Zgodbe malih borcev

Julijana

Tetralogija Fallot s stenozo pljučnih arterij, duplikacija 17q22

6-letna “čudežna deklica” Julijana je deklica z velikim srcem in posebno življenjsko močjo. Je prava mala borka, ki se je za življenje začela boriti že ob rojstvu.

Ajda Pišlar Petrovčič

sprememba na genu SETD1A

Ajda iz Ljubljane ima izjemno redko spremembo na genu SETD1A, ki neposredno vpliva na razvoj možganov, nevrorazvoj, govor in motoriko. Po prvem letu so se začele hude zdravstvene stiske, danes pa za čim večjo samostojnost nujno potrebuje stalne, intenzivne terapije.

Ajda

genska mutacija TUBB3

Ajda je mala borka, ki ima redka genetsko bolezen, TUBB3, zaradi česar potrebuje dodatno terapije, ki so za njen razvoj ključnega pomena, saj ji omogočajo najboljše možnosti za napredek.

Lamija

pontocerebelarna hipoplazija tipa 2A

Lamija se je rodila maja 2024 s pontocerebelarno hipoplazijo tipa 2A. Ne sedi, ne govori in se ne more sama gibati. Njena mama piše o strahu, neštetih bitkah in ljubezni, ki ne potrebuje besed.

Tjaž

epifizarna displazija, Sticklerjev sindrom

Tjaž ima epifizarno displazijo in Sticklerjev sindrom. Po zahtevni operaciji obeh kolkov potrebuje terapije in pripomočke, ki jih osnovno zdravstveno zavarovanje ne krije, njegova devetčlanska družina pa jih sama ne zmore več plačati.

Anže

Spinalna mišična atrofija tipa 2 (SMA tip 2)

Sedemletni Anže živi s spinalno mišično atrofijo tipa 2 in je odvisen od invalidskega vozička. Do doma vodi 15 stopnic — s stopniščnim dvigalom bi dobil več samostojnosti, varnosti in svobode.

Filip

PTEN hamartomski sindrom (Cowdenov sindrom), sprememba gena NOTCH3

Filip je 5,5-letni deček s PTEN hamartomskim sindromom (Cowdenov sindrom) in spremembo gena NOTCH3. Do lanskega poletja je tekal, hodil v hribe in plaval, danes pa vse pogosteje potrebuje invalidski voziček in redne terapije.

Nace

Tibialna hemimelija obeh nog, anorektalna malformacija

Enoletni Nace se je rodil z izredno redko deformacijo obeh nog, tibialno hemimelijo, in težko prirojeno nepravilnostjo spodnjega dela prebavil. Prestal je že tri zahtevne operacije, pred njim pa je še dolga pot ortopedskega zdravljenja.

Sabina

Lennox-Gastautov sindrom

15-letna Sabina živi z Lennox-Gastautovim sindromom, eno najtežjih oblik epilepsije, zaradi katere potrebuje 24-urno oskrbo.

Ema

FOXG1 sindrom

Ema iz okolice Ljubljane živi z redko genetsko nevrorazvojno motnjo, imenovano FOXG1 sindrom.

Aleks

Spastična paraplegija tip 56

3-letni Aleks iz Kranja ima zelo težko in napredujočo nevrodegenerativno redko genetsko bolezen, spastično paraplegijo tipa 56 (SPG56), za katero do nedavnega ni bilo nobenega zdravljenja.

Karolina

Cockaynov sindrom – tip B

Karolina se je rodila februarja 2019 kot zdrava deklica. Decembra 2022 je dobila diagnozo Cockaynovega sindroma — izjemno redke, hude in napredujoče genetske bolezni, za katero ni zdravljenja. Zanjo se razvija genska terapija.

Lovro

Primarna ciliarna diskinezija

5-letni Lovro se je rodil s kruto redko boleznijo, primarno ciliarno diskinezijo. Gre za redko in kronično bolezen, pri kateri migetalke v dihalnih poteh ne delujejo pravilno, zato telo težje odstranjuje sluz, bakterije in nečistoče.

