GRIN2B sindrom
Opis bolezni
GRIN2B sindrom je redka genetska motnja, ki prizadene razvoj možganov in je povezana z nevrološkimi simptomi, kot so epilepsija, intelektualna manjzmožnost in vedenjske motnje. Ime sindroma izhaja iz gena GRIN2B, ki kodira podenoto NMDA receptorja, pomembnega za razvoj možganov.
Motnja nastane zaradi mutacij v genu GRIN2B, ki povzročajo spremembe v delovanju glutamatnih receptorjev, kar vodi v motnje prenosa signalov v živčnem sistemu. To lahko vpliva na razvoj kognitivnih, motoričnih in socialnih funkcij.
Simptomi vključujejo zmerno do hudo intelektualno prizadetost, zakasnjen govorni in gibalni razvoj, epileptične napade, vedenjske težave (npr. avtistične značilnosti), hipotoničnost in motnje spanja. Pri nekaterih otrocih so prisotne tudi obrazne dismorfije.
Potek bolezni je stalen, pogosto z izraženimi težavami skozi življenje. Vpliv na posameznika je različen, odvisno od vrste mutacije. Zdravljenje je simptomatsko in vključuje obravnavo epilepsije, fizioterapijo, specialno pedagogiko in vedenjsko terapijo. V nekaterih primerih se raziskujejo tarčna zdravila, ki vplivajo na NMDA receptorje.
Pogostost bolezni
Točna pogostost ni znana; gre za zelo redko motnjo z več deset opisanimi primeri v literaturi.
Vzrok bolezni
Vzrok je mutacija v genu GRIN2B, pogosto de novo.
Druga imena za to stanje
GRIN2B sindrom je znan tudi kot GRIN2B-povezana encefalopatija z razvojnim zaostankom.
Reference
- Hu, C., et al. (2016). GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects. Journal of Medical Genetics, 53(4), 195–203.
- GeneReviews – GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder.
- GRIN Disorders Foundation.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.