

Ladislav – 22.9.2019 – Duchennova mišična distrofija

Gal-30.8.2019-Sindrom deformacije obeh rokic

Maik – 16.8.2019 – mikrocefalija

Lili-5.8.2019-Dravetov sindrom

Lana – 26.7.2019 – duplikacija kromosomskega področja Xq28

Tian – 10.5.2019 – Okvara gena STXBP1

Niki – 3.5.2019 – Sindrom CDKL5

Tina – 6.4.2019 – Kogenitalni miastenični sindrom

Matjaž – 6.3.2019 – Kogenitalni miastenični sindrom

Tjaša – 26.2.2019 – Mowat-Wilsonov sindrom

Žiga – 11.1.2019 – Menkesova bolezen

Jaša – 13.12.2018 – Kromosomska delecija 17q21.31

Lovro – 20.11.2018 – diagnoza še ni znana

Jernej – 9.11.2018 – Kromosomska delecija 16p11.2

Lili-22.10.2018-Dravetov sindrom

Tomaž – 20.9.2018 – Glioblastom (gradus IV)

Maša – 18.9.2018 – Prirojena okvara kolkov

Luka – 29.4.2018 – Kogenitalna diafragmalna hernija