Enej

Enej zelo rad vriska od veselja, se smeji, pelje se na sprehode, igra se z svetlobno glasbenimi igračami in se heca z mamico.

Gaja

Pompejeva bolezen

Gaja se je rodila z najhujšo in najtežjo obliko Pompejeve bolezni, zaradi katere je pri svojih rosnih 10-mesecih starosti za vedno zaspala na posteljici v UKC Ljubljana in za sabo pustila sled neizmerne bolečine.

Eva

Haddadov sindrom

Evina borba za življenje…. 1-letna Eva ima ekstremno kruto redko bolezen, Haddadov sindrom, njeno življenje pa je zaznamovano z vsakodnevno borbo za preživetje »… Le nekaj trenutkov po rojstvu je prenehala dihati… morali so jo oživljati…

Amelie

Bainbridge-Ropers sindrom

4-letna Amelie se je rodila kot zdrav otrok, a že kmalu po rojstvu so se pri njej začele pojavljati prve težave, ki so nakazovale, da z dojenčico nekaj ni v redu.

Filip

Glikozilacija tipa 2

Namesto brezskrbne igre v vrtcu 2-letni Filip svoje dni preživlja v bolnicah, med nešteto bolečimi posegi in v stalni negotovosti, kaj bo prinesel jutrišnji dan.

Dominika

Agranulocitoza

2- letna Dominika je že takoj ob rojstvu doživela dihalno stisko, kmalu pa so zdravniki ugotovili, da ima deklica agranulocitozo, življenjsko ogrožujoče stanje, ki je posledica nevarno oslabljenega imunskega sistema.

Lovro

Otopalatodigitalni sindrom tip 2

Skoraj 3-letni Lovro se je rodil z izjemno hudo redko genetsko boleznijo, otopalatodigitalnim sindromom – tip 2.

Mujo

Pitt-Hopkinsov sindrom

Mujo je 16-letni mali borec, ki ima težko redko genetsko bolezen, Pitt-Hopkins sindrom, zaradi katere je nedavno prestal težko operacijo hrbtenice in sedaj potrebuje nov invalidski voziček💚🙏

Sara

akutna mieloblastna levkemija

7-letna Sara je v letošnjem letu zbolela za eno najhujših oblik otroškega raka, akutno mieloblastno levkemijo💔😪

Liam

prirojena ventrikulomegalija

Liam je skoraj 4-letni mali borec, ki je zaradi hude možganske poškodbe odvisen od 24-urne pomoči svojih staršev.

Anastasija

Joubertov sindrom

2-letna mala borka Anastasija se je rodila kot zdrava deklica, kmalu po rojstvu pa so se začele težave v njenem razoju: igrače je naenkrat niso več zanimale, pogosto je bila zastrmljena v neznano, nemirna, prijemala se je za glavo, bila je neodzivna na zvok.

Lana

Unverricht-Lundborgov sindrom

10-letna Lana se je rodila kot zdrava deklica, pri 7-letih pa je dobila diagnozo težke in redke nevrodegenerativne bolezni – Unverricht-Lundborgov sindrom.

Loti

Mutacija v genu UNC80

7-letna Loti se je rodila z mutacijo v genu UNC80. Bori se z mišično distrofijo – hudo redko boleznijo mišic, zaradi katere je njeno zdravstveno stanje konstantno življenjsko ogroženo.

Nail

Nevroblastom 4. stopnje

Peljala sem ga nazaj v bolnišnico, rekla zdravnikom, da otrok ni vredu, da se z njim nekaj dogaja. Opravili so vse možne preglede in na koncu nas je šokirala novica – Nail ima eno od najhujših bolezni.

Vid

SYNGAP1 sindrom

Vid je 4-letni prekrasen fantek, ki se je rodil z redko genetsko boleznijo, SYNGAP 1 sindromom, ki močno vpliva na delovanje možganov in mu posledično onemogoča, da bi živel normalno otroštvo, kot ga živijo njegovi vrstniki.

