Društvo za pomoč otrokom z redkimi boleznimi Viljem Julijan
Društvo Viljem Julijan je bilo ustanovljeno leta 2018 kot svetel žarek upanja in podpore za otroke z redkimi boleznimi – male borce – in njihove družine. Glasbenik Gregor Bezenšek ml. – SoulGreg Artist in njegova žena Nina Bezenšek sta ambasadorja in zaščitnika malih borcev ter širita sporočilo o pomenu ljubezni in podpore.
Društvo Viljem Julijan sta ustanovila z namenom osveščanja javnosti o redkih boleznih, obenem pa društvo skozi številne projekte in programe nudi pomoč in podporo otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam.
Društvo Viljem Julijan ima status humanitarne organizacije ter organizacije v javnem interesu in je polnopravni član evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS.
Zbiralne akcije za male borce
Prosimo donirajte, hvala!
💛Za Evo in stroške njene nege, oskrbe, medicinskih pripomočkov in terapij lahko pošljete SMS s ključno besedo EVA5 ali EVA10 na 1919 ali prispevate donacijo z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136, sklic: SI00 2202024, namen: Donacija za Evo Žugman💛
💛Za Lano in stroške njene nege, oskrbe in terapij lahko namenite donacijo z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136, z obvezno navedbo sklica: SI00 22121400💛
💛Za Muja in stroške nakupa invalidskega vozička, njegove nege, oskrbe in terapij po operaciji lahko namenite donacijo z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136, z obvezno navedbo sklica: SI00 21090900💛
Za otroke z redkimi boleznimi smo zbrali
in jim v celoti tudi namenili že skupno:
in jim v celoti tudi namenili že skupno:
Z vsem srcem se najlepše zahvaljujemo naši prelepi Sloveniji in vsem prekrasnim srčnim ljudem in podjetjem,
ki ste tako zelo prijazno in velikodušno prispevali donacije za naše prekrasne sončke.
Naši srčni projekti
Srčne zgodbe malih borcev
Sklad Viljem Julijan
Pisarna za redke bolezni
Slovenska skupnost družin otrok z
redkimi boleznimi
Psihološka podpora
Zagovorništvo
Božiček za male borce
Srčna pisma
Veliki dobrodelni koncert Viljem Julijan
Upanje za male borce
ma status humanitarne organizacije ter organizacije v javnem interesu in je polnopravni član evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS
Društvo Viljem Julijan je prejelo podporo od: Predstavnika Evropske komisije Martina Seychella, predsednika Evropske organizacije za redke bolezni EURORDIS Yann Le Cama, ministra za zdravje Sama Fakina, varuha človekovih pravic Petra Svetine, predsednika Komisije RS za medicinsko etiko dr. Božidar Voljča
Organizacijo Društvo Viljem Julijan sofinancira FIHO. Stališča organizacije ne izražajo stališč FIHO«.
💔🥺 6-letna Nejla ne vidi, ne sliši, ne govori, ne hodi… in je prikovana na invalidski voziček😔Že od rojstva bije neusmiljeno bitko s svojo hudo boleznijo… »...ob porodu je prišlo do hudih zapletov... ostala je brez kisika in skoraj izkrvavela... namesto objema in veselja ob rojstvu se je začel boj za njeno življenje...«💔 🙏 Sedaj Nejla potrebuje našo pomoč - nujno potrebuje prilagojeno vozilo za prevoz do bolnišnice in šole, saj je mama v obstoječem vozilu, ker je Nejla na invalidskem vozičku, ne more več voziti, prilagojenega vozila pa si ne more privoščiti. 🙏
SRČNO PROSIMO, zberimo 13.000 € za prilagojeno vozilo za Nejlo, ki bi naši deklici omogočilo prevoz do šole in bolnišnic🙏❤️
💛Za kritje stroškov prilagojenega vozila za Nejlo lahko prispevate nakazilo na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136, z obvezno navedbo sklica: SI00 28101911 in namena: »Za Nejlo«💛
6-letna Nejla se že od rojstva sooča z izjemno težkimi zdravstvenimi izzivi💔🥺 Ima prirojeno ledvično odpoved, nevromuskularno skoliozo, simptomatsko epilepsijo, porodno asfiksijo in je 100% invalid. Nejla poleg tega ne sliši, ne vidi, ne govori in ne zmore niti samostojno sedeti. Pri svojih 4-letih je doživela celo zastoj srca, zaradi česar so jo zdravniki morali oživljati😪 Kmalu jo zaradi njenega izpahnjenega čaka nova operacija🥺😔
