Escobar sindrom
Opis bolezni
Escobarjev sindrom je redka genetska motnja, ki spada med večkratne zglavne kontrakture oziroma artrogripoze. Je neprogresivna oblika artrogripoze, povezana s spremembami kože, obraznimi potezami in težavami z dihanjem. Gre za recesivno dedno motnjo, povzročeno z mutacijami v genu CHRNG, ki kodira podenoto acetilholinskega receptorja. To vodi v motnje živčno-mišične komunikacije že v času embrionalnega razvoja.
Simptomi vključujejo zlepljene kožne gube (pterigije), kontrakture sklepov, mikrognatijo, nizko rast, omejeno gibljivost, pogosto spinalne nepravilnosti in popačeno držo. Potek bolezni je različen, vendar večina otrok preživi in se funkcionalno razvija s terapijo. Pri nekaterih so lahko prisotne težave z dihanjem zaradi malformacij prsnega koša. Zdravljenje vključuje fizioterapijo, ortopedske posege in multidisciplinarno rehabilitacijo. Prezgodnje dihalne komplikacije zahtevajo pulmološki nadzor.
Pogostost bolezni
Escobarjev sindrom je zelo redek – natančna pogostost ni znana.
Vzrok bolezni
Mutacije v genu CHRNG, dedovanje je avtosomno recesivno.
Druga imena za to stanje
Escobarjev sindrom je znan tudi kot neprogresivna artrogripoza.
Reference
- Hall, J. G. (1984). Arthrogryposis multiplex congenita: etiology, genetics, classification, diagnostic approach, and general aspects. Journal of Pediatric Orthopaedics, 4(2), 159–164.
- OMIM Entry – Escobar syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.