Raziskave in razvoj
Razvoj genskega zdravljenja
Za Cockaynov sindrom tipa B danes ni nobenega zdravila. Skupaj z raziskovalci iz ZDA in Portugalske razvijamo prvo možno zdravljenje.
Zakaj to delamo
Ena največjih tragičnosti redkih bolezni je, da so trenutno večinoma neozdravljive, saj zanje ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Zato otroci z redkimi boleznimi nimajo možnosti zdravljenja.
V društvu zato izvajamo in sodelujemo pri projektih razvoja zdravil za redke bolezni; večinoma so to genska zdravljenja oziroma genske terapije. Naš glavni projekt na tem področju je razvoj genskega zdravljenja za Cockaynov sindrom tipa B, ki ga ima deklica Karolina iz Slovenije.
O bolezni
12 letpovprečna življenjska doba bolnikov
Cockaynov sindrom — tip B
Cockaynov sindrom tipa B je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Za bolezen trenutno ni nobenega zdravila ali zdravljenja.
Povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Poškoduje možgane, jetra, ledvice in druge organe, povzroča visoko občutljivost kože na sončne žarke ter okvare vida in sluha, ki lahko vodijo v slepoto in gluhost že v zgodnji starosti.
Gen ERCC6 je odgovoren za popravilo poškodb v DNK. Ker so celice dnevno izpostavljene več deset tisočim poškodbam DNK, je pravilno delovanje tega popravljalnega mehanizma ključno za preživetje celic.
Kdo razvija
Mednarodna raziskovalna ekipa
Projekt traja tretje leto. Društvo Viljem Julijan pri njem sodeluje kot koordinator in je vključeno v vse faze razvoja.
dr. Christina Pacak
University of Minnesota, ZDA
Skupaj z dr. Nobrego razvija gensko terapijo za Karolino in druge otroke s CSB.
dr. Clévio Nobrega
Algarve Biomedical Research Institute, Portugalska
Vodi portugalski del razvoja genske terapije za Cockaynov sindrom tipa B.
dr. Neil Hackett
Weill-Cornell Medical College, ZDA
Vodi znanstveni svetovalni odbor projekta; strokovnjak za genske terapije.
Maj 2026
Mednarodna znanstvena konferenca v Ljubljani
Med 8. in 10. majem je v Ljubljani potekala mednarodna znanstvena konferenca o Cockaynovem sindromu, ki jo je organiziralo Društvo Viljem Julijan. Zbrali so se vrhunski strokovnjaki iz ZDA, Nizozemske, Nemčije, Francije, Portugalske, Japonske in Italije.
V Ljubljano so prišli tudi otroci s Cockaynovim sindromom tipa B iz ZDA, Francije, Madžarske, Hrvaške, Španije in Slovenije. Njihova prisotnost je konferenci dala posebno človeško razsežnost.
Konferenca je del širšega mednarodnega projekta, ki vključuje tudi študijo otrok s Cockaynovim sindromom tipa B. Ta bo z uporabo naprednih metod, vključno z umetno inteligenco in analizo gibanja, omogočila boljše razumevanje bolezni ter prispevala k pripravi prihodnjih kliničnih raziskav.
Cilj je bil povezati ključne raziskovalne skupine in postaviti temelje za začetek kliničnega preizkušanja — korak, ki bi Karolini prvič omogočil dostop do zdravljenja.
Kaj pravijo
„Naš cilj je še vedno jasen — razviti gensko terapijo do te stopnje, da jo bo Karolina lahko prejela.“
„Že od začetka je bil to projekt velikega upanja in upanje je tisto, ki nas žene naprej.“
Dva milijona evrov za razvoj
Zbiralna akcija za razvoj genske terapije se je začela februarja 2023 in je bila zaključena leta 2025. Skupaj z Karolininimi starši smo v njej zbrali dva milijona evrov. Danes so vsi napori usmerjeni v to, da bi raziskovalci čim prej dosegli preboje, ki bodo omogočili začetek kliničnega testiranja.
Podprite razvoj zdravljenja
Za vprašanja o projektu pišite na drustvo@viljem-julijan.si ali pokličite 041 432 566.