Nejla sedaj nujno potrebuje prilagojeno vozilo, ki bi ji omogočilo varnejše prevoze in lažji dostop do šole ter nujne zdravstvene oskrbe🙏🙏 Njena mamica Sanela je samohranilka v pokoju in si ga s svojimi prihodki sama ne more privoščiti. V Društvu Viljem Julijan smo zato začeli z zbiralno akcijo za Nejlo in se z vsem srcem obračamo na ljudi🙏 – PROSIMO, pomagajmo Nejli do prilagojenega vozila in ji vsaj nekoliko olajšajmo njeno težko življenje🙏💚💚💚
Ob tej priložnosti z vami delimo tudi nadvse zahtevno zgodbo Nejle, ki nam jo je poslala njena mamica Sanela: »Kljub vsem preizkušnjam je 6,5-letna Nejla prava mala borka. Vsak dan skupaj bijeva težko življenjsko bitko. Sem mamica samohranilka in ona je moj razlog, da vztrajam❤️🙏
Nejlina tragična zgodba se je začela že ob porodu. Nosečnost je potekala gladko, brez kakršnih koli posebnosti. A v trenutku, ko bi morala doživeti največjo srečo, se je moje življenje spremenilo v najhujšo nočno moro. Ob porodu je prišlo do hudih zapletov in potreben je bil nujni carski rez. Moja deklica je ostala brez kisika in skoraj izkrvavela v mojem trebuhu. To je povzročilo hudo poškodbo njenih možganov💔
Namesto objema in veselja ob rojstvu se je začel boj za njeno življenje. Takoj po porodu so jo s helikopterjem odpeljali v UKC Maribor, kjer je bila več kot en mesec uspavana na intenzivnem oddelku. Vsak dan sem živela v strahu, bolečini in popolni negotovosti, ali bo Nejla sploh preživela.
Tudi sama sem komaj preživela porod in še danes nosim posledice te težke izkušnje. Namesto brezskrbnega materinstva sem dobila najtežjo možno preizkušnjo – vsakodnevno borbo za življenje svojega otroka💔
Nejla ima epilepsijo, prirojeno ledvično odpoved, nevromuskularno skoliozo, simptomatsko epilepsijo, porodno asfiksijo in je 100-odstotno invalidna. Poleg tega ima še številne druge hude diagnoze: sindrom dihalne stiske, posttravmatski hidrocefalus, anoksično okvaro možganov z atrofijo ter posledično velik razvojni zaostanek. Ne hodi, ne vidi, ne sliši, ne govori in ne sedi sama. Prestala je že številne epileptične napade, novembra 2023 pa je doživela še zastoj srca. Takrat so jo morali oživljati💔
Nejla ima tudi izpah kolka, zato ne more sedeti v avtosedežu. Zelo jo težko dvigujem, saj tehta skoraj 40 kilogramov. Zaradi izpaha kolka jo kmalu čaka operacija. Kljub vsem bolečinam, strahu in neizmerni utrujenosti se z mojo deklico neomajno boriva naprej. Hvaležni sva za vsak nov dan in za to, da sva skupaj.«
Draga naša Nejla, v Društvu Viljem Julijan z vsem srcem držimo pesti, da bomo v čim krajšem času uspeli zbrati potrebna sredstva za nakup prilagojenega vozila zate, da bodo tvoje vožnje v šolo in bolnico bolj varne in bo zate resnično maksimalno poskrbljeno🙏🙏 Srčno prosimo, namenimo danes donacijo naši deklici Nejli in ji vsaj v enem delu omogočimo nekoliko lažje življenje💚💚🙏
💛Za kritje stroškov prilagojenega vozila za Nejlo lahko prispevate nakazilo na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136, z obvezno navedbo sklica: SI00 28101911 in namena: »Za Nejlo«💛
_________________________
💛Vabimo vas tudi, da našemu Društvu Viljem Julijan namenite 1% dohodnine in s tem podprete naše srčne projekte, s katerimi pomagamo malim borcem in njihovim družinam💛 ... Preberi večPreberi manj
10 CommentsComment on Facebook
VSE NAJBOLJŠEEE! 🥳 Mala borka VITA NIA praznuje 2. rojstni dan! Usresničila pa se ji je njena največja želja, saj jo je na domu presenetila njena najljubša vila - Vila Eksena. ❤️💫👸 Vita Nia se je rodila s hudo in življenjsko ogrožajočo redko genetsko boleznijo – Pfeifferjevim sindromom. Že ob rojstvu so jo morali oživljati, takoj zatem pa je sledila še urgentna operacija, saj ni zmogla samostojno dihati💔 Pri svoji rosni starosti je prestala že več zahtevnih in bolečih posegov, sedaj pa se pogumno pripravlja še na številne operacije lobanje😪😪 Vita Nia ima okvaro vida in sluha, težava z dihanjem, za svoj razvoj pa hkrati potrebuje številne terapije, ki pa so samoplačniške.
