Cockayne sindrom – tip B (CSB)

Cockayne sindrom – tip B (CSB) je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Za bolezen trenutno ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Bolezen povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah in drugih organih. Povzroča tudi visoko občutljivost kože na sončne žarke. Prav tako povzroča poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let.

Obstajata dva tipa Cockayne sindroma (CS), CSA in CSB. CSA je posledica okvare v genu ERCC8, medtem ko je CSB posledica okvare v genu ERCC6. Gen ERCC6 je odgovoren za popravilo poškodb v DNK. Ker so celice v človeškem telesu dnevno izpostavljene več deset tisočim poškodbam v DNK, ki jih povzročajo npr. UV svetloba in ionizirajoče sevanje, je za normalno in pravilno delovanje celic ključnega pomena pravilno delovanje celičnega DNK popravljalnega mehanizma, ki preprečuje poškodbo in smrt celic.