Fragilni X sindrom
Opis bolezni
Fragilni X sindrom je najpogostejši dedni vzrok intelektualne manjzmožnosti in eden glavnih genetskih vzrokov avtističnih lastnosti. Gre za genetsko bolezen, povezano z X-kromosomom, ki jo povzroča razširitev CGG ponovitev v genu FMR1. Bolezen je poimenovana po značilni krhkosti na X-kromosomu, ki jo opazimo v celičnih analizah.
Klinični znaki vključujejo zmerno do hudo intelektualno manjzmožnost, vedenjske težave (avtistične lastnosti, anksioznost, hiperaktivnost), zakasnjen razvoj govora in jezika ter posebnosti v vedenju, kot so ropotanje z rokami ali izogibanje očesnemu stiku. Značilne telesne značilnosti vključujejo podolgovat obraz, velike ušesa, povešene sklepe in makroorhizem (povečana moda) pri moških. Pri deklicah, ki imajo en prizadet X-kromosom, so simptomi blažji.
Zdravljenje je simptomatsko in vključuje posebne pedagoške pristope, vedenjsko terapijo, logopedijo ter farmakološko podporo za vedenjske in anksiozne težave. Genetsko svetovanje je ključno za prizadete družine.
Pogostost bolezni
Fragilni X sindrom se pojavlja pri približno 1 na 4.000 dečkov in 1 na 6.000 deklic. Ženske so običajno blažje prizadete zaradi prisotnosti dveh X-kromosomov.
Vzrok bolezni
Vzrok bolezni je ekspanzija CGG ponovitev v genu FMR1 na X-kromosomu. Normalno je teh ponovitev manj kot 55; pri pre-mutaciji jih je 55–200, medtem ko pri popolni mutaciji presežejo 200, kar vodi do utišanja gena. Bolezen se deduje X-vezano dominantno.
Druga imena za to stanje
Fragilni X sindrom je znan tudi kot Martin-Bellov sindrom in FRAXA sindrom. Ta imena izvirajo iz zgodovinskih opisov in lokacije gena na kromosomu.
Reference
- Hagerman, R. J., & Hagerman, P. J. (2002). Fragile X Syndrome: Diagnosis, Treatment, and Research. Johns Hopkins University Press.
- GeneReviews – Fragile X Syndrome. University of Washington.
- National Fragile X Foundation.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.