💛Za Vita Nio in stroške njene nege, oskrbe, terapij, medicinskih pripomočkov in prehrane lahko pošljete sms s ključno besedo NIA5 ali NIA10 na 1919💛 ... Preberi večPreberi manj
103 CommentsComment on Facebook
😔🙏Luka je moral zaradi poslabšanja zdravstvenega stanja v bolnico🙏💚💚 Našega Luko, ki je že večkrat premagal svojo smrtonosno redko bolezen, s katero se je rodil, so v tem prazničnem času v bolnišnično posteljo spravili zahrbtni virusi😪😔 Z vsem srcem prosimo🙏 – pokažimo našemu levjesrčnemu malemu borcu, da mislimo nanj, namenimo mu kakšno lepo besedo ali misel, da se bo njegovo zdravstveno stanje čim prej popravilo in bo lahko kmalu odšel domov v topel objem svoje mamice in atija🙏🙏💚💚💚
Luka se je rodil s smrtonosno redko boleznijo, kongenitalno diafragmalno hernijo💔 Gre za redko prirojeno bolezen, pri kateri ima otrok odprtino v preponi, zaradi česar se trebušni organi pomaknejo v prsni koš in ovirajo normalen razvoj pljuč. Posledično imajo novorojenčki pogosto hude težave z dihanjem in potrebujejo takojšnjo intenzivno zdravljenje ter številne operacije💙
9-letni Luka ob rojstvu zaradi svoje bolezni ni mogel niti samostojno dihati😔 V bolnici je po rojstvu preživel neverjentnih 900 dni, večinoma na intenzivni negi, kjer se je večkrat boril za svoje življenje🥺💔 Zdravniki so mu napovedali, da zaradi svoje hude in neozdravljive redke bolezni ne bo dočakal niti 1-leta💔 Vse do svojega 5-leta starosti je potreboval mehansko pomoč pri dihanju🥺 Kasneje, pri njegovih 6-letih, pa so mu zdravniki ugotovili še življenjsko ogrožujočo srčno napako, zaradi katere je moral na zelo zahtevno operacijo srca💚💚🙏 Ne glede na vse tragične napovedi in zahtevne življenjske situacije pa se je Luka ves čas boril s srcem leva in še danes uspešno premaguje svojo izjemno kruto redko bolezen💪💪
Sedaj se je našemu izjemnemu malemu borcu zdravstveno stanje poslabšalo zaradi virusov, ki so napadli njegovo telo, zato letošnje velikonočne praznike zopet preživlja v bolnici😔💔💔 Naš pogumni Luka je že velikokrat dokazal, da lahko srčnost premaga tudi nemogoče, zato v Društvu Viljem Julijan z vsem srcem verjamemo, da bo sedaj premagal tudi te zahrbtne viruse, ki so ga prikovali na bolnišnično posteljo, in bo lahko kmalu odšel domov💪👏❤️❤️ Srčno prosimo, dajmo danes vso našo srčno podporo Luki, pošljimo mu najbolj ljubeče misli in želje, da se bo kmalu počutil bolje🙏❤️❤️
Dragi naš Luka, vsi smo s tabo in navijamo zate, da se čim hitreje pozdraviš💪🙏
Naj za Luko danes zmaga ljubezen❤️ ... Preberi večPreberi manj
443 CommentsComment on Facebook
🙏Dajmo podporo – Evelin veliko noč preživlja v bolnici😔💔 Evelin, ki se je rodila z 1q43 delecijskim sindromom, je nedavno prestala operacijo kolka🥺 Zaradi epileptičnih napadov po operaciji se je njeno bivanje med bolnišničnimi stenami podaljšalo tudi čez velikonočne praznike😪 Prosimo, namenimo v tem velikonočnem času Evelin kakšno spodbudno besedo ali misel podpore, da se bo njeno stanje čim prej stabiliziralo in bo lahko kmalu odšla domov🙏💚🙏
Evelin je 16-letna mala borka, ki so ji zdravniki kmalu po rojstvu odkrili, da v njenih možganih manjka struktura »corpus callosum«, to je povezava med levo in desno možgansko hemisfero😔💔 Z dodatnimi preiskavami so kaj kmalu ugotovili še, da ima deklica 1q43 delecijski sindorm, izredno redko gensko spremembo, zaradi katere so bile napovedi glede nadaljnjega razvoja Evelin vse prej kot optimistične😪💔💔
