Jana Matkovič

Triletna Jana se bori z izjemno redko, smrtonosno in hitro napredujočo gensko boleznijo, imenovano nevronalna ceroidna lipofuscinoza tipa 2 (CLN2).

Na prvi pogled je Jana vesela, bistra in živahna deklica, vendar se za njenim nasmehom skriva težka bitka z boleznijo, ki postopoma prizadene njene možgane in odvzema sposobnosti govora, razumevanja, hoje in drugih gibalnih spretnosti, bolezen pa lahko prizadene tudi vid. Brez učinkovitega in ustreznega zdravljenja bolezen vodi v vse hujšo nevrološko prizadetost in je življenjsko ogrožajoča.

Kljub težki diagnozi je Jana z družino prejela izjemno pomembno in spodbudno novico – odobreno ji je bilo zdravljenje z zdravilom Brineura! 💚 Brineura je zdravilo, ki lahko bistveno upočasni napredovanje bolezni CLN2 in pomaga ohraniti otrokove sposobnosti. Čeprav bolezni ne pozdravi, Jani daje pomembno možnost za boljšo prihodnost.

Zdravljenje z Brineuro bo v celoti financiral ZZZS, zato za zdravljenje s tem zdravilom družina ne zbira donacij.

Vendar pa življenje s tako hudo redko boleznijo družini prinaša tudi številne druge izzive in dodatne stroške. Ti lahko vključujejo dodatne terapije in rehabilitacijo, medicinske in druge pripomočke, prilagoditve ter druge potrebe, povezane z Janino boleznijo, ki jih mora družina kriti sama.

Na željo Janinih staršev smo v Društvu Viljem Julijan omogočili zbiranje donacij za Jano, s katerimi želimo družini pomagati pri kritju dodatnih stroškov in potreb, povezanih z njeno boleznijo.

❤️ Vsaka pomoč pomeni sporočilo upanja ter oporo Jani in njeni družini na njihovi zahtevni življenjski poti.

Janina zgodba

Naša Jana je stara 3 leta. Je naša najmlajša deklica, naš mali zaklad in srce naše družine. Ima dve starejši sestrici, ki jo neizmerno ljubita. Jana je bila vedno živahna, nasmejana, ljubeča in vedno v pogonu. Deklica, ki obožuje igro, crkljanje, svoje sestrice in svojo družino.

Pri njenih dveh letih pa so se začeli krči. Najprej vročinski, kasneje tudi napadi brez vročine. Za nami so številni obiski bolnišnic, preiskave, neprespane noči, strah in nešteto vprašanj. Kot starši smo si želeli samo eno – izvedeti, kaj se dogaja z našo punčko in kako ji lahko pomagamo. Po vseh preiskavah smo izvedeli, da ima Jana dve patogeni različici v genu TPP1, povezani z boleznijo CLN2. Za našo družino se je svet za trenutek ustavil …

Toda mi se nismo ustavili. Ker Jana ni diagnoza. ❤️ Jana je naša deklica, ki se smeji, objema, igra, poje, pleše, se crklja s svojimi sestricami in nas vsak dan znova preseneča. V zadnjem času je naredila velik napredek tudi pri govoru. Govori vedno več, razume ogromno in nas razveseljuje z novimi besedami in stavki. ❤️ In zato smo se odločili, da se bomo borili. Z vso močjo. Z vsem srcem. Z našimi zdravniki, z ljudmi, ki nam stojijo ob strani, in z vsemi možnostmi zdravljenja, ki jih bomo našli. Hvaležni smo Društvu Viljem Julijan, ki nam pomaga in nam stoji ob strani na tej poti. Skupaj iščemo možnosti zdravljenja in tudi možnosti za gensko terapijo. Mi ne bomo sedeli in čakali. Iskali bomo vsako možnost. Poskusili bomo vse, kar bo Jani lahko pomagalo. Borili se bomo zanjo vsak dan. 🙏

Jaz verjamem v svojo Jano. Verjamem, da bo z Božjo pomočjo, z našo ljubeznijo, s pomočjo zdravnikov in vseh dobrih ljudi, ki nam stojijo ob strani, Jana ozdravela. Ne bomo odnehali. Borili se bomo, dokler ne zmagamo. ❤️ Verjamem, da bo prišel dan, ko bomo pogledali nazaj in rekli: »Jana, uspelo nam je. Zmagali smo.« ❤️‍🩹 Jana bo hodila. Jana bo govorila. Jana se bo smejala. Jana bo živela svoje življenje. To je naša vera. To je naše upanje. In to je naša borba. Za Jano. Do zmage!