Ema

Zaradi bolezni ima hud razvojni in motorični zaostanek ter ne zmore samostojne hoje. Ker je vsakodnevno premikanje po stopnicah zanjo in njeno družino vse težje, Ema nujno potrebuje stopniščno dvigalo, ki bi ji omogočilo varnejše gibanje po domu in ji bistveno olajšalo vsakdanje življenje. Žal je nakup stopniščnega dvigala za družino velik finančni zalogaj.

V Društvu Viljem Julijan smo zato za Emo začeli zbiralno akcijo. Z zbranimi sredstvi želimo družini pomagati pri nakupu stopniščnega dvigala ter tudi pri drugih stroških, povezanih z Emino boleznijo, kot so terapije, medicinski in rehabilitacijski pripomočki ter druge potrebe, ki prispevajo k njenemu zdravju in kakovosti življenja.

FOXG1 sindrom povzroča bolezenske spremembe v genu FOXG1, ki ima pomembno vlogo pri zgodnjem razvoju možganov. Sindrom lahko močno vpliva na gibalni, kognitivni in splošni razvoj ter povzroča številne resne zdravstvene težave.

Za FOXG1 sindrom trenutno še ni odobrenega zdravljenja, ki bi odpravljalo vzrok bolezni. V Združenih državah Amerike pa FOXG1 Research Foundation vodi razvoj raziskovalne genske nadomestne terapije FRF-001, za katero je ameriška agencija FDA odobrila začetek prvega kliničnega preskušanja pri ljudeh.

Klinično preskušanje je trenutno v začetni fazi, vključevanje udeležencev pa se šele začenja. Gre za zgodnjo študijo faze 1/2, v katero bo vključeno zelo omejeno število otrok, ki bodo morali izpolnjevati vnaprej določene vključitvene in izključitvene kriterije. Zato trenutno ni mogoče vedeti, ali bo Ema v prihodnje izpolnila pogoje in bila izbrana za sodelovanje v raziskovalni študiji.

Kljub temu Emina družina z velikim upanjem spremlja razvoj raziskovalne genske terapije. Če bi Ema v prihodnje izpolnila vse pogoje in bila izbrana za sodelovanje v kliničnem preskušanju, bi bilo to povezano tudi s stroški poti in bivanja v Združenih državah Amerike. Če bo do tega prišlo, se bodo lahko zbrana sredstva uporabila tudi za kritje teh stroškov.

Pomagajmo Emi

Z vašo pomočjo bomo Emini družini pomagali pri kritju stroškov, povezanih z Emino boleznijo, predvsem pri nakupu nujno potrebnega stopniščnega dvigala, pa tudi pri terapijah, medicinskih in rehabilitacijskih pripomočkih ter drugih potrebah, ki bodo Emi omogočale čim boljšo kakovost življenja. Če bo Ema v prihodnje dobila možnost sodelovanja v kliničnem preskušanju v ZDA, se bodo lahko zbrana sredstva uporabila tudi za kritje stroškov poti in bivanja.

Hvala vsem, ki boste stopili Emi in njeni družini naproti ter ji pomagali na njeni življenjski poti.

Emina zgodba

Ema iz okolice Ljubljane je rojena leta 2016 in živi z redko genetsko motnjo, imenovano FOXG1 sindrom. Diagnozo je prejela pri šestih letih. Takrat se je življenje njene družine za vedno spremenilo in začela se je vsakodnevna skrb za njen razvoj, zdravje ter čim bolj kakovostno življenje.

FOXG1 sindrom je redka genetska nevrorazvojna motnja, povezana z bolezenskimi spremembami v genu FOXG1, ki ima pomembno vlogo pri zgodnjem razvoju možganov. Posledice sindroma se med posamezniki razlikujejo, pogosto pa vključujejo hud razvojni zaostanek, motorične težave, epilepsijo, motnje gibanja, težave s hranjenjem in spanjem ter zelo omejen ali odsoten govor.

Ema se sooča s:

• hudim razvojnim in motoričnim zaostankom,
• težavami s sedenjem in hojo ter nezmožnostjo samostojne hoje,
• mikrocefalijo,
• epilepsijo,
• težavami s hranjenjem in pridobivanjem telesne teže,
• motnjami vida,
• težavami s spanjem,
• odsotnostjo govora.

Da bi ohranjala svoje sposobnosti in dosegala majhne, a zanjo izjemno pomembne napredke, potrebuje redne in intenzivne obravnave. Obiskuje fizioterapijo, delovno terapijo, logopeda in tiflopedagoga. Družina ji samoplačniško omogoča tudi obravnavo po metodi Feldenkrais.

Ker Ema ne zmore samostojne hoje, postaja gibanje po domačih stopnicah zanjo in njeno družino vse težje. Zato nujno potrebuje stopniščno dvigalo, ki bi ji omogočilo varnejše in lažje gibanje po domu ter ji bistveno izboljšalo kakovost vsakdanjega življenja. Nakup stopniščnega dvigala pa za družino predstavlja velik finančni zalogaj.

Prav zato smo v Društvu Viljem Julijan za Emo začeli zbiralno akcijo. Zbrana sredstva bodo namenjena njenim potrebam, povezanim z boleznijo, predvsem nakupu stopniščnega dvigala, pa tudi terapijam, medicinskim in rehabilitacijskim pripomočkom ter drugim oblikam pomoči, ki bodo Emi omogočale čim bolj kakovostno življenje.

Kljub zahtevni diagnozi Ema in njena družina ne izgubljata upanja. Veliko upanje jim predstavlja razvoj raziskovalne genske nadomestne terapije FRF-001, ki jo v Združenih državah Amerike razvija FOXG1 Research Foundation.

Za to raziskovalno zdravljenje je ameriška agencija FDA odobrila začetek prvega kliničnega preskušanja pri ljudeh. Ker gre za zgodnjo študijo faze 1/2, bo vanjo vključeno le omejeno število otrok, ki bodo morali izpolnjevati natančno določene vključitvene in izključitvene kriterije. Zato trenutno ni mogoče vedeti, ali bo Ema v prihodnje izpolnila pogoje in bila izbrana za sodelovanje v kliničnem preskušanju.

Če bi Ema v prihodnje dobila možnost sodelovanja v raziskovalni študiji v Združenih državah Amerike, bi bilo to povezano tudi z dodatnimi stroški poti in bivanja. V takšnem primeru bi se lahko del zbranih sredstev uporabil tudi za kritje teh stroškov. V vsakem primeru pa bodo vsa sredstva, zbrana v tej akciji, namenjena izključno Eminim potrebam, povezanim z njeno boleznijo, zdravljenjem, terapijami, medicinskimi in rehabilitacijskimi pripomočki ter izboljšanjem njene kakovosti življenja.

Hvala vsem, ki Emi in njeni družini stojite ob strani ter jim s svojo podporo pomagate ustvarjati lepšo in lažjo prihodnost.