Srčna zgodba
Karolina
Cockaynov sindrom – tip B
Karolina se je rodila kot zdrava deklica. Pri treh letih je dobila diagnozo izjemno redke in napredujoče bolezni, za katero ni zdravljenja. Zanjo se v ZDA in na Portugalskem razvija genska terapija.
Projekt poteka od leta 2018
Zgodbe malih borcev
Zgodbe malih borcev odražajo realnost redkih bolezni. Skozi njih razkrivamo problematiko teh bolezni ter spodbujamo k izboljševanju stanja na tem področju v naši državi.
S projektom Srčne zgodbe malih borcev, ki smo ga začeli leta 2018, širimo zavedanje o redkih boleznih skozi osebne zgodbe otrok.
Vse zgodbe malih borcev
Aleks
Spastična paraplegija tip 56
3-letni Aleks iz Kranja ima zelo težko in napredujočo nevrodegenerativno redko genetsko bolezen, spastično paraplegijo tipa 56 (SPG56), za katero do nedavnega ni bilo nobenega zdravljenja.
Karolina
Cockaynov sindrom – tip B
Karolina se je rodila februarja 2019 kot zdrava deklica. Decembra 2022 je dobila diagnozo Cockaynovega sindroma — izjemno redke, hude in napredujoče genetske bolezni, za katero ni zdravljenja. Zanjo se razvija genska terapija.
Lovro
Primarna ciliarna diskinezija
5-letni Lovro se je rodil s kruto redko boleznijo, primarno ciliarno diskinezijo. Gre za redko in kronično bolezen, pri kateri migetalke v dihalnih poteh ne delujejo pravilno, zato telo težje odstranjuje sluz, bakterije in nečistoče.
Enej
Enej zelo rad vriska od veselja, se smeji, pelje se na sprehode, igra se z svetlobno glasbenimi igračami in se heca z mamico.
Gaja
Pompejeva bolezen
Gaja se je rodila z najhujšo in najtežjo obliko Pompejeve bolezni, zaradi katere je pri svojih rosnih 10-mesecih starosti za vedno zaspala na posteljici v UKC Ljubljana in za sabo pustila sled neizmerne bolečine.
Eva
Haddadov sindrom
Evina borba za življenje…. 1-letna Eva ima ekstremno kruto redko bolezen, Haddadov sindrom, njeno življenje pa je zaznamovano z vsakodnevno borbo za preživetje »… Le nekaj trenutkov po rojstvu je prenehala dihati… morali so jo oživljati…
Amelie
Bainbridge-Ropers sindrom
4-letna Amelie se je rodila kot zdrav otrok, a že kmalu po rojstvu so se pri njej začele pojavljati prve težave, ki so nakazovale, da z dojenčico nekaj ni v redu.
Filip
Glikozilacija tipa 2
Namesto brezskrbne igre v vrtcu 2-letni Filip svoje dni preživlja v bolnicah, med nešteto bolečimi posegi in v stalni negotovosti, kaj bo prinesel jutrišnji dan.
Dominika
Agranulocitoza
2- letna Dominika je že takoj ob rojstvu doživela dihalno stisko, kmalu pa so zdravniki ugotovili, da ima deklica agranulocitozo, življenjsko ogrožujoče stanje, ki je posledica nevarno oslabljenega imunskega sistema.
Nace
Tibialna hemimelija
7-mesečni Nace se je rodil z deformacijo nogic – tibialno hemimelijo, in brez anusa. Zaradi svojega težkega zdravstvenega stanja je v svojem kratkem življenju prestal že 2 zahtevni operaciji.
Lovro
Otopalatodigitalni sindrom tip 2
Skoraj 3-letni Lovro se je rodil z izjemno hudo redko genetsko boleznijo, otopalatodigitalnim sindromom – tip 2.
Anastasija
Joubertov sindrom
2-letna mala borka Anastasija se je rodila kot zdrava deklica, kmalu po rojstvu pa so se začele težave v njenem razoju: igrače je naenkrat niso več zanimale, pogosto je bila zastrmljena v neznano, nemirna, prijemala se je za glavo, bila je neodzivna na zvok.
