Cockaynov sindrom
Opis bolezni
Cockaynov sindrom je zelo redka prirojena bolezen, pri kateri celice ne zmorejo popravljati poškodb dedne snovi DNK. Posledica so zaostajanje v rasti, majhen obseg glave, napredujoče okvare živčevja, izrazita občutljivost kože na sončno svetlobo ter okvare vida in sluha. Ker je videz bolnikov podoben prezgodnjemu staranju, bolezni pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Prvi jo je leta 1936 opisal angleški zdravnik Edward Alfred Cockayne.
Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da otrok podeduje okvarjeni gen od obeh zdravih staršev. Povzročajo jo mutacije v genu ERCC6, ki nosi zapis za beljakovino CSB — takrat govorimo o tipu B — ali v genu ERCC8, ki nosi zapis za beljakovino CSA, pri tipu A. Obe beljakovini sodelujeta pri popravljanju poškodb DNK med prepisovanjem genov. Celice so vsak dan izpostavljene več deset tisoč poškodbam DNK, zato je pravilno delovanje tega popravljalnega mehanizma nujno za njihovo preživetje.
Znaki se pri klasični obliki pokažejo v prvih letih življenja. Otrok zaostaja v rasti in telesni teži, obseg glave se ne veča dovolj, razvoj se ustavi in začne nazadovati. Značilni so vdrte oči, izrazite poteze obraza, izguba podkožnega maščevja, občutljivost kože na sonce z močnimi opeklinami že po kratki izpostavljenosti, napredujoča naglušnost, okvara mrežnice, kvarjenje zob in zakrčenost sklepov. Poznamo tudi težjo prirojeno obliko, pri kateri so znaki prisotni že ob rojstvu, in blažjo obliko s poznejšim začetkom.
Za Cockaynov sindrom trenutno ni zdravila. Obravnava je podporna in usmerjena v lajšanje težav: dosledna zaščita pred soncem, skrb za prehrano in pridobivanje teže, fizioterapija, slušni pripomočki, obravnava pri očesnem zdravniku in zobozdravstvena oskrba. Povprečna življenjska doba bolnikov s klasično obliko je okoli dvanajst let. Društvo Viljem Julijan skupaj z raziskovalci iz Združenih držav Amerike in Portugalske razvija gensko zdravljenje za Cockaynov sindrom tipa B.
Pogostost bolezni
Cockaynov sindrom je izjemno redek — v zahodni Evropi se pojavi pri približno 2 do 3 otrocih na milijon rojstev.
Vzrok bolezni
Vzrok bolezni so mutacije v genu ERCC6 pri tipu B ali v genu ERCC8 pri tipu A. Oba gena sodelujeta pri popravljanju poškodb DNK, vezanem na prepisovanje genov. Kadar mehanizem ne deluje, se poškodbe DNK kopičijo, celice pa postopno odmirajo. Najbolj so prizadeta tkiva, ki se slabo obnavljajo, predvsem živčevje, ter koža, ki je izpostavljena ultravijoličnim žarkom.
Druga imena za to stanje
Cockaynov sindrom je v angleščini znan kot "Cockayne syndrome" (CS). Glede na okvarjeni gen ločimo tip A (gen ERCC8, beljakovina CSA) in tip B (gen ERCC6, beljakovina CSB). Zaradi videza, ki spominja na prezgodnje staranje, se uporablja tudi izraz bolezen hitrega staranja. Najtežjo prirojeno obliko poimenujejo cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom (COFS).
Reference
- Laugel, V. (2013). Cockayne syndrome: the expanding clinical and mutational spectrum. Mechanisms of Ageing and Development, 134(5–6), 161–170.
- GeneReviews – Cockayne Syndrome. University of Washington.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Cockayne Syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Otroke s to diagnozo v društvu podpiramo. To so njihove zgodbe.
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.
