Duchennova mišična distrofija
Opis bolezni
Duchennova mišična distrofija je redka dedna bolezen, pri kateri mišično tkivo postopno propada in se nadomešča z maščobo in vezivom. Je najtežja in najpogostejša oblika mišičnih distrofij v otroštvu. Prizadene skoraj izključno dečke. Bolezen je poimenovana po francoskem nevrologu Guillaumu Duchennu, ki jo je podrobno opisal sredi 19. stoletja.
Bolezen povzročajo mutacije v genu DMD na kromosomu X — to je največji znani človeški gen. Gen nosi navodila za beljakovino distrofin, ki mišična vlakna varuje pred poškodbami med krčenjem. Pri Duchennovi distrofiji distrofina skoraj ni, zato se mišična vlakna ob vsakem gibu poškodujejo. Dedovanje je vezano na kromosom X: matere so običajno zdrave prenašalke, zbolijo pa sinovi. Približno tretjina primerov nastane z novo mutacijo, brez prenašalstva v družini.
Prvi znaki se pokažejo med drugim in petim letom starosti. Otrok shodi pozneje kot vrstniki, pogosto pada, težko teče in skače, s tal vstaja tako, da si z rokami pomaga po nogah navzgor — temu pravimo Gowersov znak. Značilna je tudi navidezna povečanost meč, kjer mišico nadomesti maščobno tkivo. Hoja se sčasoma spremeni v racajočo. Otroci sposobnost samostojne hoje običajno izgubijo med desetim in trinajstim letom. Pozneje se pridružijo prizadetost srčne mišice, oslabelost dihalnih mišic in ukrivljenost hrbtenice.
Bolezen je napredujoča in trenutno neozdravljiva, sodobna obravnava pa je življenjsko dobo in kakovost življenja pomembno izboljšala. Osnova zdravljenja so kortikosteroidi, ki upočasnijo propadanje mišic, ob njih pa redno spremljanje srca in dihanja, fizioterapija, ortopedska oskrba in dihalna podpora. Razvijajo se tudi zdravila, ki delujejo na vzrok — pristopi s preskakovanjem eksonov in gensko zdravljenje — vendar so primerni le za določene mutacije. Ob celoviti oskrbi danes številni bolniki živijo v trideseta leta in dlje.
Pogostost bolezni
Duchennova mišična distrofija se pojavi pri približno 1 na 3.500 do 5.000 novorojenih dečkov. Je najpogostejša mišična distrofija v otroštvu.
Vzrok bolezni
Vzrok so mutacije v genu DMD, zaradi katerih telo ne izdela delujoče beljakovine distrofin. Brez nje se membrana mišičnih vlaken ob vsakem krčenju poškoduje, vlakna postopno odmirajo, nadomeščata pa jih maščobno in vezivno tkivo. Ker gen leži na kromosomu X, bolezen praviloma prizadene dečke, deklice pa so večinoma zdrave prenašalke.
Druga imena za to stanje
Duchennova mišična distrofija je v angleščini znana kot "Duchenne muscular dystrophy" (DMD). Blažja oblika okvare istega gena se imenuje Beckerjeva mišična distrofija — znaki se pri njej pojavijo pozneje in napredujejo počasneje. Skupno obema se reče tudi distrofinopatije.
Reference
- Birnkrant, D. J., et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1. The Lancet Neurology, 17(3), 251–267.
- GeneReviews – Dystrophinopathies. University of Washington.
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Duchenne Muscular Dystrophy.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Zbiramo za otroka s to diagnozo
Za otroka s to diagnozo trenutno teče zbiralna akcija.
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 6 otrok s to diagnozo.
Akcija v teku
Teo
Namen: gensko terapijo Elevidys v ZDA