Mikrocefalija

Mikrocefalija pomeni, da je otrokov obseg glave občutno manjši od pričakovanega za njegovo starost in spol. Ni samostojna bolezen, ampak znak, da se možgani niso razvili do pričakovane velikosti ali da je njihova rast po rojstvu zastala.

Zdravniki jo ugotovijo z merjenjem obsega glave in primerjavo z rastnimi krivuljami. O mikrocefaliji govorimo, kadar je obseg za več kot dve standardni odstopanji pod povprečjem, o hudi obliki pa pri več kot treh.

Ker gre za znak in ne za diagnozo, je za družino ključno vprašanje, kaj mikrocefalijo povzroča — od tega sta odvisna potek in obravnava.

Simptomi in znaki

Sama majhna glava ne boli in ne povzroča neposrednih težav; pomembno je, kar se dogaja z možgani pod njo.

Pri delu otrok je razvoj blizu pričakovanemu in mikrocefalija ostane predvsem merska ugotovitev, zlasti kadar so majhne glave značilne za družino.

Pri drugih se pojavijo zaostanek v razvoju, težave z govorom in gibanjem, mišična napetost ali ohlapnost, epileptični napadi, motnje hranjenja ter okvare vida ali sluha.

Kadar je vzrok prirojena okužba ali genetska motnja, so pogosto pridružene še druge posebnosti — okvare srca, oči ali okostja.

Vzroki, ki jih iščemo

Vzrokov je veliko in iskanje je pogosto dolgotrajno. Med najpogostejšimi so genetske spremembe in kromosomske motnje, prirojene okužbe med nosečnostjo (toksoplazmoza, rdečke, citomegalovirus, herpes, virus zika), pomanjkanje kisika ali krvavitev v možganih med porodom ali po njem, izpostavljenost alkoholu in nekaterim zdravilom med nosečnostjo ter presnovne bolezni pri materi ali otroku.

Glede na čas nastanka ločimo prirojeno mikrocefalijo, ki je prisotna že ob rojstvu, in pridobljeno, pri kateri je obseg glave ob rojstvu normalen, rast pa nato zaostane.

Zdravljenje in obravnava

Postopka, ki bi povečal možgane ali odpravil mikrocefalijo, ni. Obravnava je usmerjena v otrokov razvoj in v zdravljenje pridruženih težav:

Zgodnja obravnava — fizioterapija, delovna terapija in logopedska podpora, ki pomagajo otroku izkoristiti njegove zmožnosti.

Zdravljenje epilepsije, kadar je prisotna.

Podpora pri hranjenju in skrb za rast.

Redno spremljanje vida in sluha, saj okvare pomembno vplivajo na razvoj.

Diagnostika vzroka — slikanje možganov, genetske preiskave in preiskave na prirojene okužbe; ugotovljen vzrok pomaga napovedati potek in oceniti tveganje za ponovitev.

Genetsko svetovanje za družino.