Ajda

Pontocerebralna hipoplazija tip 8

1-letna mala borka Ajda ima hudo obliko redke genske bolezni Pontocerebralno hipoplazijo tip 8 (PCH8) Ajdina bolezen je neozdravljiva in izjemno redka, povzroča pa hude spremembe na možganih.

Jurij

Rubinstein-Taybi sindrom

»Sem mamica prečudovitemu 3-letnemu fantku Juriju, ki ima diagnozo Rubinstein-Taybi sindrom. O tem sindromu žal ne vemo veliko, niti zdravniki nam ne znajo veliko povedati. Jurij se je rodil 16. 2. 2022 z urgentnim carskim rezom.

Zala

Spinalna mišična atrofija – tip 2

Zala je 4,5-letna mala borka, ki je bila vse do 1. leta starosti popolnoma zdrava dojenčica.

Sofija

Mutacija na genu PIK3CA

Sofija je 3-letna mala borka, ki se je rodila z mutacijo na genu PIK3CA.

Hanna

Ljubka Hanna se že od rojstva sooča s številnimi zdravstvenimi izzivi.

Bine

Meduloblastom

Bine ima tumor centralnega živčnega sistema – meduloblastom, bije najtežjo bitko svojega življenja. Bine je v tem trenutku na protonskem obsevanju v Italiji, kjer se z MOČJO LEVA bori, da bi premagal svojo neizprosno bolezen.

Benjamin

Možganski tumor

Benjamin se je pri enajstih letih znašel v boju s smrtonosnim možganskim tumorjem.

Vita Nia

Pfeifferjev sindrom

Vita Nia se je rodila s Pfeifferjevim sindromom. Pri dveh mesecih je prestala urgentno operacijo in dolgotrajno intubacijo.

Viktorija

Hiper IgE sindrom

Viktorija ima Hiper IgE sindrom, redko genetsko bolezen primarne imunske pomanjkljivosti, ki je posledica mutacije gena STAT3.

Matevž

Malan sindrom

Živijo vsem, sem Matevž, star sem 5 mesecev in kmalu po rojstvu so odkrili, da imam redko in doživljenjsko genetsko bolezen - Malan sindrom.

Anna

Prader-Willijev sindrom

Anna ima Prader-Willijev sindrom. Njeno zgodbo je zapisala mamica Adelina.

Oskar

Genetska očesna bolezen

Oskar se je rodil s hudo genetsko očesno boleznijo, ki povzroča težko izgubo vida oziroma slepoto. Oskar ima pri svojih rosnih dveh letih že 4. kategorijo slepote, kar pomeni, da je bolezen že zelo napredovala.

Maja

Redka bolezen okostja

Maja je pogumna srčna borka, ki z močno voljo in veseljem do življenja premaguje težke ovire, ki jih je pred njo postavila kruta bolezen.

Ilda

Spina bifida (mielomeningokela)

Po rojstvu je preživela dve klinični smrti, zdravniki ji niso dali upanja, ampak deklica Ilda je levinja in borka, ki od rojstva premaguje smrtonosno bolezen in bolečine.

Nikolina

Haddadov sindrom

Nikolina ima Haddadov sindrom — ko zaspi, preneha dihati, zato vse življenje potrebuje mehansko podporo pri dihanju.

Jona

Coffin-Sirisov sindrom

Jona ima sindrom Coffin-Siris, zahtevno in zelo redko neozdravljivo stanje, pri katerem zdravniki ne morejo napovedati poteka.

Luka

Zelo redka oblika raka

Luka ima zelo redko obliko raka. "...edino kar so nam zdravniki ponavljali je to, da je to neozdravljiva bolezen in da ne obstaja nobenega zdravljenja za njo ali za simptome bolezni…" A vendar sta Lukova starša zanj našla zdravilo!

Žiga

Žiga je prekrasen fantek, ki ima žal neozdravljivo smrtonosno bolezen. Žiga ne hodi, ne sedi, ne drži glavice, ne govori. Prav tako ne uživa hrane in pijače skozi usta, hranimo ga preko cevke, ki je napeljana direktno v želodček.

