Koolen-de Vries sindrom
Opis bolezni
Koolen-de Vries sindrom je redka genetska motnja, ki se kaže z zaostankom v razvoju, blago do zmerno intelektualno manjrazvitostjo, vedenjskimi posebnostmi in značilnimi obraznimi potezami. Sindrom je poimenovan po nizozemskih genetikih Davidu Koolenu in Bertu de Vriesu.
Bolezen povzroča mikrodelecija regije 17q21.31 ali mutacija v genu KANSL1, ki se nahaja v tej regiji. KANSL1 sodeluje v procesu acetilacije histonov, ki uravnava izražanje številnih genov.
Simptomi vključujejo mišično hipotonijo, zakasnel razvoj govora, epileptične napade, srčne napake, prirojene okvare sečil in značilne obrazne poteze (dolgo lice, izrazite obrvi, širok nos, dolgi filtrum).
Večina posameznikov potrebuje dolgoročno podporo. Ob primerni oskrbi lahko dosežejo funkcionalno samostojnost v vsakdanjem življenju. Zdravljenje je simptomatsko in zajema razvojne terapije, logopedijo, obravnavo epilepsije, ortopedske in kardiološke preglede ter genetsko svetovanje.
Pogostost bolezni
Približno 1 na 55.000 živorojenih otrok.
Vzrok bolezni
Vzrok je delecija v regiji 17q21.31 ali mutacija v KANSL1.
Druga imena za to stanje
Koolen-de Vries sindrom je znan tudi kot 17q21.31 mikrodelecijski sindrom.
Reference
- Koolen, D. A., et al. (2012). The Koolen–de Vries syndrome: a clinically recognizable syndrome caused by a microdeletion of 17q21.31 or a mutation in KANSL1. European Journal of Human Genetics, 20(8), 830–836.
- GeneReviews – Koolen-de Vries Syndrome.
- Orphanet. Koolen-de Vries syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.