Miopatije

Miopatija je skupno ime za bolezni, pri katerih je prizadeta mišica sama — torej ne živec, ki jo oživčuje, in ne stik med njima. Ne gre za eno bolezen, ampak za veliko skupino stanj z zelo različnimi vzroki, potekom in možnostmi zdravljenja.

Ta stran je splošen uvod. Za posamezne bolezni iz te skupine, ki jih opisujemo podrobneje, poglejte imenik opisov redkih bolezni.

Kako se miopatije kažejo

Skupna značilnost je mišična oslabelost, ki je pogosto izrazitejša v mišicah blizu trupa — v ramenskem in medeničnem obroču.

Pri dojenčkih se najpogosteje pokaže kot izrazita ohlapnost: otrok je „mehak“, slabo drži glavo, ima šibko sesanje.

Pri starejših otrocih so pogosti kasnejši gibalni mejniki, težave pri vstajanju s tal in vzpenjanju po stopnicah, pogosto padanje in hitra utrudljivost.

Pri nekaterih miopatijah so pridružene še težave z dihanjem, s srcem ali s požiranjem, zato je spremljanje teh področij pomemben del obravnave.

Bolečina v mišicah ni značilna za vse oblike; pojavi se predvsem pri vnetnih in nekaterih presnovnih miopatijah.

Skupine miopatij

Prirojene miopatije so genetske bolezni, prisotne že ob rojstvu; potek je pogosto stabilen ali počasi napredujoč.

Mišične distrofije, med katere sodijo Duchennova mišična distrofija in miotonična distrofija, so genetske bolezni z napredujočim propadanjem mišičnega tkiva.

Presnovne miopatije nastanejo zaradi motenega pridobivanja energije v mišici; sem sodijo glikogenoze in motnje presnove maščob.

Mitohondrijske miopatije so posledica okvare mitohondrijev, celičnih „elektrarn“; pogosto so prizadeti tudi drugi organi.

Vnetne miopatije, na primer juvenilni dermatomiozitis, nastanejo zaradi vnetja mišičnega tkiva in so med redkimi oblikami tiste, ki se pogosto dobro odzovejo na zdravljenje.

Kako poteka diagnostika

Pot do diagnoze se navadno začne s pregledom pri nevrologu in z osnovnimi krvnimi preiskavami, med katerimi je pomembna vrednost kreatin-kinaze, encima, ki se ob poškodbi mišice sprosti v kri.

Sledijo lahko elektromiografija, magnetna resonanca mišic in genetske preiskave, ki so danes pogosto prva izbira. Mišično biopsijo se uporablja redkeje kot nekoč, a je pri nekaterih vprašanjih še vedno potrebna.

Zdravljenje in obravnava

Za del miopatij obstaja usmerjeno zdravljenje — na primer nadomestno encimsko zdravljenje pri Pompejevi bolezni ali zaviranje imunskega odziva pri vnetnih miopatijah. Za večino genetskih oblik pa je obravnava podporna, a zato nič manj pomembna:

Fizioterapija za ohranjanje gibljivosti in preprečevanje skrajšav.

Ortopedska obravnava hrbtenice in sklepov.

Spremljanje dihanja in po potrebi dihalna podpora.

Kardiološko spremljanje pri oblikah, ki prizadenejo srčno mišico.

Skrb za prehrano in požiranje.

Pripomočki, ki otroku omogočijo samostojnost in sodelovanje z vrstniki.

Genetsko svetovanje za družino.