Zaradi svoje hude redke bolezni se Evelin sooča s težavami v gibalnem razvoju, ne more govoriti, ima epileptične napade, motnje spanja in potrebuje stalno pomoč ter nego😔🥺 Kljub temu pa je naša Evelin prava borka💪❤️ Izkazuje neverjetno voljo do življenja, ob podpori svoje ljubeče družine in s pomočjo terapij pa v svojem razvoju zelo napreduje ter presega začetne črne napovedi zdravnikov💪💪👏
Evelin je pred nekaj dnevi prestala operacijo kolka. Po tem, ko se je prebudila iz anestezije, več kot 12 ur ni mogla zaspati, kar je njeno telo zelo izčrpalo🥺 Da bi se nekoliko umirila, je dobila zdravilo Risperdal, kmalu zatem pa je doživela epileptični napad. Premestili so jo na pediatrični oddelek, s čimer se je njeno bolnišnično zdravljenje dodatno podaljšalo😔 Evelin je še vedno v bolnici, kjer s pomočjo svojih skrbnih staršev okreva po vseh pooperativnih zapletih😔💚💚
Draga naša mala borka Evelin, v Društvu Viljem Julijan skupaj z Gregor Bezenšek ml. - SoulGreg Artist na vso moč mislimo nate in ti pošiljamo naše najbolj sočutne misli podpore, da boš zmogla te zahtevne trenutke💚💚🙏 V misllih smo tudi s tvojima srčnima staršema, ki jima še naprej želimo veliko moči pri premagovanju vseh ovir, ki jih pred vas postavlja življenje💚 Draga Evelin, drži se, vsi smo s tabo!💚💚🙏💚 ... Preberi večPreberi manj
227 CommentsComment on Facebook
🥺🙏Evina borba za življenje…. 1-letna Eva ima ekstremno kruto redko bolezen, Haddadov sindrom, njeno življenje pa je zaznamovano z vsakodnevno borbo za preživetje😪💔 »... Le nekaj trenutkov po rojstvu je prenehala dihati... morali so jo oživljati... nisem vedela, ali bo moja Eva sploh preživela... Eva je prestala kar 5 operacij v prvem mesecu svojega življenja... dom sva morala spremeniti v bolnišnični kotiček, poln cevk, aparatov, pripomočkov za nego...« 😪💔 Z vsem srcem vas PROSIMO, da DELITE to objavo in omogočimo Evi nujno potrebne medicinske pripomočke in terapije🙏💚
🙏 SRČNO PROSIMO, da za Evo namenimo SMS s ključno besedo EVA5 ali EVA10 na 1919 ali donacijo z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136, sklic: SI00 2202024, namen: Donacija za Evo Žugman💛 Evina starša za Evo nujno potrebujeta sredstva za njeno nego, oskrbo, medicinske pripomočke in samoplačniške terapije🙏💚
Mala borka Eva se je rodila s kruto redko boleznijo, Haddadovim sindrom. Zaradi svoje bolezni je naša pogumna deklica priklopljena na številne aparate, od katerih je življenjsko odvisna in se vsakodnevno sooča z zahtevno borbo za preživetje😪😪 V svojem kratkem življenju je prestala veliko hudega, med drugim večkratna oživljanja in številne operacije💔 Za dihanje Eva potrebuje traheostomo, nameščen pa ima tudi kateter za dovajanje hranil in ileostomo, saj ne zmore sama odvajati blata🥺💔😪 Ponoči Eva nujno potrebuje dodatno mehansko podporo za dihanje, saj zaradi svoje bolezni med spanjem preneha dihati😔 Navkljub izredno zahtevni in kruti poti pa je Eva zelo vesela in nasmejana deklica, ki nikoli ne izgublja volje za življenje❤️❤️💚❤️
Z vami delimo srčno zgodbo male borke Eve, ki sta jo zapisala njena nadvse skrbna in ljubeča starša, Simona in Damir: »Z vami želiva deliti del našega življenja, ki se je ob rojstvu najine hčerke Eve obrnilo v smer, na katero se nikoli ne moreš pripraviti – smer, ki do skrajnosti preizkusi tvoje fizične in psihične zmožnosti in hkrati razkrije, koliko ljubezni in moči premore človeško srce.
