V začetku maja je mala borka Karolina v Sloveniji združila vodilne svetovne znanstvenike in raziskovalce, ki si prizadevajo za preboj na področju ene najredkejših in najtežjih genetskih bolezni – Cockaynovega sindroma.

Med 8. in 10. majem je namreč v Ljubljani potekala mednarodna znanstvena konferenca o Cockaynovem sindromu, ki jo je organiziralo Društvo Viljem Julijan v okviru njegovega projekta razvoja genskega zdravljenja za Cockaynov sindrom tipa B (CSB) – bolezni, s katero se od rojstva bori tudi 7-letna Karolina.

Gre za izjemno pomemben korak na poti do razvoja prvega možnega zdravljenja, saj danes za to redko, kruto in hitro napredujočo bolezen ne obstaja nobeno zdravljenje ali zdravilo. Cockaynov sindrom tipa B povzroča hude nevrološke in telesne okvare ter postopno izgubo osnovnih življenjskih funkcij, bolezen pa praviloma vodi v prezgodnjo smrt.

Na konferenci so se zbrali vrhunski strokovnjaki iz ZDA, Nizozemske, Nemčije, Francije, Portugalske, Japonske in Italije. Med njimi sta bila tudi dr. Christina Pacak iz University of Minnesota (ZDA) in dr. Clévio Nobrega iz Algarve Biomedical Research Institute (Portugalska), ki v sodelovanju z Društvom Viljem Julijan že tri leta intenzivno razvijata gensko terapijo za Karolino in druge otroke s CSB. Na konferenci sta predstavila najnovejše napredke, pri čemer so prizadevanja raziskovalcev usmerjena v to, da bi se lahko čim prej začelo klinično preizkušanje – korak, ki bi Karolini lahko prvič omogočil dostop do zdravljenja.

Lani so v društvu skupaj s Karolininimi starši zaključili dvoletno zbiralno akcijo, v kateri so zbrali dva milijona evrov za razvoj genske terapije. Danes so vsi napori usmerjeni v to, da bi raziskovalci čim prej dosegli ključne preboje, ki bi omogočili začetek kliničnega testiranja.

»Že vsa tri leta, kolikor traja naš projekt razvoja genskega zdravljenja za Karolino smo ves čas v stiku in pogovori z znanstveniki ter kot koordinatorji aktivno sodelujemo pri vseh fazah razvoja. Pred časom smo projekt dodatno okrepili z znanstvenim svetovalnim odborom, ki ga vodi dr. Neil Hackett iz Weill-Cornell Medical College v ZDA, ki je izjemen strokovnjak na področju genskih terapij,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednk Društva Viljem Julijan, »naš cilj je še vedno jasen – razviti gensko terapijo do te stopnje, da bo jo Karolina lahko prejela.«

Dogodek pa ni bil le znanstveno srečanje. V Ljubljano so prišli tudi otroci s Cockaynovim sindromom tipa B iz številnih držav, med drugim iz ZDA, Francije, Madžarske, Hrvaške, Španije in Slovenije. Njihova prisotnost je dala konferenci posebno dodatno težo, pomen in človeško razsežnost. Gre za otroke, ki se vsak dan soočajo z boleznijo, ki jim postopoma odvzema sposobnost gibanja, govora in osnovnega delovanja organizma, zato je razvoj zdravljenja zanje nujen in časovno izjemno občutljiv.

»Verjamem, da je ta konferenca za Karolino in vse druge otroke s to kruto boleznijo, zelo pomembna in da bo dala dodaten zagon razvoju genske terapije, na katero vsi tako zelo upajoče čakamo. Že od začetka je bil to projekt velikega upanja in upanje je tisto, ki nas žene naprej. Dogodka se zato zelo veselimo, še posebej se veselimo, da bomo spoznali in srečali tudi druge otroke s to boleznijo, ki bijejo enako bitko s časom, kot mi,« pravita Borut in Sabina, starša Karoline.

Konferenca je del širšega mednarodnega projekta, ki vključuje tudi študijo otrok s Cockaynovim sindromom tipa B. Ta bo z uporabo naprednih metod, vključno z umetno inteligenco in analizo gibanja, omogočila boljše razumevanje bolezni ter pomembno prispevala k pripravi prihodnjih kliničnih raziskav.

Glavni cilj konference je bil povezati ključne raziskovalne skupine, pospešiti razvoj genskega zdravljenja ter postaviti konkretne temelje za nadaljnje korake proti terapiji. Takšna koncentracija znanja in mednarodnega sodelovanja na enem mestu je izjemno redka in lahko bistveno pospeši preboj na področju, kjer danes otroci še nimajo možnosti zdravljenja.

Konferenca v Ljubljani tako predstavlja več kot le znanstveni dogodek – je pomemben korak v globalnem prizadevanju, da bi otroci, kot je Karolina, dobili priložnost za življenje.