<- Nazaj na vse donacije

Fotogalerija:

Desetletna Ema iz okolice Ljubljane se vsak dan bori z redko genetsko boleznijo, imenovano FOXG1 sindrom.

FOXG1 sindrom je redka genetska nevrorazvojna motnja, ki jo povzroča mutacija gena FOXG1, ključnega za pravilen razvoj možganov. Bolezen prizadane tako telesni kot duševni razvoj ter povzroča resne zdravstvene težave. Ema posledično ni sposobna samostojne hoje, ima razvojni in motorični zaostanek ter številne druge težave.

V Združenih državah Amerike od leta 2016 razvijajo gensko terapijo za FOXG1 sindrom. Ta bi lahko vsaj delno izboljšala Emino stanje in ji prinesla upanje za boljšo prihodnost.

V Društvu Viljem Julijan smo zato začeli z zbiralno akcijo in se s srčno prošnjo obračamo na ljudi – pomagajmo Emi zbrati sredstva za stroške bivanja v ZDA, kamor odhaja na zdravljenje, ki ji bo omogočilo pomembne napredke in večjo kakovost življenja ter za stroške stopniščnega dvigala, ki ga nujno potrebuje, saj ni sposobna samostojne hoje.

QR koda za nakazilo na TRR:

💛 Za Emo in stroške bivanja v ZDA ter stroške stopniščnega dvigala lahko prispevate donacijo z nakazilom na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 1004 8660 136 z obvezno navedbo sklica: SI00 12051611 in namena: “Za Emo”. 💛

Emina zgodba

Desetletna Ema iz okolice Ljubljane se vsak dan pogumno bori z redko genetsko boleznijo, imenovano FOXG1 sindrom. Ko je pri šestih letih prejela diagnozo, se je naše družine za vedno spremenilo. Čas se je ustavil, začela pa se je vsakodnevna bitka za njen razvoj, zdravje in čim bolj kakovostno življenje.

FOXG1 sindrom je redka genetska nevrorazvojna motnja, ki jo povzroca mutacija gena FOXG1, ključnega za pravilen razvoj možganov. Bolezen prizadane tako telesni kot duševni razvoj ter povzroča resne zdravstvene težave.

Ema se sooča z:

• hudim razvojnim in motoričnim zaostankom,
• težavami s sedenjem in hojo (ni sposobna samostojne hoje),
• mikrocefalijo,
• epilepsijo,
• težavami s hranjenjem in pridobivanjem telesne teže,
• motnjami vida,
• težavami s spanjem,
• odsotnostjo govora.

Da lahko ohranja svoje trenutno stanje in dosega majhne, a zelo pomembne napredke, potrebuje redne in intenzivne terapije. Poleg fizioterapije obiskuje še delovno terapijo, logopeda in tiflopedagoga. Samoplačniško ji omogočamo tudi terapijo po metodi Feldenkrais, ki ji pomaga pri razvoju gibalnih sposobnosti in izboljšanju kakovosti življenja.

Kljub težki diagnozi ne izgubljamo upanja. V Združenih državah Amerike od leta 2016 razvijajo gensko terapijo za FOXG1 sindrom. Ta bi lahko vsaj delno izboljšala Emino stanje in nam prinesla upanje za boljšo prihodnost. ❤️