Najina mlajša hčerka Eva se je rodila z urgentnim carskim rezom. Le nekaj trenutkov po rojstvu je prenehala dihati, morali so jo oživljati, nato je bila takoj premeščena na oddelek za intenzivno nego. Ostati v sobi z drugimi mamicami, ki so crkljale svoje dojenčke, je bilo zame nepredstavljivo težko, še posebej, ker nisem vedela, ali bo moja Eva sploh preživela...
Sledili so dnevi, tedni negotovosti, čakanja in strahu. Genetske preiskave so pokazale, da ima Eva izjemno redko mutacijo gena phox2b, ki predstavlja kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom (sindrom CCHS). V Sloveniji je edina s takšno mutacijo, ki se sicer pojavi enkrat na pol milijona. Zaradi tega sindroma Eva med drugim preneha dihati, ko zaspi.
Poleg tega ima Eva še Hirschprungovo bolezen, ki pomeni neoživčeno črevesje. Ko se obe bolezni pojavita skupaj, to imenujejo Haddadov sindrom.
Prvi meseci življenja so tako bili en sam boj za življenje. Eva je prestala 5 operacij v prvem mesecu svojega življenja. Dva meseca je preživela na oddelku za intenzivno nego, nato en mesec na pulmološkem in še en mesec na kirurškem oddelku Pediatrične klinike v Ljubljani. Eva je prišla domov, ko je dopolnila 4 mesece. V dom, ki sva ga morala spremeniti v bolnišnični kotiček, poln cevk, aparatov, pripomočkov za nego. In seveda upanja.
Danes Eva živi s 50 cm tankega črevesja (preostanek so ji odrezali, saj je bilo neoživčeno, prav tako je neoživčeno celotno debelo črevo). Nameščeno ima ileostomo in za dihanje traheostomo. Zaradi prekratkega črevesja Eva nujno potrebuje parenteralno prehrano, ki ji kot infuzija teče v žilo preko Broviac katetra in ji dovaja za preživetje pomembna hranila in elektrolite. Evina nega zahteva redno tehtanje izločkov ter glede na to primerno doziranje infuzije, da ne dehidrira, praznjenje črevesja s cevko, sterilno previjanje katetra, večkrat dnevno čiščenje oz. aspiriranje sapnika, menajve kanile, dnevno menjavanje parenteralne prehrane, uvajanje goste hrane, fizioterapije ter druge terapije za pomoč pri razvoju, menjavanje vrečk za stomo ter nego ileostome, predvsem pa STALNO prisotnost (Evinega joka se zaradi kanile v grlu ne sliši), skrb, spremljanje ter opazovanje njenega počutja in stanja ter primerno ukrepanje ob poslabšanju. Dvakrat sva jo že morala oživljati. Vse to je del našega vsakdana, ne glede na najino počutje in zdravstveno stanje.
Imava še eno, zlato 5-letno hčerko, ki prav tako potrebuje najino toplino, čas, pozornost in občutek varnosti. Poskušava ji dati čim več ljubezni in občutek normalnosti, čeprav je naše življenje vse prej kot običajno. Včasih se ta pot zdi strašno pretežka, saj naju doma čaka nešteto izzivov. Pogosto sva razpeta med bolnišnico, pregledi, terapijami in domačimi opravili, a obe deklici si zaslužita isto – varnost, toplino in dostojno življenja.