Bono

Kavernomi (žilni tumorji)

Izjemni mali borec Bono namreč bije bitko s časom in s hudo redko boleznijo – »kavernomi« - žilnimi tumorji, ki napadajo njegovo drobno telo.

Mia

Atrofija vidnega živca in distrofija mrežnice

Mia ima atrofijo vidnega živca in distrofijo mrežnice ter spada v najtežjo kategorijo slepote. Njeno zgodbo je zapisala mamica Tamara.

Blaž

Zelo redka oblika raka

Blažu so pri dveh mesecih odkrili izjemno redko obliko raka. Njegovo zgodbo je zapisala mamica Vesna Štavdeker.

Paskal

Paskal se je rodil popolnoma slep, s srčno napako in je pri svojih rosnih 4 letih prestal že kar 7 operacij. Paskal ima zelo rad glasbo in se je sam naučil igrati harmoniko.

Klemen

Klemen je že takoj po rojstvu doživel dihalno stisko in bil intubiran na intenzivnem otroškem oddelku. Ima zelo redko bolezen možganov in žal ne zna nihče napovedati, kako dolgo bo živel.

Maša

Maša je izjemna borka, ki je presegla vse napovedi zdravnikov, ki so ji napovedali zelo slabo prognozo in posledično staršem predlagali celo opustitev zdravljenja.

Tomaž

Glikogenoza 1b

V času lakote mi sladkor v krvi zelo hitro pade do nič in potem nastopi hipa, koma in smrt..." To je zgodba malega borca Tomaža pogumnega fanta, ki ima neozdravljivo in doživljenjsko redko bolezen glikogenezo 1b...

Matic

Spinalna mišična atrofija

Matic je pri enem letu starosti izgubil boj s spinalno mišično atrofijo tipa 1.

Nik

Aleksandrova bolezen

Za nasmejanim otroškim obrazom 2-letnega Nika se žal skriva kruta, zahrbtna in neozdravljiva smrtonosna redka bolezen. Nik je edini in prvi otrok v Sloveniji, ki ima Aleksandrovo bolezen.

Luna Sia

Čudovita 4-letna deklica Luna Sia je izjemna velika mala borka, ki ima nadvse redko bolezen, zaradi katere mora imeti vsak dan tudi neprekinjeno 12-urno dializo.

Evelin

Ljubka deset letna deklica Evelin je res prav izjemna in srčna mala borka, ki se že od rojstva dalje bori s težko redko boleznijo. Pri svoji starosti ne more hoditi, niti govoriti ali samostojno jesti.

Julija

Julija ima zelo nenavadno redko bolezen …to je njena srčna zgodba od njene ljubeče mamice Martina Boltes: »Naša zgodba se je začela na četrtkovo jutro 19.1.2017, ko je na svet prikukala naša punca Julija.

Juš

Sindrom CLOVES

Juš ima sindrom CLOVES, zelo redko in zapleteno bolezen, zaradi katere zdravljenje poteka v tujini.

Lea

Spinalna mišična atrofija

Lea se bori s spinalno mišično atrofijo, težko redko boleznijo.

Tija

DiGeorgeov sindrom

Takrat se je naša Tija začela boriti, čeprav je bila njeno telo majhno in slabotno, je imela zelo močno voljo do življenja. V prvem letu življenja je imela kar 3 srčne operacije, pri dveh letih pa je imela že četrto srčno operacijo.

Gal

Gal ima redko bolezen, ki povzroča številne zdravstvene težave. Prvi znaki so se pokazali pet mesecev po rojstvu. Njegovo zgodbo je zapisala mamica Nina.

Mia in Tia

Neznana redka bolezen

Sva čisto pravi dvojčici Mia & Tia, sva prekrasni punčki, a imava redko bolezen... Ljubki in zelo prisrčni dvojčici Mia in Tia imata neznano redko bolezen in genetske preiskave še potekajo...

Nensi

Marfanov sindrom

Nensi ima Marfanov sindrom, redko genetsko bolezen, ki prizadene enega od 20.000 ljudi.

