💔»…objokana se podam tja, čutim, da nekaj ni v redu…sledi šok – Anastasija ima hudo redko genetsko bolezen, ki jo dobi 1 na 1 milijon otrok…v tistem trenutku je bila soba prazna in spreletelo me je: edino, kar šteje, je družina, to malo bitje in popolnoma nič drugega…«🥹🥹 Dajmo danes vsi en VELIK SRČEK podpore❤️ mali borki Anastasiji, ki premore neverjetno voljo do življenja in se kljub svoji kruti bolezni nikoli ne predaja💪💪❤️

2-letna mala borka Anastasija se je rodila kot zdrava deklica, kmalu po rojstvu pa so se začele težave v njenem razoju: igrače je naenkrat niso več zanimale, pogosto je bila zastrmljena v neznano, nemirna, prijemala se je za glavo, bila je neodzivna na zvok. Starša sta kmalu prejela najhujšo možno novico, njuna deklica ima kruto redko genetsko bolezen, ki prizadane zgolj 1 na 1 milijon otrok – Joubertov sindrom💔💔

Otroci z Joubertovim sindromom imajo številne zdravstvene težave, med drugim težave z jetri in ledvicami, z vidom in sluhom, z duševnim in motoričnim razvojem. Za Anastasijo smo v Društvu Viljem Julijan v okviru našega inovativnega projekta »Upanje za male borce« našli kliniko v tujini, se povezali s tamkajšnjimi specialisti in staršema omogočili online videokonferenčni klic z njimi, tako da sta lahko dobila več informacij o sami bolezni.

Anastasija obiskuje tudi redne dodatne samoplačniške terapije, pri katerih izkazuje izjemno voljnost in zaradi katerih v svojem razvoju neizmerno napreduje❤️ Z vami delimo srčno zgodbo levjesrčne Anastasije, ki sta nam jo zaupala njena starša, Andrej Stanić in Tamara Ćuk:
»Anastasija se je rodila kot popolnoma zdrava deklica, nosečnost je potekala odlično, prav tako tudi porod. Pri prvem mesecu starosti je najina punčka še spremljala zvok in rdeč cofek, le njeno dihanje je bilo hitro in glasno, zaradi česar sva bili napoteni na pediatrijo. Tam so opravili vse potrebne preglede, ki so pokazali le manjše premore dihanja v spanju, zaradi česar so se jo zdravniki odločili spremljati. Na prvem kontrolnem pregledu na pediatrični kliniki smo vprašali tudi ali njeno oglašanje (ki je bilo prisotno od trenutka, ko se je rodila in meni tako izredno simpatično) ima kakšen pomen. Zdravnik je omenil, da je to lahko nevrološkega izvora, a temu nismo pripisovali večjega pomena saj je bila deklica sicer videti zdrava…

Vedno bolj smo opažali, da je ne zanimajo igračke in okolica, strmela je v stran, se odzvala le na močen hrup, bila nemirna in prijemala se je za glavo, malce je bila tudi hipotona. Nato pa se je začela naša nova neodkrita pot…

Sledil je pregled pri tretjem mesecu starosti in cepljenje, deklico držim v naročju, pediatrinja jo pokliče, ona pa nepremično strmi vame, zrkla ji migetajo (nistagmus), slišim besede, da nekaj ni v redu, naj greva nemudoma pediatrijo…

Objokana se podam tja, čutim, da nekaj ni v redu. Opravili smo vse preiskave, nato sledi šok: Anastasija ima Joubertov sindrom, hudo redko gensko bolezen, ki jo dobi 1 na 1 miljon otrok, prav tako pa je bila tudi pozitivna na CMV virus (težave s sluhom). V trenutku je bila soba prazna in spreletelo me je: edino, kar šteje, je družina, to malo bitje in popolnoma nič drugega…

Pripravili so nas na najhujše tako kot večino, potem pa borba za število fizioterapij, delovna terapija, center za slepe in slabovidne IRIS. Partner je prebral vse, kar o tem sindromu obstaja, pripravljeni smo bili res na vse. Sindrom vpliva na jetra in ledvice, hipotnost, respiratorne težave, težave z vidom in sluhom, vizualne deformacije, duševni in motorični razvoj.

Borili smo se za vse terapije, sreča v nesreči imamo okoli sebe ljudi s podobnimi težavami, ki so nam predlagali terapije na Hrvaškem in terapije za senzoriko (seveda samoplačniško) vendar od trenutka, ko smo izvedeli se v njo vlaga ves naš trud in čas. Danes je Anastasija izredno napredovala, je zelo vokalna deklica, hipotona vendar ima v sebi željo in energijo, polni naša srca s svojo nežnostjo in počasi vendar suvereno usvaja mejnike, še vedno je malce senzorno občutljiva vendar nam terapije, ki jih obiskuje in delo doma prinašajo odlične rezultate.

Potrebna je potrpežljivost in izredno veliko ponovitev, saj spremenjena oblika možganov kaže na potrebo daljšega učenja. Prvi mejnik obrata je usvojila pri sedmih mesecih, trenutno pa se učimo plaziti in upamo, da bo v prihodnje lahko sedela in tudi hodila. Razvoj njenega vida je do danes tako napredoval, da kljub diagnozi cerebralne okvare vida pravijo, da vidi skoraj tako, kot bi otrok pri tej starosti moral, dihanje se izboljšuje, duševni razvoj je tema za kasnejše obdobje. Slušno nima večjih težav, zvok z zamikom prispe po živcu do možganov vendar je le ta prevzel delo vida v času, ko je to potrebovala in sliši najmanjši ropot. Psihično najtežja življenjska preizkušnja za vsakega starša, ki se srečuje s tem. Zahtevno je, ker veš, »kako bi moralo biti« vendar kaj pa, če je njihov svet lepši? Upanje in pozitiva nam sledijo vsak dan in vsako jutro, ker se skupaj z njo in za njo borimo za samostojnejši jutri kolikor bo le to mogoče. Hrabri ste vsi, ki na tej poti najdete moč, energijo in ljubezen, potrebno je biti izjemno velik človek, da se vsak dan boriš za njih!🩷«

V Društvu Viljem Julijan pripravljamo popolnoma nov projekt »Zemljevid klinik in izvajalcev terapij za otroke z redkimi boleznimi«, s katerim želimo dati še dodatno pomoč in podporo našim levjesrčnim malim borcem, ter na enem mestu zbrati vse informacije o različnih oblikahh terapij zanje❤️ Že zelo kmalu bo ta zemljevid dostopen tudi na naši spletni strani❤️