🥹❤️»Počasna sem, ker imam spinalno mišično atrofijo in moje mišičke ne delajo tako kot tvoje,« pravi Zala, ki danes celo HODI, bila pa je zaradi svoje bolezni še nadavno obsojena na življenje v invalidskem vozičku💚💚💚 Zahvaljujoč genskemu zdravilu za njeno hudo redko bolezen Spinalno mišično atrofijo – tip 2 naša deklica z dvignjeno glavo in nasmeškom na obrazu vsakodnevno premaguje vse ovire na svoji poti💪❤️

Zala je 4,5-letna mala borka, ki je bila vse do 1. leta starosti popolnoma zdrava dojenčica. Dosegala je vse razvojne mejnike, nato pa se je zgodilo nepredstavljivo: iz živahne, suverene malčice je njena hoja postajala vedno bolj negotova, roke so ji hitro omagale, že zelo kmalu pa se sploh ni več zmogla postaviti na noge. Sledila je diagnoza, ki vsakega starša zareže do kosti: Zala ima Spinalno mišično atrofijo – tip 2💔💔

Spinalna mišična atrofija – tip 2 je izjemno kruta redka genetska bolezen, ki povzroča postopno slabljenje mišic in otroka prikuje na invalidski voziček😔 Otroci s to boleznijo ne morejo hoditi, imajo velik grobomotorični zaostanek, njihove mišice so oslabljene, imajo pa tudi težave pri dihanju in požiranju. Bolezen je bila dolgo časa neozdravljiva in je povzročala prezgodnjo smrt, danes pa za otroke s to diagnozo obstaja UPANJE – gensko zdravilo Zolgensma, ki ga je prejela tudi naša prekrasna deklica💚

Zahvaljujoč genskemu zdravljenju je Zala danes navihana, dobrovoljna in izjemno pogumna punčka, ki obiskuje vsakodnevne fizioterapije, ki so nujne za njen razvoj. Danes Zala na kratke razdalje hodi popolnoma samostojno, pri daljših razdaljah pa za pomoč uporablja hoduljo, ki jo je poimenovala »Berta«🥰❤️

To je Zalina srčna zgodba, ki nam jo je povedala njena skrbna in ljubeča mamica Vita Gabor:
»Zala je 4,5 let stara deklica, ki so ji pri dobrem letu odkrili Spinalno mišično atrofijo tipa II. Zala ni imela tako tipičnega poteka bolezni. V prvem letu je dosegla vse razvojne mejnike, pri nekaterih je bila celo “hitra”. Ob koncu poletja pa smo začeli opažati, da se težje premika in je bolj nerodna. Noge so ji klecale, ko je plazila po štirih so ji roke večkrat omagale in je zato udarila ob tla, kot bi jo spodneslo. Ni se več želela postaviti na noge, tudi za igračami ni več šla, ampak se je igrala le s stvarmi, ki jih je imela na dosegu roke.

Kmalu smo pristali na Pediatrični kliniki v Mariboru, kjer so takoj pričeli z genskim testiranjem. Decembra 2021 smo doživeli šok: Zala ima izjemno hudo redko bolezen Spinalno mišično atrofijo.

Nikoli se nisem počutila tako zmedeno in nemočno. Srečna, da lahko dam ime temu, kar moji punčki jemlje njeno telo. Prestrašena, ker je moja dotlej zdrava enoletnica v resnici tako hudo bolana. Zmedena, kaj to pomeni za njeno življenje. Od diagnoze nas je pot vodila v Ljubljano na Pediatrično kliniko. Bolezni nisem poznala, niti si nisem zapomnila kako točno se imenuje. Ko mi je nekdo omenil, da je to ista diagnoza, kot jo ima Kris, za katerega smo samo nekaj let nazaj vsi doniralni denar za zdravljenje, sem si prvič sploh znala predstavljati, kako ta bolezen zgleda. Takrat sem si tudi oddahnila, da torej obstaja nek način, da ji lahko pomagamo.

