Ajda Pišlar Petrovčič

Ajdino zgodbo nam je zaupala njena družina.

Z vami bi rada delila pot naše male borke Ajde, od njenega rojstva pa vse do danes, ko se skupaj soočamo z izzivi, ki jih prinaša življenje. Smo iz Ljubljane, naša Ajda pa je rojena 21. oktobra 2020.

Ko se je rodila, se nam je svet obrnil na glavo, kot se verjetno zgodi vsakemu staršu otroka z redko boleznijo. Sprva je vse kazalo na običajen začetek, a kmalu po njenem 1. letu starosti so se začele hude zdravstvene stiske. Vsak najmanjši prehlad je pri njej sprožil bronhitis. Soočali smo se z nenehnimi hospitalizacijami, strahom in padci saturacije kisika pod 92. Prišlo je celo tako daleč, da se ji je sesedlo pljučno krilo.

Zaradi teh hudih respiratornih težav so inhalatorji, kot sta Ventolin in Flixotide, postali naš vsakdan. Ker pa je njeno telo izpostavljeno velikim naporom, so se pojavile še druge nevrološke in endokrine težave – Ajda prejema antiepileptik Keppra, sedaj pa začenjamo še z zdravljenjem z rastnim hormonom Sogroya.

Dolgo smo iskali globlje odgovore na vprašanje, zakaj se vse to dogaja in zakaj njen razvoj ne teče tako kot pri vrstnikih. Prelomnica je prišla lansko leto z genetskimi izvidi. Strokovnjaki so potrdili spremembo na genu SETD1A. Gre za izjemno redek genetski zapis, ki neposredno vpliva na razvoj možganov, nevrorazvoj, govor in motoriko. Diagnoza je bila za nas ogromen šok, a hkrati nam je dala odgovor na vprašanje, zakaj se mora naša deklica tako truditi za vsak napredek.

Kljub strmi poti pa nas Ajda vsak dan uči, kaj pomeni prava moč. Njen prelep nasmeh in neizmerna volja do življenja sta naš največji navdih. Da bi lahko razvila ves svoj potencial in dosegla čim večjo samostojnost, nujno potrebuje stalne, intenzivne nevrofizioterapije in strokovne obravnave. Ker živimo v Ljubljani, poskušamo terapije organizirati čim bližje domu, vendar so finančni stroški vseh teh dolgotrajnih obravnav izjemno visoki in predstavljajo breme, ki mu sami težko sledimo.