GAND sindrom
Opis bolezni
GAND sindrom je zelo redka genetska motnja, ki vključuje razvojne motnje, intelektualno prizadetost in obrazne dismorfije. GAND je okrajšava za GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder. Bolezen je posledica mutacij v genu GATAD2B, ki sodeluje v regulatornih kompleksih, povezanih z nadzorom izražanja genov med razvojem možganov.
Simptomi vključujejo zaostanek v duševnem in govornem razvoju, hipotonijo, široko čelo, velik ustni razmik, vedenjske posebnosti, pogosto tudi epilepsijo. Potek bolezni je neprogresiven, vendar večina otrok potrebuje vseživljenjsko podporo in posebno izobraževanje. Zdravljenje je simptomatsko in vključuje razvojne terapije, logopedijo, psihološko pomoč in redno spremljanje.
Pogostost bolezni
Zelo redka; opisanih je nekaj deset primerov.
Vzrok bolezni
Mutacije v genu GATAD2B, običajno de novo. Deduje se avtosomno dominantno.
Druga imena za to stanje
GAND sindrom je znan tudi kot GATAD2B-povezana nevrološka razvojna motnja.
Reference
- Willemsen, M. H., et al. (2013). Mutations in GATAD2B cause severe intellectual disability. Nature Genetics, 45(7), 735–739.
- Orphanet – GAND syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.