Najino življenje se je v temeljih spremenilo. Večino sanj in načrtov sva morala postaviti na stran. Dnevi so naporni, polni skrbi in odgovornosti, a hkrati tudi polni ljubezni in hvaležnosti za vsak nasmeh, vsak vdih in vsak majhen korak naprej. Vsak dan, ko pogledava Evo, to malo borko, ki kaže neizmerno voljo do življenja, veva, da se boriva za nekaj neprecenljivega – za njen nasmeh, za napredek, za to, da bo kljub vsem težkim preizkušnjam okusila tudi lepote tega življenja.
Zato se danes obračava na vas. Ne zaradi usmiljenja, temveč zaradi upanja. Da bi Evi omogočila varno, dostojno in čim bolj stabilno življenje doma, zbirava sredstva predvsem za terapije in medicinske pripomočke, ki niso kriti s strani ZZZS. Vsaka pomoč, vsaka delitev zgodbe in vsaka beseda podpore nama pomenijo neizmerno veliko.«
Draga naša levjesrčna mala borka Eva, v Društvu Viljem Julijan ti z Gregor Bezenšek ml. - SoulGreg Artist danes pošiljamo naše najbolj srčne in ljubeče misli podpore❤️❤️❤️🙏 Sporočamo ti, da smo z vsem srcem s tabo in držimo pesti, da bo tvoje zdravstveno stanje ostalo maksimalno stabilno🙏💚 Dajmo vsi, namenimo donacijo za Evo in ji pomagajmo do nujno potrebnih terapij in medicinskih pripomočkov🙏❤️❤️
💛Za Evo in stroške njene nege, oskrbe, medicinskih pripomočkov in terapij lahko pošljete SMS s ključno besedo EVA5 ali EVA10 na 1919 ali prispevate donacijo z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136, sklic: SI00 2202024, namen: Donacija za Evo Žugman💛
--------------------------
💛Vabimo vas tudi, da našemu Društvu Viljem Julijan namenite 1% dohodnine in s tem podprete naše srčne projekte, s katerimi pomagamo malim borcem in njihovim družinam💛 ... Preberi večPreberi manj
77 CommentsComment on Facebook
🎂🥳VSE NAJBOLJŠE ZA TE, VSE NAJBOLJŠE DRAGA AMELIE, VSE NAJBOLJŠE ZA TE!🍰🎊🎁 Danes 4. rojstni dan praznuje Amelie, ki ima zelo kruto redko bolezen – Bainbridge-Ropers sindrom💔😔 Amelie ne govori in ne hodi, njena prihodnost pa je zaradi njene hude bolezni zelo negotova😔🥺 Naša mala borka si za svoj rojstni dan najbolj od vsega na svetu želi, da bi enkrat lahko spregovorila in morda naredila kakšen korak🙏💚💚 Dajmo vsi🙏, zaželimo naši ljubki Amelie VSE NAJBOLJŠE za njen 4. rojstni dan in ji pošljimo naše najlepše rojstnodnevne želje in misli, da se ji uresniči njena srčna ŽELJA🙏❤️🥰❤️❤️
4-letna Amelie se je rodila kot zdrav otrok, a že kmalu po rojstvu so se pri njej začele pojavljati prve težave, ki so nakazovale, da z dojenčico nekaj ni v redu🥺 Veliko je jokala, s težavo se je hranila, bila je zelo odsotna in ni zmogla vzpostaviti očesnega stika – prve mesece svojega življenja je večinoma zgolj pasivno ležala😔 Kmalu so genetske preiskave potrdile, da ima Amelie zelo redko genetsko bolezen – Bainbridge-Ropers sindrom😔💔😪 V Sloveniji obstaja samo še 1 otrok, pri katerem so potrdili to diagnozo💔 Ne glede na vse svoje težave pa je Amelie zelo vesela deklica, ki se najraje stisne k svoji sestrici🥰❤️
Bainbridge-Ropers sindrom je zelo redka genetska bolezen, pri kateri se oboleli borijo med drugim s hudimi razvojnimi zaostanki – večinoma ne govorijo ali povejo le par besed, pogosto ne hodijo in imajo težave s hranjenjem, velikokrat pa se borijo tudi z epileptičnimi napadi. Potrebujejo stalno pomoč in podporo pri vsakdanjih opravilih😪💔
Ob današnjem dnevu, ko skupaj praznujemo rojstni dan naše Amelie, z vami delimo tudi njeno srčno zgodbo: »Amelie se je rodila kot popolnoma zdrav otrok, z napovedanim carskim rezom zaradi medenične vstave. Kmalu po prihodu iz porodnišnice so se začele težave s hranjenjem, zaradi katerih je zelo počasi pridobivala na teži. Bila je pogosto nezadovoljna, veliko je prejokala, ni nas gledala v obraz in ni vzpostavljala očesnega kontakta, bila je zelo odsotna. Prvih šest mesecev je večinoma le pasivno ležala, igračke je niso zanimale.
