Cri du Chat sindrom
Opis bolezni
Cri du Chat sindrom (francosko za »mačji jok«) je redka genetska motnja, ki nastane zaradi delecije na kratkem kraku petega kromosoma (5p deletcija). Poimenovana je po značilnem visokem joku novorojenčkov, ki spominja na mačji mijavk.
Cri du Chat sindrom je posledica delne delecije v regiji 5p15.2, ki vključuje gene, pomembne za razvoj živčnega sistema. Velikost in lokacija delecije določata resnost simptomov. Simptomi vključujejo značilen jok ob rojstvu, mikrocefalijo, širok nosni koren, epikantus, nizko postavljene ušesne mečice, globalni razvojni zaostanek, slab mišični tonus, vedenjske težave, težave s hranjenjem in govorom.
Potek bolezni je kroničen. Večina otrok ne doseže samostojnosti v odrasli dobi, vendar s podporo dosežejo določeno stopnjo funkcionalnosti. Zdravljenje je simptomatsko in vključuje razvojne terapije, psihološko in edukacijsko podporo ter genetsko svetovanje.
Pogostost bolezni
Cri du Chat sindrom se pojavi pri približno 1 na 20.000 do 50.000 živorojenih otrok.
Vzrok bolezni
Delecija na kratkem kraku kromosoma 5 (5p). Najpogosteje gre za de novo delecijo, redkeje je posledica neravnotežene translokacije.
Druga imena za to stanje
Cri du Chat sindrom je znan tudi kot 5p- sindrom ali sindrom mačjega joka.
Reference
- Mainardi, P. C. (2006). Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 1(1), 33.
- GeneReviews – Cri-du-chat Syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.