Kongenitalni miastenični sindrom
Opis bolezni
Kongenitalni miastenični sindrom (KMS) je skupina redkih dednih nevromišičnih motenj, pri katerih je moten prenos signala med živcem in mišico na živčno-mišičnem stiku. Posledica je značilna, z naporom naraščajoča mišična oslabelost, prisotna od rojstva ali zgodnjega otroštva.
Bolezen je posledica patogenih variacij v številnih genih, ki kodirajo beljakovine živčno-mišičnega stika (npr. podenote acetilholinskega receptorja, RAPSN, DOK7, COLQ, CHAT in drugi), kar povzroči okvarjeno sproščanje acetilholina, njegovo razgradnjo ali odziv mišičnih receptorjev.
Simptomi vključujejo mišično oslabelost, ptozo (povešene veke), omejene očesne gibe, težave pri sesanju in hranjenju v dojenčkovem obdobju, nazalni govor, šibek jok, težave pri hoji in pogoste padce; pri nekaterih se pojavljajo tudi respiratorne težave ali apneje, zlasti ob okužbah ali v spanju.
Potek bolezni je kroničen in praviloma neprogresiven; simptomi se lahko poslabšajo ob naporu, okužbah, vročini ali določenih zdravilih. Pri ustrezni diagnostiki in ciljnem zdravljenju lahko bolniki dosežejo pomembno izboljšanje mišične moči in kakovosti življenja.
Zdravljenje je simptomatsko in je odvisno od podtipa: pogosto se uporabljajo zaviralci holinesteraze (npr. piridostigmin), pri nekaterih podtipih (npr. DOK7, MUSK) so učinkovitejši β2-adrenergični agonisti (salbutamol/albuterol, efedrin), pri drugih pa 3,4-diaminopiridin ali specifična zdravila; pomembna je tudi respiratorna podpora, fizioterapija, izogibanje zdravilom, ki poslabšajo živčno-mišični prenos, ter genetsko svetovanje.
Pogostost bolezni
Kongenitalni miastenični sindromi so redki; ocenjena prevalenca je približno 2,2 na milijon prebivalcev v celotni populaciji in okoli 9,7 na milijon pri osebah, mlajših od 18 let.
Vzrok bolezni
KMS povzroča skupina genetskih sprememb v več kot 30–40 različnih genih, katerih produkti sodelujejo pri izgradnji ali delovanju živčno-mišičnega stika. Večina podtipov se deduje avtosomno recesivno (bolnik podeduje okvarjeno kopijo gena od obeh staršev), redkejši pa avtosomno dominantno.
Druga imena za to stanje
Kongenitalni miastenični sindrom je znan tudi kot:
-
kongenitalni miastenični sindromi (v množini, CMS – congenital myasthenic syndromes),
-
dedne miasteniformne motnje (v starejši literaturi).
Reference
- Abicht A, et al. Congenital Myasthenic Syndromes Overview. GeneReviews®, NCBI Bookshelf, posodobljeno 2021.
- Ohno K, et al. Review of 40 genes causing congenital myasthenic syndromes. J Hum Genet. 2025.
- Palace J, et al. Targeted therapies for congenital myasthenic syndromes. Emerg Top Life Sci. 2019.
- Cleveland Clinic – Congenital Myasthenic Syndrome.
- Rare Diseases Portal Australia – Congenital myasthenic syndromes (CMS).
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.
Otrok s to diagnozo
Iz Sklada Viljem Julijan smo doslej podprli 1 otroka s to diagnozo.