Bulozna epidermoliza

Bulozna epidermoliza je skupina redkih dednih bolezni, pri katerih je koža izjemno krhka. Mehurji in rane nastanejo že ob rahlem drgnjenju, dotiku ali pritisku, včasih pa tudi sami od sebe. Otrokom s to boleznijo pravijo otroci metulji, ker je njihova koža tako občutljiva kot metuljeva krila.

Vzrok so mutacije v genih, ki nosijo navodila za beljakovine, s katerimi so plasti kože med seboj zasidrane. Kadar te beljakovine manjkajo ali ne delujejo, se plasti kože ob najmanjši sili ločijo in med njima nastane mehur. Glede na to, v kateri plasti pride do razmika, ločimo štiri glavne oblike: simpleks obliko, junkcijsko obliko, distrofično obliko in Kindlerjevo bulozno epidermolizo. Dedovanje je lahko avtosomno dominantno ali recesivno, odvisno od oblike in prizadetega gena.

Teža bolezni je zelo različna. Pri blažjih oblikah so mehurji omejeni predvsem na dlani in podplate. Pri težjih oblikah nastajajo rane po vsem telesu in tudi na sluznicah — v ustih, žrelu in požiralniku, zaradi česar sta hranjenje in požiranje boleča. Ponavljajoče se rane se celijo z brazgotinami, ki lahko zlepijo prste v rokavičasto obliko in zožijo požiralnik. Pogosti spremljevalci so bolečina, slabokrvnost, zaostajanje v rasti in okužbe ran. Pri težkih distrofičnih oblikah je v odrasli dobi povečano tveganje za kožnega raka.

Zdravila, ki bi bolezen odpravilo, za večino oblik ni. Osrednji del oskrbe je vsakodnevna nega ran in previjanje z neoprijemljivimi oblogami, kar je za družine časovno in fizično zelo zahtevno — pri težjih oblikah traja tudi po več ur na dan. Poleg tega so pomembni obvladovanje bolečine, prehranska podpora, preprečevanje okužb, zobozdravstvena in očesna oskrba ter fizioterapija za ohranjanje gibljivosti sklepov. Razvijajo se genska in celična zdravljenja, med njimi zdravila za lokalno nanašanje na rane.