Kaj so redke bolezni

Termin »redka bolezen« ne pove ničesar o teh boleznih, razen tega, da so redke — po definiciji redka bolezen prizadene največ 5 ljudi na 10.000 prebivalcev. Boleča resnica v ozadju te suhoparne terminologije pa je, da so te bolezni zelo pogosto skrajno težki sindromi, ki so večinoma neozdravljivi ter povzročajo veliko bolečin, stisk in trpljenja.

Skupni imenovalec redkih bolezni je njihova redkost, hkrati pa so to življenjsko ogrožajoče ali kronično izčrpavajoče bolezni. V večini primerov so genetskega izvora in prizadenejo otroke, praviloma pa so neozdravljive in doživljenjske. Pogosto imajo težak psihosocialni vpliv na bolnike in njihove družine ter narekujejo zahtevno zdravstveno oskrbo.

Ker so bolniki z redkimi boleznimi v tako veliki manjšini, javnost o njih ni dovolj ozaveščena, bolezni ne predstavljajo prioritete v javnem zdravju in so pomanjkljivo raziskane.

Čeprav so te bolezni redke, je bolnikov veliko, saj danes poznamo od 6.000 do 8.000 različnih redkih bolezni. Nekateri temu pravijo paradoks redkosti — dejansko ni tako nenavadno, da ima posameznik redko bolezen.

Redke bolezni so pogosto kronične, kar pomeni, da jih ima človek celo življenje, napredujoče in degenerativne, kar pomeni, da se zdravstveno stanje z leti slabša. Nekatere pa ob pravočasni diagnozi in ustreznem zdravljenju dopuščajo tudi normalno življenje.

Simptomi se lahko izrazijo že ob rojstvu ali v otroštvu, nekatere bolezni pa se pojavijo šele v odrasli dobi. Večina, kar 80 % redkih bolezni, je genetskega izvora; ostale so lahko posledica virusnih ali bakterijskih okužb ali izpostavljenosti okoljskim dejavnikom.

Ker je za posamezno redko bolezen tako malo bolnikov, je trg za zdravila zelo majhen. Farmacevtska industrija je zato zadržana glede vlaganj v razvoj zdravil za redke bolezni.