Zdravilo otrokom omogoča nekaj, nekaj kar je bilo samo par let nazaj nepredstavljivo. Še danes se mi večkrat zgodi, da raznorazni zdravniki, ki so vključeni v obravnavo naših otrok rečejo, kako zelo so veseli, ko vidijo te otroke napredovati, saj so jih pred ne toliko časa videli umirati. Zala je Zolgensmo je dobila 11.1.2022, in takrat vsako leto praznujemo tudi njen “drugi” rojstni dan.
Skozi cel proces me je najbolj skrbelo, da bo Zala izgubila svojo dobrovoljnost, navihanost. Da jo bodo vsi obiski zdravnikov in bolnišnične obravnave spremenile. Pa je niso. Danes imam izjemno navihano, dobrovoljno in zgovorno deklico, ki je SMA ni ustavila. Če jo otroci vprašajo zakaj je bolj počasna ali uporablja pripomočke, sama pove »Ker imam spinalno mišično atrofijo in moje mišičke ne delajo tako kot tvoje. Zato hodim telovadit k Jelenčki.«

Vseeno pa je njeno življenje tako zelo drugačno in težje od njenih vrstnikov. Ne samo, da so njeni popoldnevi rezervirani za vsakodnevne fizioterapije, tudi njena vključenost v socialno življenje je seveda drugačna. Obiskuje vrtec, kje ima čudovito spremljevalko. Po manjših prostorih (doma in v vrtcu) se Zala premika sama, brez pomoči. Za daljše razdalje uporablja hoduljo, ki smo jo poimenovali Berta. Z njo se tudi večkrat pogovarja »Ajde, Berta, greva«. Na zelo dolge uporabljamo otroški voziček.

Moje olajšanje z vsakim novim doseženim mejnikom je enormno. A sta tudi žalost in jeza še vedno takšni, kot sta bili prvi dan. Naučiš še malo skrit svojo žalost in jo potisnit dovolj globoko, da pride na plan redkeje. Ampak je vedno tam, vsako jutro je to še vedno moja prva misel. Vsako prosto minuto še vedno iščem nove terapije, dodatke, aktivnosti, ki bi ji pomagale. Na začetku mi je več ljudi čestitalo kako dobro sem situacijo sprejela. Večkrat povem, da je nisem. Da je nikoli ne bom. Tega, da se nekaj takega zgodi tvojemu otroku nikoli ne sprejmeš. Sprejmeš pač, da nimaš druge izbire. Nisi močan ker hočeš bit, ampak ker nimaš popolnoma nobene druge izbire. Življenje je, kljub zdravilu, popolnoma drugačno kot si si ga nekoč predstavljal. Tako za otroka kot za sebe. Nisi več tak, kot si bil prej. V nekaterih pogledih postaneš boljši – vsaj sama mislim, da sem. Perspektiva na svet in življenje je drugačna, in ko se uspeš izkopat iz luknje največjega žalovanja, to počasi vidiš. Je pa to življenje večkrat osamljeno, tako fizično kot psihično.

Po nekem času ljudje »pozabijo«, za njih prvotni šok od diagnoze mine in grejo naprej. Prav je tako. Ampak ti ostaneš tam in ne veš kako naprej. Moje misli še vedno v veliki večini okupira borba med žalostjo in hvaležnostjo, da smo dobili diagnozo dovolj hitro, da je dobila zdravljenje, da je dosegla več kot sem na začetku sploh upala verjeti, da bo kdaj možno. In med tem, da je to življenje, ki ga nisem pričakovala in da so za nas stvari, ki so za toliko ljudi popolnoma preproste in vsakdanje, za nas velikokrat težko izvedljive in nesmoumevne. Največjo podporo in razumevanje sem našla v drugih starših otrok z isto (ali tudi popolnoma drugačno) diagnozo. Tam se počutim videno, razumljeno, slišano. Vem, da me res razumejo, moje skrbi in žalost. Njihov »razumem« ali »točno vem kaj misliš« je drugačen in ima večjo težo. Vsi smo del »kluba«, ki si ga nismo nikoli želeli in ne moremo ven. Smo se pa v nesreči našli in se bodrimo in pomagamo naprej.«