Že v njenem prvem mesecu sem čutila, da nekaj ni v redu – težav, ki smo jih opazili, je bilo preprosto preveč. Na prvem sistematskem pregledu je pediatrinja ugotovila, da je hipotona, zato smo bili napoteni na dodatne specialistične preglede. Nevrolog nas je med drugim napotil na genetske preiskave. Ko je bila Amelie stara deset mesecev, smo prejeli diagnozo, ki je žal potrdila naše slutnje. Najtežji trenutek je bil, ko nam je genetičarka povedala, da ima Amelie Bainbridge-Ropers sindrom – redko genetsko bolezen. Pojasnila je, da je Amelie šele drugi diagnosticiran primer v Sloveniji, obenem pa poudarila, da nihče ne more z gotovostjo napovedati njenega razvoja – morda bo nekoč stala na nogah, morda bo spregovorila kakšno besedo, lahko pa se ne bo zgodilo nič od tega.
Amelie danes praznuje že 4. rojstni dan. Čas resnično neusmiljeno hitro beži, njen razvoj pa temu tempu žal ne sledi, saj ima Amelie celosten razvojni zaostanek. Še vedno se ne poseda samostojno, za krajši čas ji uspe sedeti ob opori. Prav tako ne govori – na svoje potrebe nas opozori z jokom, z dotikom nam pokaže, kaj si želi, zna pa se tudi razjeziti, ko ni kaj po njeno. Občasno za krajši čas vzpostavi očesni kontakt. Kljub vsemu pa je Amelie izjemno vztrajna, potrpežljiva in ima močno voljo. Po zaslugi vseh terapij, ki jih obiskuje, je iz dneva v dan močnejša in bolj pozorna, naša želja pa je, da bi nekoč samostojno stala na svojih nogah in naredila kakšen korak.
Amelie je zelo vesela deklica, ki se najraje stiska k starejši sestrici. Naše družinsko življenje se v veliki meri vrti okoli Amelie – njenega počutja, njenih potreb in terapij. Največji izziv, s katerim se soočamo je, da je ta zelo redka bolezen še vedno slabo poznana in zanjo ne obstaja zdravilo. Ne vemo, kaj nas čaka z Amelie, a vsak dan dajemo vse od sebe, da bo naše življenje čim bolj polno in lepo.«
Draga Amelie, v Društvu Viljem Julijan ti z Gregor Bezenšek ml. - SoulGreg Artist želimo VSE NAJBOLJŠE za tvoj 4. ROJSTNI DAN🥳🥳🎂❤️❤️ Danes praznujemo skupaj s tabo in se veselimo vsakega napredka, ki si ga v svojem kratkem življenju že dosegla💪👏 Si prekrasna mala borka, ki navkljub zahtevnosti svoje bolezni nikdar ne izgublja volje do življenja, zaradi česar si nam vsem za vzgled❤️ Želimo ti, da bi se ti uresničila tvoja srčna želja, da bi enkrat zmogla samostojno stati na nogah in izreči besedo »mama«🥹🥹❤️🙏 Obenem pa z vsem srcem navijamo zate, da bi se našlo enkrat tudi zdravilo za tvojo bolezen🙏💚
Naj za Amelie danes ZMAGA LJUBEZEN❤️❤️❤️ ... Preberi večPreberi manj
156 CommentsComment on Facebook