Li-Fraumenijev sindrom
Opis bolezni
Li-Fraumenijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna močno povečana nagnjenost k razvoju različnih vrst raka, pogosto že v mladosti. Sindrom je poimenovan po ameriških zdravnikih Fredericku Li in Josephu Fraumeniju, ki sta ga opisala leta 1969.
Gre za bolezen, ki nastane zaradi mutacije v genu TP53, ki kodira tumor-supresorski protein p53. Ta protein ima ključno vlogo pri nadzoru celičnega cikla in preprečevanju rakave preobrazbe celic. Pri posameznikih s tem sindromom se pogosto razvijejo sarkomi, rak dojke, tumorji možganov, levkemije in adrenokortikalni karcinomi – pogosto že v otroštvu ali adolescenci. Gre za izredno visoko tveganje za razvoj več rakov skozi življenje.
Bolezen se lahko začne že v otroštvu in zahteva dosledno preventivno spremljanje s pogostimi presejalnimi pregledi in MRI. Zdravljenje vključuje obravnavo posameznih oblik raka. Priporočljivo je izogibanje radioterapiji, saj mutacije TP53 povečujejo tveganje za sekundarne tumorje.
Pogostost bolezni
Približno 1 na 20.000 posameznikov ima mutacijo v TP53.
Vzrok bolezni
Mutacija v genu TP53, ki se deduje avtosomno dominantno. V približno 70 % primerov gre za dedne mutacije.
Druga imena za to stanje
Li-Fraumenijev sindrom je znan tudi kot TP53-povezan sindrom predispozicije za raka.
Reference
- Malkin, D. (2011). Li-Fraumeni syndrome. Genes & Cancer, 2(4), 475–484.
- GeneReviews – Li-Fraumeni Syndrome.
- NORD – Li-Fraumeni Syndrome.
Opis ne nadomešča posveta z zdravnikom. Če ste starš otroka s to diagnozo, nas pokličite na 041 432 566 — v Pisarni za redke bolezni smo tu za vas.