Lina

Lina se je leta 2014 skupaj s sestro dvojčico rodila skrajno nedonošena. Njeno zgodbo je zapisala mamica Mirjana Šukelj.

Rosa

Cistična fibroza

Rosa je pogumna, ljubka in bistra deklica - vsi navijamo, da zmaga v boju s težko neozdravljivo boleznijo. To je usodna neozdravljiva genetska bolezen, ki povzroča nabiranje goste sluzi v pljučih in drugje po telesu.

Alekseja

Alekseja pri dveh letih ni dosegla razvojnih mejnikov — ni se premikala, ni sedla in ni govorila. Njeno zgodbo sta zapisala starša Rok Pavlin in Tina Bajt.

Marko

Marko se je rodil s hudo srčno deformacijo, deformacijo obeh nog in dihalno stisko. Do najstniških let je prestal že 27 operacij.

Iris

Atrezija žolčevodov

Iris so kmalu po rojstvu postavili diagnozo atrezija žolčevodov. Njeno zgodbo je zapisala mamica Andreja.

Tia Sara

Tia Sara je prekrasna deklica, ki ima zelo redko neozdravljivo genetsko bolezen, a ji zdravniki še niso uspeli postaviti dokončne diagnoze…To je njena zgodba, ko nam jo je zaupala njena srčna mami: »Prišla sem v mlado družino mamice Alenka, atita Igorja in še ne triletnega bratca Gala.

Lara

Biotin thiamin basal ganglia disease

Lara ima osem let in je prestala že ogromno hudega. Ima zelo zelo redko težko neozdravljivo bolezen, obenem pa je njena mamica samohranilka.

Danay

Pfeifferjev sindrom

Danay je prekrasna petletna deklica, ki se je rodila z redko genetsko boleznijo – Pfeifferjevim sindromom, ki se pojavi pri enem na 100.000 rojstev.

Taj

Mutacija gena STXBP1 in Ohtahara sindrom

Šestletni Taj je nežen fantek, poln miline, ki se je rodil z redko genetsko boleznijo - mutacijo gena STXBP1 in Ohtahara sindromom.

Lorien

Lizencefalija tipa 1

Lorien je prekrasna dve in pol leti stara punčka, ki se je rodila z redko neozdravljivo genetsko boleznijo lizencefalijo tipa 1.

Ana

Prirojena srčna napaka

V kasnejših tednih Ana ne raste dovolj. Preseneti nas. V 32. tednu nujno v porodnišnico. Še danes mi odzvanjajo besede zdravnice, da lahko sicer naredijo carski rez, še bolje zame pa, da grem roditi, vendar ne za otroka.

Amalia

Naša Amalia se je rodila po naravni poti 15.1.2015 v 37. tednu nosečnosti, ki je potekala normalno. Bila je pridna dojenčica. V začetnih tednih ni bilo opaziti nobenih težav.

Tej

Redka oblika otroškega raka

Tej je zbolel za zelo redko obliko otroškega raka. Njegovo zgodbo je zapisala mamica Mateja Zaletelj.

Niki

Sindrom CDKL5

Niki je ljubka in prekrasna punčka iz Rogaške Slatine, stara šest let in pol. Ima zelo redko genetsko bolezen CDKL5 in je edina s to diagnozo v Sloveniji.

Tian

Okvara gena STXBP1

Prekrasen fantek Tian, ki šteje komaj 17 mesecev, ima od rojstva dalje neozdravljivo redko genetsko bolezen, ki je posledica okvare gena STXBP1.

Bor

Delecija 8p23.1

Prekrasen deček Bor in delecija 8p23.1. Z vami delimo zgodbo simpatičnega malega borca Bora, ki jo je napisala njegova mama Duska Milovanovic: "Bor ali Borči, kot ga velikokrat vsi ljubkovalno kličemo, je naš vir ljubezni.

Tina

Miastenični sindrom

Prekrasna deklica Tina, ki šteje osemnajst let, ima že od rojstva redko genetsko bolezen - miastenični sindrom ki močno prizadene mišice.