CHARGE sindrom
Opis bolezni
CHARGE sindrom je redka genetska motnja, ki vključuje več prirojenih nepravilnosti. Običajno je posledica mutacij v genu CHD7, ki vpliva na uravnavanje razvoja v zgodnji embrionalni fazi. Motnja prizadene več organskih sistemov.
Simptomi vključujejo kolobom (razcepljena šarenica), srčne napake, zaprte zadnje nosne odprtine (atrezija), zaostanek v rasti in razvoju, genitalne nepravilnosti in nepravilnosti ušes (npr. gluhota, anomalije srednjega ušesa). Otroci imajo pogosto tudi težave s hranjenjem in ravnotežjem ter intelektualne težave.
Potek bolezni je kroničen, s številnimi izzivi v otroštvu, vendar lahko posamezniki ob ustrezni podpori dosežejo pomembne življenjske cilje. Zdravljenje je usmerjeno v posamezne simptome in zahteva multidisciplinarni pristop (ORL, kardiolog, genetika, razvojna pediatrija, psihologi ipd.).
Pogostost bolezni
CHARGE sindrom se pojavi pri približno 1 na 10.000 rojstev.
Vzrok bolezni
Mutacije v genu CHD7, ki uravnava izražanje številnih razvojno pomembnih genov. Večina primerov je de novo, redko dednih.
Druga imena za to stanje
CHARGE sindrom je bil prej znan kot CHARGE asociacija, dokler ni bila ugotovljena genetska osnova.
Reference
- Vissers, L. E., et al. (2004). Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nature Genetics, 36(9), 955–957.
- GeneReviews – CHARGE Syndrome. University of Washington.
- NORD – CHARGE Syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.